SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-427548"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-427548" > The CHEK2 Variant C...

The CHEK2 Variant C.349A>G Is Associated with Prostate Cancer Risk and Carriers Share a Common Ancestor

Brandão, Andreia (författare)
Paulo, Paula (författare)
Maia, Sofia (författare)
visa fler...
Pinheiro, Manuela (författare)
Peixoto, Ana (författare)
Cardoso, Marta (författare)
Silva, Maria P. (författare)
Santos, Catarina (författare)
Eeles, Rosalind A. (författare)
Kote-Jarai, Zsofia (författare)
Muir, Kenneth (författare)
Schleutker, Johanna (författare)
Wang, Ying (författare)
Pashayan, Nora (författare)
Batra, Jyotsna (författare)
Grönberg, Henrik (författare)
Neal, David E. (författare)
Nordestgaard, Børge G. (författare)
Tangen, Catherine M. (författare)
Southey, Melissa C. (författare)
Wolk, Alicja (författare)
Uppsala universitet,Ortopedi,Unit of Cardiovascular and Nutritional Epidemiology, Institute of Environmental Medicine, Karolinska Institutet, SE-171 77 Stockholm, Sweden
Albanes, Demetrius (författare)
Haiman, Christopher A. (författare)
Travis, Ruth C. (författare)
Stanford, Janet L. (författare)
Mucci, Lorelei A. (författare)
West, Catharine M. L. (författare)
Nielsen, Sune F. (författare)
Kibel, Adam S. (författare)
Cussenot, Olivier (författare)
Berndt, Sonja I. (författare)
Koutros, Stella (författare)
Dalsgaard Sørensen, Karina (författare)
Cybulski, Cezary (författare)
Grindedal, Eli Marie (författare)
Park, Jong Y. (författare)
Ingles, Sue A. (författare)
Maier, Christiane (författare)
Hamilton, Robert J. (författare)
Rosenstein, Barry S. (författare)
Vega, Ana (författare)
Kogevinas, Manolis (författare)
Wiklund, Fredrik (författare)
Penney, Kathryn L. (författare)
Brenner, Hermann (författare)
John, Esther M. (författare)
Kaneva, Radka (författare)
Logothetis, Christopher J. (författare)
Neuhausen, Susan L. (författare)
De Ruyck, Kim (författare)
Razack, Azad (författare)
Newcomb, Lisa F. (författare)
Lessel, Davor (författare)
Usmani, Nawaid (författare)
Claessens, Frank (författare)
Gago-Dominguez, Manuela (författare)
Townsend, Paul A. (författare)
Roobol, Monique J. (författare)
Teixeira, Manuel R. (författare)
Costa, C (författare)
Brandao, A (författare)
Rausch, L (författare)
Spawn, SA (författare)
Duran, AP (författare)
Gibbs, HK (författare)
Stanford, JL (författare)
Cardoso, M (författare)
Newcomb, LF (författare)
Pashayan, N (författare)
Albanes, D (författare)
Schleutker, J (författare)
Ingles, SA (författare)
Wang, Y (författare)
Nordestgaard, BG (författare)
Neal, DE (författare)
Claessens, F (författare)
Batra, J (författare)
John, EM (författare)
Eeles, RA (författare)
Kaneva, R (författare)
Vega, A (författare)
Lessel, D (författare)
Pinheiro, M (författare)
Penney, KL (författare)
Canary Pass Investigators, (författare)
Travis, RC (författare)
Mucci, LA (författare)
Kibel, AS (författare)
Neuhausen, SL (författare)
Gago-Dominguez, M (författare)
Usmani, N (författare)
Roobol, MJ (författare)
Southey, MC (författare)
Kote-Jarai, Z (författare)
Logothetis, CJ (författare)
Nielsen, SF (författare)
Peixoto, A (författare)
West, CML (författare)
Grindedal, EM (författare)
Tangen, CM (författare)
Paulo, P (författare)
Santos, C (författare)
Brandão, A (författare)
Grönberg, H (författare)
Muir, K (författare)
Hamilton, RJ (författare)
Razack, A (författare)
Maier, C (författare)
Rosenstein, BS (författare)
Brenner, H (författare)
Teixeira, MR (författare)
Berndt, SI (författare)
Silva, MP (författare)
Kogevinas, M (författare)
The Practical Consortium, (författare)
Koutros, S (författare)
Cybulski, C (författare)
Wiklund, F (författare)
Ruyck, K (författare)
Wolk, A (författare)
Karolinska Institutet
Townsend, PA (författare)
Haiman, CA (författare)
Cussenot, O (författare)
Park, JY (författare)
Maia, S (författare)
Sørensen, KD (författare)
Sorensen, KD (författare)
Gronberg, H (författare)
De Ruyck, K (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2020
2020
Engelska.
Ingår i: Cancers. - 2072-6694. ; 12:11
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The identification of recurrent founder variants in cancer predisposing genes may have important implications for implementing cost-effective targeted genetic screening strategies. In this study, we evaluated the prevalence and relative risk of the CHEK2 recurrent variant c.349A>G in a series of 462 Portuguese patients with early-onset and/or familial/hereditary prostate cancer (PrCa), as well as in the large multicentre PRACTICAL case-control study comprising 55,162 prostate cancer cases and 36,147 controls. Additionally, we investigated the potential shared ancestry of the carriers by performing identity-by-descent, haplotype and age estimation analyses using high-density SNP data from 70 variant carriers belonging to 11 different populations included in the PRACTICAL consortium. The CHEK2 missense variant c.349A>G was found significantly associated with an increased risk for PrCa (OR 1.9; 95% CI: 1.1-3.2). A shared haplotype flanking the variant in all carriers was identified, strongly suggesting a common founder of European origin. Additionally, using two independent statistical algorithms, implemented by DMLE+2.3 and ESTIAGE, we were able to estimate the age of the variant between 2300 and 3125 years. By extending the haplotype analysis to 14 additional carrier families, a shared core haplotype was revealed among all carriers matching the conserved region previously identified in the high-density SNP analysis. These findings are consistent with CHEK2 c.349A>G being a founder variant associated with increased PrCa risk, suggesting its potential usefulness for cost-effective targeted genetic screening in PrCa families.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

CHEK2
cancer predisposition
founder variant
prostate cancer

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Cancers (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Brandão, Andreia
Paulo, Paula
Maia, Sofia
Pinheiro, Manuel ...
Peixoto, Ana
Cardoso, Marta
visa fler...
Silva, Maria P.
Santos, Catarina
Eeles, Rosalind ...
Kote-Jarai, Zsof ...
Muir, Kenneth
Schleutker, Joha ...
Wang, Ying
Pashayan, Nora
Batra, Jyotsna
Grönberg, Henrik
Neal, David E.
Nordestgaard, Bø ...
Tangen, Catherin ...
Southey, Melissa ...
Wolk, Alicja
Albanes, Demetri ...
Haiman, Christop ...
Travis, Ruth C.
Stanford, Janet ...
Mucci, Lorelei A ...
West, Catharine ...
Nielsen, Sune F.
Kibel, Adam S.
Cussenot, Olivie ...
Berndt, Sonja I.
Koutros, Stella
Dalsgaard Sørens ...
Cybulski, Cezary
Grindedal, Eli M ...
Park, Jong Y.
Ingles, Sue A.
Maier, Christian ...
Hamilton, Robert ...
Rosenstein, Barr ...
Vega, Ana
Kogevinas, Manol ...
Wiklund, Fredrik
Penney, Kathryn ...
Brenner, Hermann
John, Esther M.
Kaneva, Radka
Logothetis, Chri ...
Neuhausen, Susan ...
De Ruyck, Kim
Razack, Azad
Newcomb, Lisa F.
Lessel, Davor
Usmani, Nawaid
Claessens, Frank
Gago-Dominguez, ...
Townsend, Paul A ...
Roobol, Monique ...
Teixeira, Manuel ...
Costa, C
Brandao, A
Rausch, L
Spawn, SA
Duran, AP
Gibbs, HK
Stanford, JL
Cardoso, M
Newcomb, LF
Pashayan, N
Albanes, D
Schleutker, J
Ingles, SA
Wang, Y
Nordestgaard, BG
Neal, DE
Claessens, F
Batra, J
John, EM
Eeles, RA
Kaneva, R
Vega, A
Lessel, D
Pinheiro, M
Penney, KL
Canary Pass Inve ...
Travis, RC
Mucci, LA
Kibel, AS
Neuhausen, SL
Gago-Dominguez, ...
Usmani, N
Roobol, MJ
Southey, MC
Kote-Jarai, Z
Logothetis, CJ
Nielsen, SF
Peixoto, A
West, CML
Grindedal, EM
Tangen, CM
Paulo, P
Santos, C
Brandão, A
Grönberg, H
Muir, K
Hamilton, RJ
Razack, A
Maier, C
Rosenstein, BS
Brenner, H
Teixeira, MR
Berndt, SI
Silva, MP
Kogevinas, M
The Practical Co ...
Koutros, S
Cybulski, C
Wiklund, F
Ruyck, K
Wolk, A
Townsend, PA
Haiman, CA
Cussenot, O
Park, JY
Maia, S
Sørensen, KD
Sorensen, KD
Gronberg, H
De Ruyck, K
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Cancers
Av lärosätet
Uppsala universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy