Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning


Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-80378" > Identification of g...

Identification of genetic aberrations on chromosome 22 outside the NF2 locus in schwannomatosis and neurofibromatosis type 2

Buckley, Patrick G. (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi,Dumanski
Mantripragada, Kiran K. (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Di­az de Ståhl, Teresita (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
visa fler...
Piotrowski, Arkadiusz (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Hansson, Caisa M. (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Kiss, Hajnalka (författare)
Vetrie, David (författare)
Ernberg, Ingemar T. (författare)
Nordenskjöld, Magnus (författare)
Bolund, Lars (författare)
Sainio, Markku (författare)
Rouleau, Guy A. (författare)
Niimura, Michihito (författare)
Wallace, Andrew J. (författare)
Evans, D. Gareth R. (författare)
Grigelionis, Gintautas (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Menzel, Uwe (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Dumanski, Jan P. (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Vetrie, D (författare)
de Stahl, TD (författare)
Sainio, M (författare)
Niimura, M (författare)
Hansson, CM (författare)
Ernberg, IT (författare)
Karolinska Institutet
Buckley, PG (författare)
Menzel, U (författare)
Grigelionis, G (författare)
Bolund, L (författare)
Piotrowski, A (författare)
Wallace, AJ (författare)
Nordenskjold, M (författare)
Karolinska Institutet
Rouleau, GA (författare)
Kiss, H (författare)
Evans, DGR (författare)
Mantripragada, KK (författare)
Dumanski, JE (författare)
visa färre...
Ingår i: Human Mutation. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 26:6, s. 540-9
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
  • Schwannomatosis is characterized by multiple peripheral and cranial nerve schwannomas that occur in the absence of bilateral 8th cranial nerve schwannomas. The latter is the main diagnostic criterion of neurofibromatosis type 2 (NF2), which is a related but distinct disorder. The genetic factors underlying the differences between schwannomatosis and NF2 are poorly understood, although available evidence implicates chromosome 22 as the primary location of the gene(s) of interest. To investigate this, we comprehensively profiled the DNA copy number in samples from sporadic and familial schwannomatosis, NF2, and a large cohort of normal controls. Using a tiling-path chromosome 22 genomic array, we identified two candidate regions of copy number variation, which were further characterized by a PCR-based array with higher resolution. The latter approach allows the detection of minute alterations in total genomic DNA, with as little as 1.5 kb per measurement point of nonredundant sequence on the array. In DNA derived from peripheral blood from a schwannomatosis patient and a sporadic schwannoma sample, we detected rearrangements of the immunoglobulin lambda (IGL) locus, which is unlikely to be due to a B-cell specific somatic recombination of IGL. Analysis of normal controls indicated that these IGL rearrangements were restricted to schwannomatosis/schwannoma samples. In the second candidate region spanning GSTT1 and CABIN1 genes, we observed a frequent copy number polymorphism at the GSTT1 locus. We further describe missense mutations in the CABIN1 gene that are specific to samples from schwannomatosis and NF2 and make this gene a plausible candidate for contributing to the pathogenesis of these disorders.


genomic array
array-CGH' CABIN1

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy