SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-387924"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-387924" > Identification of r...

Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts

Fresard, Laure, (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Pathol, Stanford, CA 94305 USA
Smail, Craig, (författare)
Stanford Univ, Biomed Informat Program, Stanford, CA 94305 USA
Ferraro, Nicole M., (författare)
Stanford Univ, Biomed Informat Program, Stanford, CA 94305 USA
visa fler...
Teran, Nicole A., (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA
Li, Xin, (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Pathol, Stanford, CA 94305 USA
Smith, Kevin S., (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Pathol, Stanford, CA 94305 USA;NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Bonner, Devon, (författare)
Stanford Univ, Stanford Ctr Undiagnosed Dis, Stanford, CA USA;NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Kernohan, Kristin D., (författare)
Childrens Hosp Eastern Ontario, NSO, Ottawa, ON, Canada
Marwaha, Shruti, (författare)
Stanford Univ, Stanford Ctr Undiagnosed Dis, Stanford, CA USA;Stanford Univ, Stanford Cardiovasc Inst, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA;NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Zappala, Zachary, (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA
Balliu, Brunilda, (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Pathol, Stanford, CA 94305 USA
Davis, Joe R., (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA
Liu, Boxiang, (författare)
Stanford Univ, Sch Humanities & Sci, Dept Biol, Stanford, CA 94305 USA
Prybol, Cameron J., (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA
Kohler, Jennefer N., (författare)
Stanford Univ, Stanford Ctr Undiagnosed Dis, Stanford, CA USA;NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Zastrow, Diane B., (författare)
Stanford Univ, Stanford Ctr Undiagnosed Dis, Stanford, CA USA;NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Reuter, Chloe M., (författare)
Stanford Univ, Stanford Ctr Undiagnosed Dis, Stanford, CA USA;NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Fisk, Dianna G., (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Stanford Med Clin Genom Program, Stanford, CA 94305 USA
Grove, Megan E., (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Stanford Med Clin Genom Program, Stanford, CA 94305 USA
Davidson, Jean M., (författare)
Stanford Univ, Stanford Ctr Undiagnosed Dis, Stanford, CA USA;NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Hartley, Taila, (författare)
Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Res Inst, Ottawa, ON, Canada
Joshi, Ruchi, (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Stanford Med Clin Genom Program, Stanford, CA 94305 USA
Strober, Benjamin J., (författare)
Johns Hopkins Univ, Dept Biomed Engn, Baltimore, MD USA
Utiramerur, Sowmithri, (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Stanford Med Clin Genom Program, Stanford, CA 94305 USA
Lind, Lars, (författare)
Uppsala universitet, Klinisk epidemiologi
Ingelsson, Erik, (författare)
Stanford Univ, Stanford Cardiovasc Inst, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA;Stanford Univ, Sch Med, Div Cardiovasc Med, Dept Med, Stanford, CA 94305 USA
Battle, Alexis, (författare)
Johns Hopkins Univ, Dept Biomed Engn, Baltimore, MD USA;Johns Hopkins Univ, Dept Comp Sci, Baltimore, MD 21218 USA
Bejerano, Gill, (författare)
Stanford Univ, Dept Comp Sci, Stanford, CA 94305 USA;Stanford Univ, Sch Med, Dept Pediat, Stanford, CA 94305 USA;Stanford Univ, Sch Med, Dept Dev Biol, Stanford, CA 94305 USA;Stanford Univ, Sch Med, Dept Biomed Data Sci, Stanford, CA 94305 USA
Bernstein, Jonathan A., (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Pediat, Stanford, CA 94305 USA;NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Ashley, Euan A., (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA;Stanford Univ, Stanford Ctr Undiagnosed Dis, Stanford, CA USA;Stanford Univ, Sch Med, Div Cardiovasc Med, Dept Med, Stanford, CA 94305 USA;NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Boycott, Kym M., (författare)
Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Res Inst, Ottawa, ON, Canada
Merker, Jason D., (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Pathol, Stanford, CA 94305 USA;Stanford Univ, Sch Med, Stanford Med Clin Genom Program, Stanford, CA 94305 USA;Univ N Carolina, Sch Med, Lineberger Comprehens Canc Ctr, Dept Pathol & Lab Med, Chapel Hill, NC 27515 USA;Univ N Carolina, Sch Med, Lineberger Comprehens Canc Ctr, Dept Genet, Chapel Hill, NC 27515 USA;NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Wheeler, Matthew T., (författare)
Stanford Univ, Stanford Ctr Undiagnosed Dis, Stanford, CA USA;Stanford Univ, Stanford Cardiovasc Inst, Sch Med, Stanford, CA 94305 USA;NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Montgomery, Stephen B., (författare)
Stanford Univ, Sch Med, Dept Pathol, Stanford, CA 94305 USA;Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA
Adams, David R., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Aday, Aaron, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Alejandro, Mercedes E., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Allard, Patrick, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Azamian, Mahshid S., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Bacino, Carlos A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Baker, Eva, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Balasubramanyam, Ashok, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Barseghyan, Hayk, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Batzli, Gabriel F., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Beggs, Alan H., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Behnam, Babak, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Bellen, Hugo J., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Berry, Gerard T., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Bican, Anna, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Bick, David P., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Birch, Camille L., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Boone, Braden E., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Bostwick, Bret L., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Briere, Lauren C., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Brokamp, Elly, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Brown, Donna M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Brush, Matthew, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Burke, Elizabeth A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Burrage, Lindsay C., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Butte, Manish J., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Chen, Shan, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Clark, Gary D., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Coakley, Terra R., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Cogan, Joy D., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Colley, Heather A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Cooper, Cynthia M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Cope, Heidi, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Craigen, William J., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
D'Souza, Precilla, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Davids, Mariska, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Dayal, Jyoti G., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Dell'Angelica, Esteban C., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Dhar, Shweta U., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Dipple, Katrina M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Donnell-Fink, Laurel A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Dorrani, Naghmeh, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Dorset, Daniel C., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Douine, Emilie D., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Draper, David D., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Dries, Annika M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Duncan, Laura, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Eckstein, David J., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Emrick, Lisa T., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Eng, Christine M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Enns, Gregory M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Eskin, Ascia, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Esteves, Cecilia, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Estwick, Tyra, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Fernandez, Liliana, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Ferreira, Carlos, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Fieg, Elizabeth L., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Fisher, Paul G., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Fogel, Brent L., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Friedman, Noah D., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Gahl, William A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Glanton, Emily, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Godfrey, Rena A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Goldman, Alica M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Goldstein, David B., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Gould, Sarah E., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Gourdine, Jean-Philippe F., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Groden, Catherine A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Gropman, Andrea L., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Haendel, Melissa, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Hamid, Rizwan, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Hanchard, Neil A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
High, Frances, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Holm, Ingrid A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Hom, Jason, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Howerton, Ellen M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Huang, Yong, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Jamal, Fariha, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Jiang, Yong-hui, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Johnston, Jean M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Jones, Angela L., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Karaviti, Lefkothea, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Koeller, David M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Kohane, Isaac S., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Krasnewich, Donna M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Korrick, Susan, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Koziura, Mary, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Krier, Joel B., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Kyle, Jennifer E., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Lalani, Seema R., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Lau, C. Christopher, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Lazar, Jozef, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
LeBlanc, Kimberly, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Lee, Brendan H., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Lee, Hane, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Levy, Shawn E., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Lewis, Richard A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Lincoln, Sharyn A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Loo, Sandra K., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Loscalzo, Joseph, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Maas, Richard L., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Macnamara, Ellen F., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
MacRae, Calum A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Maduro, Valerie V., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Majcherska, Marta M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Malicdan, May Christine V., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Mamounas, Laura A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Manolio, Teri A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Markello, Thomas C., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Marom, Ronit, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Martin, G. Martin, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Martinez-Agosto, Julian A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
May, Thomas, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
McConkie-Rosell, Allyn, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
McCormack, Colleen E., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
McCray, Alexa T., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Metz, Thomas O., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Might, Matthew, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Moretti, Paolo M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Morimoto, Marie, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Mulvihill, John J., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Murdock, David R., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Murphy, Jennifer L., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Muzny, Donna M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Nehrebecky, Michele E., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Nelson, Stan F., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Newberry, J. Scott, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Newman, John H., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Nicholas, Sarah K., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Novacic, Donna, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Orange, Jordan S., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Orengo, James P., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Pallais, J. Carl, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Palmer, Christina G. S., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Papp, Jeanette C., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Parker, Neil H., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Pena, Loren D. M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Phillips, John A., III, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Posey, Jennifer E., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Postlethwait, John H., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Potocki, Lorraine, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Pusey, Barbara N., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Renteria, Genecee, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Rives, Lynette, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Robertson, Amy K., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Rodan, Lance H., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Rosenfeld, Jill A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Sampson, Jacinda B., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Samson, Susan L., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Schoch, Kelly, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Scott, Daryl A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Shakachite, Lisa, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Sharma, Prashant, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Shashi, Vandana, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Signer, Rebecca, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Silverman, Edwin K., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Sinsheimer, Janet S., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Spillmann, Rebecca C., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Stoler, Joan M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Stong, Nicholas, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Sullivan, Jennifer A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Sweetser, David A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Tan, Queenie K. -G., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Tifft, Cynthia J., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Toro, Camilo, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Tran, Alyssa A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Urv, Tiina K., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Vilain, Eric, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Vogel, Tiphanie P., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Waggott, Daryl M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Wahl, Colleen E., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Walley, Nicole M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Walsh, Chris A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Walker, Melissa, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Wan, Jijun, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Wangler, Michael F., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Ward, Patricia A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Waters, Katrina M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Webb-Robertson, Bobbie-Jo M., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Westerfield, Monte, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Wise, Anastasia L., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Wolfe, Lynne A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Worthey, Elizabeth A., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Yamamoto, Shinya, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Yang, John, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Yang, Yaping, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Yoon, Amanda J., (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Yu, Guoyun, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Zhao, Chunli, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Zheng, Allison, (författare)
NIH, Undiagnosed Dis Network, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA
Boycott, Kym, (författare)
Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Res Inst, Ottawa, ON, Canada
MacKenzie, Alex, (författare)
Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Res Inst, Ottawa, ON, Canada
Majewski, Jacek, (författare)
McGill Univ, Montreal, PQ, Canada
Brudno, Michael, (författare)
Univ Toronto, Toronto, ON, Canada
Bulman, Dennis, (författare)
Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Res Inst, Ottawa, ON, Canada
Dyment, David, (författare)
Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Res Inst, Ottawa, ON, Canada
visa färre...
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinska vetenskaper. Klinisk epidemiologi. (creator_code:org_t)
2019
Engelska.
Ingår i: Nature Medicine. - NATURE PUBLISHING GROUP. - 1078-8956 .- 1546-170X. ; 25:6, s. 911-919
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • It is estimated that 350 million individuals worldwide suffer from rare diseases, which are predominantly caused by mutation in a single gene(1). The current molecular diagnostic rate is estimated at 50%, with whole-exome sequencing (WES) among the most successful approaches(2-5). For patients in whom WES is uninformative, RNA sequencing (RNA-seq) has shown diagnostic utility in specific tissues and diseases(6-8). This includes muscle biopsies from patients with undiagnosed rare muscle disorders(6,9), and cultured fibroblasts from patients with mitochondrial disorders(7). However, for many individuals, biopsies are not performed for clinical care, and tissues are difficult to access. We sought to assess the utility of RNA-seq from blood as a diagnostic tool for rare diseases of different pathophysiologies. We generated whole-blood RNA-seq from 94 individuals with undiagnosed rare diseases spanning 16 diverse disease categories. We developed a robust approach to compare data from these individuals with large sets of RNA-seq data for controls (n = 1,594 unrelated controls and n = 49 family members) and demonstrated the impacts of expression, splicing, gene and variant filtering strategies on disease gene identification. Across our cohort, we observed that RNA-seq yields a 7.5% diagnostic rate, and an additional 16.7% with improved candidate gene resolution.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Fresard, Laure
Smail, Craig
Ferraro, Nicole ...
Teran, Nicole A.
Li, Xin
Smith, Kevin S.
visa fler...
Bonner, Devon
Kernohan, Kristi ...
Marwaha, Shruti
Zappala, Zachary
Balliu, Brunilda
Davis, Joe R.
Liu, Boxiang
Prybol, Cameron ...
Kohler, Jennefer ...
Zastrow, Diane B ...
Reuter, Chloe M.
Fisk, Dianna G.
Grove, Megan E.
Davidson, Jean M ...
Hartley, Taila
Joshi, Ruchi
Strober, Benjami ...
Utiramerur, Sowm ...
Lind, Lars
Ingelsson, Erik
Battle, Alexis
Bejerano, Gill
Bernstein, Jonat ...
Ashley, Euan A.
Boycott, Kym M.
Merker, Jason D.
Wheeler, Matthew ...
Montgomery, Step ...
Adams, David R.
Aday, Aaron
Alejandro, Merce ...
Allard, Patrick
Azamian, Mahshid ...
Bacino, Carlos A ...
Baker, Eva
Balasubramanyam, ...
Barseghyan, Hayk
Batzli, Gabriel ...
Beggs, Alan H.
Behnam, Babak
Bellen, Hugo J.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bick, David P.
Birch, Camille L ...
Boone, Braden E.
Bostwick, Bret L ...
Briere, Lauren C ...
Brokamp, Elly
Brown, Donna M.
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth ...
Burrage, Lindsay ...
Butte, Manish J.
Chen, Shan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R ...
Cogan, Joy D.
Colley, Heather ...
Cooper, Cynthia ...
Cope, Heidi
Craigen, William ...
D'Souza, Precill ...
Davids, Mariska
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, E ...
Dhar, Shweta U.
Dipple, Katrina ...
Donnell-Fink, La ...
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C ...
Douine, Emilie D ...
Draper, David D.
Dries, Annika M.
Duncan, Laura
Eckstein, David ...
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M ...
Enns, Gregory M.
Eskin, Ascia
Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Fernandez, Lilia ...
Ferreira, Carlos
Fieg, Elizabeth ...
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Friedman, Noah D ...
Gahl, William A.
Glanton, Emily
Godfrey, Rena A.
Goldman, Alica M ...
Goldstein, David ...
Gould, Sarah E.
Gourdine, Jean-P ...
Groden, Catherin ...
Gropman, Andrea ...
Haendel, Melissa
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neil A ...
High, Frances
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Howerton, Ellen ...
Huang, Yong
Jamal, Fariha
Jiang, Yong-hui
Johnston, Jean M ...
Jones, Angela L.
Karaviti, Lefkot ...
Koeller, David M ...
Kohane, Isaac S.
Krasnewich, Donn ...
Korrick, Susan
Koziura, Mary
Krier, Joel B.
Kyle, Jennifer E ...
Lalani, Seema R.
Lau, C. Christop ...
Lazar, Jozef
LeBlanc, Kimberl ...
Lee, Brendan H.
Lee, Hane
Levy, Shawn E.
Lewis, Richard A ...
Lincoln, Sharyn ...
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen ...
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie ...
Majcherska, Mart ...
Malicdan, May Ch ...
Mamounas, Laura ...
Manolio, Teri A.
Markello, Thomas ...
Marom, Ronit
Martin, G. Marti ...
Martinez-Agosto, ...
May, Thomas
McConkie-Rosell, ...
McCormack, Colle ...
McCray, Alexa T.
Metz, Thomas O.
Might, Matthew
Moretti, Paolo M ...
Morimoto, Marie
Mulvihill, John ...
Murdock, David R ...
Murphy, Jennifer ...
Muzny, Donna M.
Nehrebecky, Mich ...
Nelson, Stan F.
Newberry, J. Sco ...
Newman, John H.
Nicholas, Sarah ...
Novacic, Donna
Orange, Jordan S ...
Orengo, James P.
Pallais, J. Carl
Palmer, Christin ...
Papp, Jeanette C ...
Parker, Neil H.
Pena, Loren D. M ...
Phillips, John A ...
Posey, Jennifer ...
Postlethwait, Jo ...
Potocki, Lorrain ...
Pusey, Barbara N ...
Renteria, Genece ...
Rives, Lynette
Robertson, Amy K ...
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill ...
Sampson, Jacinda ...
Samson, Susan L.
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Shakachite, Lisa
Sharma, Prashant
Shashi, Vandana
Signer, Rebecca
Silverman, Edwin ...
Sinsheimer, Jane ...
Spillmann, Rebec ...
Stoler, Joan M.
Stong, Nicholas
Sullivan, Jennif ...
Sweetser, David ...
Tan, Queenie K. ...
Tifft, Cynthia J ...
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Urv, Tiina K.
Vilain, Eric
Vogel, Tiphanie ...
Waggott, Daryl M ...
Wahl, Colleen E.
Walley, Nicole M ...
Walsh, Chris A.
Walker, Melissa
Wan, Jijun
Wangler, Michael ...
Ward, Patricia A ...
Waters, Katrina ...
Webb-Robertson, ...
Westerfield, Mon ...
Wise, Anastasia ...
Wolfe, Lynne A.
Worthey, Elizabe ...
Yamamoto, Shinya
Yang, John
Yang, Yaping
Yoon, Amanda J.
Yu, Guoyun
Zhao, Chunli
Zheng, Allison
Boycott, Kym
MacKenzie, Alex
Majewski, Jacek
Brudno, Michael
Bulman, Dennis
Dyment, David
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska grund ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Nature Medicine
Av lärosätet
Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy