SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/123601"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/123601" > Alpha-cardiac actin...

Alpha-cardiac actin mutations produce atrial septal defects.

Matsson, Hans (författare)
Eason, Jacqueline (författare)
Bookwalter, Carol S (författare)
visa fler...
Klar, Joakim (författare)
Gustavsson, Peter (författare)
Sunnegårdh, Jan, 1948- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för kvinnors och barns hälsa, Gothenburg University, Institute of Clinical Sciences, Section for the Health of Women and Children
Enell, Henrik (författare)
Jonzon, Anders (författare)
Vikkula, Miikka (författare)
Gutierrez, Ilse (författare)
Granados-Riveron, Javier (författare)
Pope, Mark (författare)
Bu'Lock, Frances (författare)
Cox, Jane (författare)
Robinson, Thelma E (författare)
Song, Feifei (författare)
Brook, David J (författare)
Marston, Steven (författare)
Trybus, Kathleen M (författare)
Dahl, Niklas (författare)
Matsson, H, (författare)
Karolinska Institutet
Eason, J (författare)
Bookwalter, CS (författare)
Klar, J (författare)
Gustavsson, P (författare)
Sunnegardh, J (författare)
Enell, H (författare)
Jonzon, A (författare)
Vikkula, M (författare)
Gutierrez, I (författare)
Granados-Riveron, J (författare)
Pope, M (författare)
Bu'Lock, F (författare)
Cox, J (författare)
Robinson, TE (författare)
Song, F (författare)
Brook, DJ (författare)
Marston, S (författare)
Trybus, KM (författare)
Dahl, N (författare)
visa färre...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för kvinnors och barns hälsa. 
2008
Engelska.
Ingår i: Human molecular genetics. - 1460-2083. ; 17:2, s. 256-65
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Atrial septal defect (ASD) is one of the most frequent congenital heart defects (CHDs) with a variable phenotypic effect depending on the size of the septal shunt. We identified two pedigrees comprising 20 members segregating isolated autosomal dominant secundum ASD. By genetic mapping, we identified the gene-encoding alpha-cardiac actin (ACTC1), which is essential for cardiac contraction, as the likely candidate. A mutation screen of the coding regions of ACTC1 revealed a founder mutation predicting an M123V substitution in affected individuals of both pedigrees. Functional analysis of ACTC1 with an M123V substitution shows a reduced affinity for myosin, but with retained actomyosin motor properties. We also screened 408 sporadic patients with CHDs and identified a case with ASD and a 17-bp deletion in ACTC1 predicting a non-functional protein. Morpholino (MO) knockdown of ACTC1 in chick embryos produces delayed looping and reduced atrial septa, supporting a developmental role for this protein. The combined results indicate, for the first time, that ACTC1 mutations or reduced ACTC1 levels may lead to ASD without signs of cardiomyopathy.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Actins
chemistry
genetics
metabolism
Amino Acid Substitution
Animals
Chick Embryo
Child
Preschool
Female
Gene Deletion
Heart
embryology
Heart Septal Defects
Atrial
genetics
metabolism
Humans
Infant
Male
Mutagenesis
Site-Directed
Myosins
metabolism
Pedigree

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy