SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-86906"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-86906" > Common variants in ...

Common variants in the JAZF1 gene associated with height identified by linkage and genome-wide association analysis

Johansson, Åsa (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Marroni, Fabio (författare)
Hayward, Caroline (författare)
visa fler...
Franklin, Christopher S. (författare)
Kirichenko, Anatoly V. (författare)
Jonasson, Inger (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Hicks, Andrew A. (författare)
Vitart, Veronique (författare)
Isaacs, Aaron (författare)
Axenovich, Tatiana (författare)
Campbell, Susan (författare)
Dunlop, Malcolm G. (författare)
Floyd, Jamie (författare)
Hastie, Nick (författare)
Hofman, Albert (författare)
Knott, Sara (författare)
Kolcic, Ivana (författare)
Pichler, Irene (författare)
Polasek, Ozren (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Tenesa, Albert (författare)
Uitterlinden, André G. (författare)
Wild, Sarah H. (författare)
Zorkoltseva, Irina V. (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Wilson, James F. (författare)
Rudan, Igor (författare)
Campbell, Harry (författare)
Pattaro, Cristian (författare)
Pramstaller, Peter (författare)
Oostra, Ben A. (författare)
Wright, Alan F. (författare)
Duijn, Cornelia M. van (författare)
Aulchenko, Yurii S. (författare)
Gyllensten, Ulf (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2009
2009
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 18:2, s. 373-380
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Genes for height has gained interest for decades, but only recently have candidate genes started to be identified. We have performed linkage analysis and genome-wide association for height in approximately 4,000 individuals from five European populations. A total of 5 chromosomal regions showed suggestive linkage and in one of these regions, two SNPs (rs849140 and rs1635852) were associated with height (nominal p=7.0 x 10(-8) and p=9.6 x 10(-7) respectively). In total, five SNPs across the genome showed an association with height that reached the threshold of genome-wide significance (nominal p<1.6 x 10(-7)). The association with height was replicated for two SNPs (rs1635852 and rs849140) using three independent studies (N=31,077, N=1,268 and N=5,746) with overall meta p-values of 9.4x10(-10) and 5.3x10(-8). These SNPs are located in the JAZF1 gene, which has recently been associated with type II diabetes, prostate and endometrial cancer. JAZF1 is a transcriptional repressor of NR2C2, which results in low IGF1 serum concentrations, perinatal and early postnatal hypoglycaemia and growth retardation when knocked-out in mice. Both the linkage and association analyses independently identified the JAZF1 region affecting human height. We have demonstrated, through replication in additional independent populations, the consistency of the effect of the JAZF1 SNPs on height. Since this gene also has a key function in the metabolism of growth, JAZF1 represents one of the strongest candidates influencing human height so far identified.

Nyckelord

MEDICINE
MEDICIN

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy