SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/139247"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/139247" > Functional impact o...

Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.

Pinto, Dalila (författare)
Pagnamenta, Alistair T (författare)
Klei, Lambertus (författare)
visa fler...
Anney, Richard (författare)
Merico, Daniele (författare)
Regan, Regina (författare)
Conroy, Judith (författare)
Magalhaes, Tiago R (författare)
Correia, Catarina (författare)
Abrahams, Brett S (författare)
Almeida, Joana (författare)
Bacchelli, Elena (författare)
Bader, Gary D (författare)
Bailey, Anthony J (författare)
Baird, Gillian (författare)
Battaglia, Agatino (författare)
Berney, Tom (författare)
Bolshakova, Nadia (författare)
Boelte, Sven (författare)
Bolton, Patrick F. (författare)
Bourgeron, Thomas (författare)
Brennan, Sean (författare)
Brian, Jessica (författare)
Bryson, Susan E (författare)
Carson, Andrew R (författare)
Casallo, Guillermo (författare)
Casey, Jillian (författare)
Chung, Brian H Y (författare)
Cochrane, Lynne (författare)
Corsello, Christina (författare)
Crawford, Emily L (författare)
Crossett, Andrew (författare)
Cytrynbaum, Cheryl (författare)
Dawson, Geraldine (författare)
de Jonge, Maretha (författare)
Delorme, Richard (författare)
Drmic, Irene (författare)
Duketis, Eftichia (författare)
Duque, Frederico (författare)
Estes, Annette (författare)
Farrar, Penny (författare)
Fernandez, Bridget A (författare)
Folstein, Susan E (författare)
Fombonne, Eric (författare)
Freitag, Christine M (författare)
Gilbert, John (författare)
Gillberg, Christopher, 1950- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi, Gothenburg University, Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Glessner, Joseph T (författare)
Goldberg, Jeremy (författare)
Green, Andrew (författare)
Green, Jonathan (författare)
Guter, Stephen J (författare)
Hakonarson, Hakon (författare)
Heron, Elizabeth A (författare)
Hill, Matthew (författare)
Holt, Richard (författare)
Howe, Jennifer L (författare)
Hughes, Gillian (författare)
Hus, Vanessa (författare)
Igliozzi, Roberta (författare)
Kim, Cecilia (författare)
Klauck, Sabine M (författare)
Kolevzon, Alexander (författare)
Korvatska, Olena (författare)
Kustanovich, Vlad (författare)
Lajonchere, Clara M (författare)
Lamb, Janine A (författare)
Laskawiec, Magdalena (författare)
Leboyer, Marion (författare)
Le Couteur, Ann (författare)
Leventhal, Bennett L (författare)
Lionel, Anath C (författare)
Liu, Xiao-Qing (författare)
Lord, Catherine (författare)
Lotspeich, Linda (författare)
Lund, Sabata C (författare)
Maestrini, Elena (författare)
Mahoney, William (författare)
Mantoulan, Carine (författare)
Marshall, Christian R (författare)
McConachie, Helen (författare)
McDougle, Christopher J (författare)
McGrath, Jane (författare)
McMahon, William M (författare)
Merikangas, Alison (författare)
Migita, Ohsuke (författare)
Minshew, Nancy J (författare)
Mirza, Ghazala K (författare)
Munson, Jeff (författare)
Nelson, Stanley F (författare)
Noakes, Carolyn (författare)
Noor, Abdul (författare)
Nygren, Gudrun, 1957- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi, Gothenburg University, Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Oliveira, Guiomar (författare)
Papanikolaou, Katerina (författare)
Parr, Jeremy R (författare)
Parrini, Barbara (författare)
Paton, Tara (författare)
Pickles, Andrew (författare)
Pilorge, Marion (författare)
Piven, Joseph (författare)
Ponting, Chris P (författare)
Posey, David J (författare)
Poustka, Annemarie (författare)
Poustka, Fritz (författare)
Prasad, Aparna (författare)
Ragoussis, Jiannis (författare)
Renshaw, Katy (författare)
Rickaby, Jessica (författare)
Roberts, Wendy (författare)
Roeder, Kathryn (författare)
Roge, Bernadette (författare)
Rutter, Michael L (författare)
Bierut, Laura J (författare)
Rice, John P (författare)
Salt, Jeff (författare)
Sansom, Katherine (författare)
Sato, Daisuke (författare)
Segurado, Ricardo (författare)
Sequeira, Ana F (författare)
Senman, Lili (författare)
Shah, Naisha (författare)
Sheffield, Val C (författare)
Soorya, Latha (författare)
Sousa, Ines (författare)
Stein, Olaf (författare)
Sykes, Nuala (författare)
Stoppioni, Vera (författare)
Strawbridge, Christina (författare)
Tancredi, Raffaella (författare)
Tansey, Katherine (författare)
Thiruvahindrapduram, Bhooma (författare)
Thompson, Ann P (författare)
Thomson, Susanne (författare)
Tryfon, Ana (författare)
Tsiantis, John (författare)
Van Engeland, Herman (författare)
Vincent, John B (författare)
Volkmar, Fred (författare)
Wallace, Simon (författare)
Wang, Kai (författare)
Wang, Zhouzhi (författare)
Wassink, Thomas H (författare)
Webber, Caleb (författare)
Weksberg, Rosanna (författare)
Wing, Kirsty (författare)
Wittemeyer, Kerstin (författare)
Wood, Shawn (författare)
Wu, J. (författare)
Yaspan, Brian L (författare)
Zurawiecki, Danielle (författare)
Zwaigenbaum, Lonnie (författare)
Buxbaum, Joseph D (författare)
Cantor, Rita M (författare)
Cook, Edwin H (författare)
Coon, Hilary (författare)
Cuccaro, Michael L (författare)
Devlin, Bernie (författare)
Ennis, Sean (författare)
Gallagher, Louise (författare)
Geschwind, Daniel H (författare)
Gill, Michael (författare)
Haines, Jonathan L (författare)
Hallmayer, Joachim (författare)
Miller, Judith (författare)
Monaco, Anthony P (författare)
Nurnberger, John I (författare)
Paterson, Andrew D (författare)
Pericak-Vance, Margaret A (författare)
Schellenberg, Gerard D (författare)
Szatmari, Peter (författare)
Vicente, Astrid M (författare)
Vieland, Veronica J (författare)
Wijsman, Ellen M (författare)
Scherer, Stephen W (författare)
Sutcliffe, James S (författare)
Betancur, Catalina (författare)
visa färre...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi. 
2010
Engelska.
Ingår i: Nature. - 0028-0836. ; 466:7304, s. 368-372
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The autism spectrum disorders (ASDs) are a group of conditions characterized by impairments in reciprocal social interaction and communication, and the presence of restricted and repetitive behaviours. Individuals with an ASD vary greatly in cognitive development, which can range from above average to intellectual disability. Although ASDs are known to be highly heritable ( approximately 90%), the underlying genetic determinants are still largely unknown. Here we analysed the genome-wide characteristics of rare (<1% frequency) copy number variation in ASD using dense genotyping arrays. When comparing 996 ASD individuals of European ancestry to 1,287 matched controls, cases were found to carry a higher global burden of rare, genic copy number variants (CNVs) (1.19 fold, P = 0.012), especially so for loci previously implicated in either ASD and/or intellectual disability (1.69 fold, P = 3.4 x 10(-4)). Among the CNVs there were numerous de novo and inherited events, sometimes in combination in a given family, implicating many novel ASD genes such as SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 and the X-linked DDX53-PTCHD1 locus. We also discovered an enrichment of CNVs disrupting functional gene sets involved in cellular proliferation, projection and motility, and GTPase/Ras signalling. Our results reveal many new genetic and functional targets in ASD that may lead to final connected pathways.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)

Nyckelord

Case-Control Studies
Cell Movement
Child
Child Development Disorders
Pervasive
Genetics
Pathology
Physiopathology
Cytoprotection
DNA Copy Number Variations
Genetics
Europe
Ethnology
Gene Dosage
Genetics
Genetic Predisposition to Disease
Genetics
Genome-Wide Association Study
Humans
Signal Transduction
Social Behavior

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Pinto, Dalila
Pagnamenta, Alis ...
Klei, Lambertus
Anney, Richard
Merico, Daniele
Regan, Regina
visa fler...
Conroy, Judith
Magalhaes, Tiago ...
Correia, Catarin ...
Abrahams, Brett ...
Almeida, Joana
Bacchelli, Elena
Bader, Gary D
Bailey, Anthony ...
Baird, Gillian
Battaglia, Agati ...
Berney, Tom
Bolshakova, Nadi ...
Boelte, Sven
Bolton, Patrick ...
Bourgeron, Thoma ...
Brennan, Sean
Brian, Jessica
Bryson, Susan E
Carson, Andrew R
Casallo, Guiller ...
Casey, Jillian
Chung, Brian H Y
Cochrane, Lynne
Corsello, Christ ...
Crawford, Emily ...
Crossett, Andrew
Cytrynbaum, Cher ...
Dawson, Geraldin ...
de Jonge, Mareth ...
Delorme, Richard
Drmic, Irene
Duketis, Eftichi ...
Duque, Frederico
Estes, Annette
Farrar, Penny
Fernandez, Bridg ...
Folstein, Susan ...
Fombonne, Eric
Freitag, Christi ...
Gilbert, John
Gillberg, Christ ...
Glessner, Joseph ...
Goldberg, Jeremy
Green, Andrew
Green, Jonathan
Guter, Stephen J
Hakonarson, Hako ...
Heron, Elizabeth ...
Hill, Matthew
Holt, Richard
Howe, Jennifer L
Hughes, Gillian
Hus, Vanessa
Igliozzi, Robert ...
Kim, Cecilia
Klauck, Sabine M
Kolevzon, Alexan ...
Korvatska, Olena
Kustanovich, Vla ...
Lajonchere, Clar ...
Lamb, Janine A
Laskawiec, Magda ...
Leboyer, Marion
Le Couteur, Ann
Leventhal, Benne ...
Lionel, Anath C
Liu, Xiao-Qing
Lord, Catherine
Lotspeich, Linda
Lund, Sabata C
Maestrini, Elena
Mahoney, William
Mantoulan, Carin ...
Marshall, Christ ...
McConachie, Hele ...
McDougle, Christ ...
McGrath, Jane
McMahon, William ...
Merikangas, Alis ...
Migita, Ohsuke
Minshew, Nancy J
Mirza, Ghazala K
Munson, Jeff
Nelson, Stanley ...
Noakes, Carolyn
Noor, Abdul
Nygren, Gudrun, ...
Oliveira, Guioma ...
Papanikolaou, Ka ...
Parr, Jeremy R
Parrini, Barbara
Paton, Tara
Pickles, Andrew
Pilorge, Marion
Piven, Joseph
Ponting, Chris P
Posey, David J
Poustka, Annemar ...
Poustka, Fritz
Prasad, Aparna
Ragoussis, Jiann ...
Renshaw, Katy
Rickaby, Jessica
Roberts, Wendy
Roeder, Kathryn
Roge, Bernadette
Rutter, Michael ...
Bierut, Laura J
Rice, John P
Salt, Jeff
Sansom, Katherin ...
Sato, Daisuke
Segurado, Ricard ...
Sequeira, Ana F
Senman, Lili
Shah, Naisha
Sheffield, Val C
Soorya, Latha
Sousa, Ines
Stein, Olaf
Sykes, Nuala
Stoppioni, Vera
Strawbridge, Chr ...
Tancredi, Raffae ...
Tansey, Katherin ...
Thiruvahindrapdu ...
Thompson, Ann P
Thomson, Susanne
Tryfon, Ana
Tsiantis, John
Van Engeland, He ...
Vincent, John B
Volkmar, Fred
Wallace, Simon
Wang, Kai
Wang, Zhouzhi
Wassink, Thomas ...
Webber, Caleb
Weksberg, Rosann ...
Wing, Kirsty
Wittemeyer, Kers ...
Wood, Shawn
Wu, J.
Yaspan, Brian L
Zurawiecki, Dani ...
Zwaigenbaum, Lon ...
Buxbaum, Joseph ...
Cantor, Rita M
Cook, Edwin H
Coon, Hilary
Cuccaro, Michael ...
Devlin, Bernie
Ennis, Sean
Gallagher, Louis ...
Geschwind, Danie ...
Gill, Michael
Haines, Jonathan ...
Hallmayer, Joach ...
Miller, Judith
Monaco, Anthony ...
Nurnberger, John ...
Paterson, Andrew ...
Pericak-Vance, M ...
Schellenberg, Ge ...
Szatmari, Peter
Vicente, Astrid ...
Vieland, Veronic ...
Wijsman, Ellen M
Scherer, Stephen ...
Sutcliffe, James ...
Betancur, Catali ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Psykiatri
Artiklar i publikationen
Nature
Av lärosätet
Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy