SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/168073"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/168073" > Effect of nitisinon...

  • Larochelle, Jean (författare)

Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec.

  • Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2012

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/168073
  • https://gup.ub.gu.se/publication/168073URI
  • https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.05.022DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Hepatorenal tyrosinemia (HT1, fumarylacetoacetate hydrolase deficiency, MIM 276700) can cause severe hepatic, renal and peripheral nerve damage. In Québec, HT1 is frequent and neonatal HT1 screening is practiced. Nitisinone (NTBC, Orfadin ®) inhibits tyrosine degradation prior to the formation of toxic metabolites like succinylacetone and has been offered to HT1 patients in Québec since 1994.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Alvarez, Fernando (författare)
  • Bussières, Jean-François (författare)
  • Chevalier, Isabelle (författare)
  • Dallaire, Louis (författare)
  • Dubois, Josée (författare)
  • Faucher, Frédéric (författare)
  • Fenyves, Daphna (författare)
  • Goodyer, Paul (författare)
  • Grenier, André (författare)
  • Holme, Elisabeth,1947Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu.se)xholme (författare)
  • Laframboise, Rachel (författare)
  • Lambert, Marie (författare)
  • Lindstedt, SvenGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu.se)xlsvez (författare)
  • Maranda, Bruno (författare)
  • Melançon, Serge (författare)
  • Merouani, Aicha (författare)
  • Mitchell, John (författare)
  • Parizeault, Guy (författare)
  • Pelletier, Luc (författare)
  • Phan, Véronique (författare)
  • Rinaldo, Piero (författare)
  • Scott, C Ronald (författare)
  • Scriver, Charles (författare)
  • Mitchell, Grant A (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin (creator_code:org_t)
  • Göteborgs universitet
  • Gothenburg University

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Molecular genetics and metabolism107:1-2, s. 49-541096-7206

Internetlänk

  • https://gup.ub.gu.se/publication/168073
  • https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.05.022

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy