SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/127444"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/127444" > IDH2 Mutations in P...

IDH2 Mutations in Patients with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria.

Kranendijk, Martijn (författare)
Struys, Eduard A (författare)
van Schaftingen, Emile (författare)
visa fler...
Gibson, K Michael (författare)
Kanhai, Warsha A (författare)
van der Knaap, Marjo S (författare)
Amiel, Jeanne (författare)
Buist, Neil R (författare)
Das, Anibh M (författare)
de Klerk, Johannis B (författare)
Feigenbaum, Annette S (författare)
Grange, Dorothy K (författare)
Hofstede, Floris C (författare)
Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
Kirk, Edwin P (författare)
Korman, Stanley H (författare)
Morava, Eva (författare)
Morris, Andrew (författare)
Smeitink, Jan (författare)
Sukhai, Rám N (författare)
Vallance, Hilary (författare)
Jakobs, Cornelis (författare)
Salomons, Gajja S (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
2010
2010
Engelska.
Ingår i: Science (New York, N.Y.). - 1095-9203. ; 330:6002
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Heterozygous somatic mutations in the genes encoding isocitrate dehydrogenase- 1 and -2 (IDH1 and IDH2) were recently discovered in human neoplastic disorders. These mutations disable the enzymes' normal ability to convert isocitrate to 2-ketoglutarate (2-KG) and confer on the enzymes a new function: the ability to convert 2-KG to d-2-hydroxyglutarate (D-2-HG). We have detected heterozygous germline mutations in IDH2 that alter enzyme residue R140 in 15 unrelated patients with d-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA), a rare neurometabolic disorder characterized by supraphysiological levels of D-2-HG. These findings provide additional impetus for investigating the role of D-2-HG in the pathophysiology of metabolic disease and cancer.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinsk bioteknologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Medical Biotechnology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy