SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-397756"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-397756" > Genetic predisposit...

  • Thompson, Deborah J (författare)

Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2019
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-397756
  • urn:nbn:se:uu:diva-397756urn
  • https://doi.org/10.1038/s41586-019-1765-3DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Lars Forsberg and John Perry contributed equally to this work
  • Mosaic loss of chromosome Y (LOY) in circulating white blood cells is the most common form of clonal mosaicism1-5, yet our knowledge of the causes and consequences of this is limited. Here, using a computational approach, we estimate that 20% of the male population represented in the UK Biobank study (n = 205,011) has detectable LOY. We identify 156 autosomal genetic determinants of LOY, which we replicate in 757,114 men of European and Japanese ancestry. These loci highlight genes that are involved in cell-cycle regulation and cancer susceptibility, as well as somatic drivers of tumour growth and targets of cancer therapy. We demonstrate that genetic susceptibility to LOY is associated with non-haematological effects on health in both men and women, which supports the hypothesis that clonal haematopoiesis is a biomarker of genomic instability in other tissues. Single-cell RNA sequencing identifies dysregulated expression of autosomal genes in leukocytes with LOY and provides insights into why clonal expansion of these cells may occur. Collectively, these data highlight the value of studying clonal mosaicism to uncover fundamental mechanisms that underlie cancer and other ageing-related diseases.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Genovese, Giulio (författare)
  • Halvardson, Jonatan,1982-Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Lars Forsberg(Swepub:uu)jonha894 (författare)
  • Ulirsch, Jacob C (författare)
  • Wright, Daniel J (författare)
  • Terao, Chikashi (författare)
  • Davidsson, Olafur B (författare)
  • Day, Felix R (författare)
  • Sulem, Patrick (författare)
  • Jiang, Yunxuan (författare)
  • Danielsson, MarcusUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Lars Forsberg(Swepub:uu)marda231 (författare)
  • Davies, HannaUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)handa349 (författare)
  • Dennis, Joe (författare)
  • Dunlop, Malcolm G (författare)
  • Easton, Douglas F (författare)
  • Fisher, Victoria A (författare)
  • Zink, Florian (författare)
  • Houlston, Richard S (författare)
  • Ingelsson, MartinUppsala universitet,Geriatrik(Swepub:uu)maing121 (författare)
  • Kar, Siddhartha (författare)
  • Kerrison, Nicola D (författare)
  • Kinnersley, Ben (författare)
  • Kristjansson, Ragnar P (författare)
  • Law, Philip J (författare)
  • Li, Rong (författare)
  • Loveday, Chey (författare)
  • Mattisson, JonasUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Lars Forsberg(Swepub:uu)jonma819 (författare)
  • McCarroll, Steven A (författare)
  • Murakami, Yoshinori (författare)
  • Murray, Anna (författare)
  • Olszewski, Pawel (författare)
  • Rychlicka-Buniowska, Edyta (författare)
  • Scott, Robert A (författare)
  • Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
  • Tomlinson, Ian (författare)
  • Moghadam, Behrooz TorabiUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)behto381 (författare)
  • Turnbull, Clare (författare)
  • Wareham, Nicholas J (författare)
  • Gudbjartsson, Daniel F (författare)
  • Kamatani, Yoichiro (författare)
  • Hoffmann, Eva R (författare)
  • Jackson, Steve P (författare)
  • Stefansson, Kari (författare)
  • Auton, Adam (författare)
  • Ong, Ken K (författare)
  • Machiela, Mitchell J (författare)
  • Loh, Po-Ru (författare)
  • Dumanski, Jan P.Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)janduman (författare)
  • Chanock, Stephen J (författare)
  • Forsberg, Lars A.,1974-Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)larfo354 (författare)
  • Perry, John R B,1974- (författare)
  • Uppsala universitetScience for Life Laboratory, SciLifeLab (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature575, s. 652-6570028-08361476-4687

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy