SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/147587"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/147587" > A novel approach of...

A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder.

Casey, Jillian P (författare)
Magalhaes, Tiago (författare)
Conroy, Judith M (författare)
visa fler...
Regan, Regina (författare)
Shah, Naisha (författare)
Anney, Richard (författare)
Shields, Denis C (författare)
Abrahams, Brett S (författare)
Almeida, Joana (författare)
Bacchelli, Elena (författare)
Bailey, Anthony J (författare)
Baird, Gillian (författare)
Battaglia, Agatino (författare)
Berney, Tom (författare)
Bolshakova, Nadia (författare)
Bolton, Patrick F. (författare)
Bourgeron, Thomas (författare)
Brennan, Sean (författare)
Cali, Phil (författare)
Correia, Catarina (författare)
Corsello, Christina (författare)
Coutanche, Marc (författare)
Dawson, Geraldine (författare)
de Jonge, Maretha (författare)
Delorme, Richard (författare)
Duketis, Eftichia (författare)
Duque, Frederico (författare)
Estes, Annette (författare)
Farrar, Penny (författare)
Fernandez, Bridget A (författare)
Folstein, Susan E (författare)
Foley, Suzanne (författare)
Fombonne, Eric (författare)
Freitag, Christine M (författare)
Gilbert, John (författare)
Gillberg, Christopher, 1950 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre
Glessner, Joseph T (författare)
Green, Jonathan (författare)
Guter, Stephen J (författare)
Hakonarson, Hakon (författare)
Holt, Richard (författare)
Hughes, Gillian (författare)
Hus, Vanessa (författare)
Igliozzi, Roberta (författare)
Kim, Cecilia (författare)
Klauck, Sabine M (författare)
Kolevzon, Alexander (författare)
Lamb, Janine A (författare)
Leboyer, Marion (författare)
Le Couteur, Ann (författare)
Leventhal, Bennett L (författare)
Lord, Catherine (författare)
Lund, Sabata C (författare)
Maestrini, Elena (författare)
Mantoulan, Carine (författare)
Marshall, Christian R (författare)
McConachie, Helen (författare)
McDougle, Christopher J (författare)
McGrath, Jane (författare)
McMahon, William M (författare)
Merikangas, Alison (författare)
Miller, Judith (författare)
Minopoli, Fiorella (författare)
Mirza, Ghazala K (författare)
Munson, Jeff (författare)
Nelson, Stanley F (författare)
Nygren, Gudrun, 1957 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre
Oliveira, Guiomar (författare)
Pagnamenta, Alistair T (författare)
Papanikolaou, Katerina (författare)
Parr, Jeremy R (författare)
Parrini, Barbara (författare)
Pickles, Andrew (författare)
Pinto, Dalila (författare)
Piven, Joseph (författare)
Posey, David J (författare)
Poustka, Annemarie (författare)
Poustka, Fritz (författare)
Ragoussis, Jiannis (författare)
Roge, Bernadette (författare)
Rutter, Michael L (författare)
Sequeira, Ana F (författare)
Soorya, Latha (författare)
Sousa, Inês (författare)
Sykes, Nuala (författare)
Stoppioni, Vera (författare)
Tancredi, Raffaella (författare)
Tauber, Maïté (författare)
Thompson, Ann P (författare)
Thomson, Susanne (författare)
Tsiantis, John (författare)
Van Engeland, Herman (författare)
Vincent, John B (författare)
Volkmar, Fred (författare)
Vorstman, Jacob A S (författare)
Wallace, Simon (författare)
Wang, Kai (författare)
Wassink, Thomas H (författare)
White, Kathy (författare)
Wing, Kirsty (författare)
Wittemeyer, Kerstin (författare)
Yaspan, Brian L (författare)
Zwaigenbaum, Lonnie (författare)
Betancur, Catalina (författare)
Buxbaum, Joseph D (författare)
Cantor, Rita M (författare)
Cook, Edwin H (författare)
Coon, Hilary (författare)
Cuccaro, Michael L (författare)
Geschwind, Daniel H (författare)
Haines, Jonathan L (författare)
Hallmayer, Joachim (författare)
Monaco, Anthony P (författare)
Nurnberger, John I (författare)
Pericak-Vance, Margaret A (författare)
Schellenberg, Gerard D (författare)
Scherer, Stephen W (författare)
Sutcliffe, James S (författare)
Szatmari, Peter (författare)
Vieland, Veronica J (författare)
Wijsman, Ellen M (författare)
Green, Andrew (författare)
Gill, Michael (författare)
Gallagher, Louise (författare)
Vicente, Astrid (författare)
Ennis, Sean (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
2012
2012
Engelska.
Ingår i: Human Genetics. - 0340-6717. ; 131:4, s. 565-579
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Autism spectrum disorder (ASD) is a highly heritable disorder of complex and heterogeneous aetiology. It is primarily characterized by altered cognitive ability including impaired language and communication skills and fundamental deficits in social reciprocity. Despite some notable successes in neuropsychiatric genetics, overall, the high heritability of ASD (~90%) remains poorly explained by common genetic risk variants. However, recent studies suggest that rare genomic variation, in particular copy number variation, may account for a significant proportion of the genetic basis of ASD. We present a large scale analysis to identify candidate genes which may contain low-frequency recessive variation contributing to ASD while taking into account the potential contribution of population differences to the genetic heterogeneity of ASD. Our strategy, homozygous haplotype (HH) mapping, aims to detect homozygous segments of identical haplotype structure that are shared at a higher frequency amongst ASD patients compared to parental controls. The analysis was performed on 1,402 Autism Genome Project trios genotyped for 1 million single nucleotide polymorphisms (SNPs). We identified 25 known and 1,218 novel ASD candidate genes in the discovery analysis including CADM2, ABHD14A, CHRFAM7A, GRIK2, GRM3, EPHA3, FGF10, KCND2, PDZK1, IMMP2L and FOXP2. Furthermore, 10 of the previously reported ASD genes and 300 of the novel candidates identified in the discovery analysis were replicated in an independent sample of 1,182 trios. Our results demonstrate that regions of HH are significantly enriched for previously reported ASD candidate genes and the observed association is independent of gene size (odds ratio 2.10). Our findings highlight the applicability of HH mapping in complex disorders such as ASD and offer an alternative approach to the analysis of genome-wide association data.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Adult
Child
Child Development Disorders
Pervasive
Genetics
Cluster Analysis
Cohort Studies
DNA Copy Number Variations
Female
Genetic Predisposition to Disease
Genetics
Genome-Wide Association Study
Methods
Genotype
Haplotypes
Genetics
Homozygote
Humans
Linkage Disequilibrium
Male
Middle Aged
Nuclear Family
Polymorphism
Single Nucleotide

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Casey, Jillian P
Magalhaes, Tiago
Conroy, Judith M
Regan, Regina
Shah, Naisha
Anney, Richard
visa fler...
Shields, Denis C
Abrahams, Brett ...
Almeida, Joana
Bacchelli, Elena
Bailey, Anthony ...
Baird, Gillian
Battaglia, Agati ...
Berney, Tom
Bolshakova, Nadi ...
Bolton, Patrick ...
Bourgeron, Thoma ...
Brennan, Sean
Cali, Phil
Correia, Catarin ...
Corsello, Christ ...
Coutanche, Marc
Dawson, Geraldin ...
de Jonge, Mareth ...
Delorme, Richard
Duketis, Eftichi ...
Duque, Frederico
Estes, Annette
Farrar, Penny
Fernandez, Bridg ...
Folstein, Susan ...
Foley, Suzanne
Fombonne, Eric
Freitag, Christi ...
Gilbert, John
Gillberg, Christ ...
Glessner, Joseph ...
Green, Jonathan
Guter, Stephen J
Hakonarson, Hako ...
Holt, Richard
Hughes, Gillian
Hus, Vanessa
Igliozzi, Robert ...
Kim, Cecilia
Klauck, Sabine M
Kolevzon, Alexan ...
Lamb, Janine A
Leboyer, Marion
Le Couteur, Ann
Leventhal, Benne ...
Lord, Catherine
Lund, Sabata C
Maestrini, Elena
Mantoulan, Carin ...
Marshall, Christ ...
McConachie, Hele ...
McDougle, Christ ...
McGrath, Jane
McMahon, William ...
Merikangas, Alis ...
Miller, Judith
Minopoli, Fiorel ...
Mirza, Ghazala K
Munson, Jeff
Nelson, Stanley ...
Nygren, Gudrun, ...
Oliveira, Guioma ...
Pagnamenta, Alis ...
Papanikolaou, Ka ...
Parr, Jeremy R
Parrini, Barbara
Pickles, Andrew
Pinto, Dalila
Piven, Joseph
Posey, David J
Poustka, Annemar ...
Poustka, Fritz
Ragoussis, Jiann ...
Roge, Bernadette
Rutter, Michael ...
Sequeira, Ana F
Soorya, Latha
Sousa, Inês
Sykes, Nuala
Stoppioni, Vera
Tancredi, Raffae ...
Tauber, Maïté
Thompson, Ann P
Thomson, Susanne
Tsiantis, John
Van Engeland, He ...
Vincent, John B
Volkmar, Fred
Vorstman, Jacob ...
Wallace, Simon
Wang, Kai
Wassink, Thomas ...
White, Kathy
Wing, Kirsty
Wittemeyer, Kers ...
Yaspan, Brian L
Zwaigenbaum, Lon ...
Betancur, Catali ...
Buxbaum, Joseph ...
Cantor, Rita M
Cook, Edwin H
Coon, Hilary
Cuccaro, Michael ...
Geschwind, Danie ...
Haines, Jonathan ...
Hallmayer, Joach ...
Monaco, Anthony ...
Nurnberger, John ...
Pericak-Vance, M ...
Schellenberg, Ge ...
Scherer, Stephen ...
Sutcliffe, James ...
Szatmari, Peter
Vieland, Veronic ...
Wijsman, Ellen M
Green, Andrew
Gill, Michael
Gallagher, Louis ...
Vicente, Astrid
Ennis, Sean
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Human Genetics
Av lärosätet
Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy