SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-407718"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-407718" > Genomic and transcr...

Genomic and transcriptomic features of dermatofibrosarcoma protuberans : Unusual chromosomal origin of the COL1A1-PDGFB fusion gene and synergistic effects of amplified regions in tumor development

Koster, Jan (författare)
Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden;Dept Clin Genet & Pathol, Div Lab Med, Lund, Sweden
Arbajian, Elsa (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
Viklund, Björn (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Cancerfarmakologi och beräkningsmedicin
visa fler...
Isaksson, Anders (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Cancerfarmakologi och beräkningsmedicin
Hofvander, Jakob (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
Haglund, Felix (författare)
Karolinska Univ Hosp, Dept Pathol & Cytol, Stockholm, Sweden,Karolinska University Hospital
Bauer, Henrik (författare)
Karolinska Univ Hosp, Dept Orthoped, Stockholm, Sweden,Karolinska University Hospital
Magnusson, Linda (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
Mandahl, Nils (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
Mertens, Fredrik (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden;Dept Clin Genet & Pathol, Div Lab Med, Lund, Sweden
Köster, Jan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Genetiska avvikelser i mjukdelstumörer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC - Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,The genetics of soft tissue tumors,Lund University Research Groups,LUCC - Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Hofvander, J (författare)
Isaksson, A (författare)
Haglund, F (författare)
Karolinska Institutet
Magnusson, L (författare)
Mertens, F (författare)
Viklund, B (författare)
Bauer, H (författare)
Karolinska Institutet
Arbajian, E (författare)
Koster, J (författare)
Mandahl, N (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
ELSEVIER SCIENCE INC, 2020
2020
Engelska.
Ingår i: Cancer Genetics. - : ELSEVIER SCIENCE INC. - 2210-7762 .- 2210-7770. ; 241, s. 34-41
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The dermatofibrosarcoma protuberans family of tumors (DPFT) comprises cutaneous soft tissue neoplasms associated with aberrant PDGFBR signaling, typically through a COL1A1-PDGFB fusion. The aim of the present study was to obtain a better understanding of the chromosomal origin of this fusion and to assess the spectrum of secondary mutations at the chromosome and nucleotide levels. We thus investigated 42 tumor samples from 35 patients using chromosome banding, fluorescence in situ hybridization, single nucleotide polymorphism arrays, and/or massively parallel sequencing (gene panel, whole exome and transcriptome sequencing) methods. We confirmed the age-associated differences in the origin of the COL1A1-PDGFB fusion and could show that it in most cases must arise after DNA synthesis, i.e., in the S or G2 phase of the cell cycle. Whereas there was a non-random pattern of secondary chromosomal rearrangements, single nucleotide variants seem to have little impact on tumor progression. No clear genomic differences between low-grade and high-grade DPFT were found, but the number of chromosomes and chromosomal imbalances as well as the frequency of 9p deletions all tended to be greater among the latter. Gene expression profiling of tumors with COL1A1-PDGFB fusions associated with unbalanced translocations or ring chromosomes identified several transcriptionally up-regulated genes in the amplified regions of chromosomes 17 and 22, including TBX2, PRKCA, MSI2, SOX9, SOX10, and PRAME.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Dermatofibrosarcoma
Fusion
SNP-array
RNA-seq
Translocation mechanisms

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy