SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/191112"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/191112" > Polyglucosan body m...

Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1.

Nilsson, Johanna, (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi, Gothenburg University, Institute of Biomedicine, Department of Pathology
Schoser, Benedikt (författare)
Laforet, Pascal (författare)
visa fler...
Kalev, Ognian (författare)
Lindberg, Christopher, (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering, Gothenburg University, Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation
Romero, Norma B (författare)
Davila Lopez, Marcela, (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi, Gothenburg University, Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
Akman, Hasan O (författare)
Wahbi, Karim (författare)
Iglseder, Stephan (författare)
Eggers, Christian (författare)
Engel, Andrew G (författare)
DiMauro, Salvatore (författare)
Oldfors, Anders, 1951- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi, Gothenburg University, Institute of Biomedicine, Department of Pathology
visa färre...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi. 
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering. 
visa fler...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi. 
visa färre...
2013
Engelska.
Ingår i: Annals of neurology. - 1531-8249. ; 74:6
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Glycogen storage diseases are important causes of myopathy and cardiomyopathy. We describe ten patients from eight families with childhood or juvenile onset of myopathy, eight of whom also had rapidly progressive cardiomyopathy requiring heart transplant in four. The patients were homozygous or compound heterozygous for missense or truncating mutations in the ubiquitin ligase RBCK1 and had extensive polyglucosan accumulation in skeletal muscle and in the heart in cases of cardiomyopathy. We conclude that RBCK1 deficiency is a frequent cause of polyglucosan storage myopathy associated with progressive muscle weakness and cardiomyopathy. ANN NEUROL 2013. © 2013 American Neurological Association.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Klinisk laboratoriemedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Clinical Laboratory Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy