SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/197464"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/197464" > Convergence of Gene...

Convergence of Genes and Cellular Pathways Dysregulated in Autism Spectrum Disorders.

Pinto, Dalila (författare)
Delaby, Elsa (författare)
Merico, Daniele (författare)
visa fler...
Barbosa, Mafalda (författare)
Merikangas, Alison (författare)
Klei, Lambertus (författare)
Thiruvahindrapuram, Bhooma (författare)
Xu, Xiao (författare)
Ziman, Robert (författare)
Wang, Zhuozhi (författare)
Vorstman, Jacob A S (författare)
Thompson, Ann (författare)
Regan, Regina (författare)
Pilorge, Marion (författare)
Pellecchia, Giovanna (författare)
Pagnamenta, Alistair T (författare)
Oliveira, Bárbara (författare)
Marshall, Christian R (författare)
Magalhaes, Tiago R (författare)
Lowe, Jennifer K (författare)
Howe, Jennifer L (författare)
Griswold, Anthony J (författare)
Gilbert, John (författare)
Duketis, Eftichia (författare)
Dombroski, Beth A (författare)
De Jonge, Maretha V (författare)
Cuccaro, Michael (författare)
Crawford, Emily L (författare)
Correia, Catarina T (författare)
Conroy, Judith (författare)
Conceição, Inês C (författare)
Chiocchetti, Andreas G (författare)
Casey, Jillian P (författare)
Cai, Guiqing (författare)
Cabrol, Christelle (författare)
Bolshakova, Nadia (författare)
Bacchelli, Elena (författare)
Anney, Richard (författare)
Gallinger, Steven (författare)
Cotterchio, Michelle (författare)
Casey, Graham (författare)
Zwaigenbaum, Lonnie (författare)
Wittemeyer, Kerstin (författare)
Wing, Kirsty (författare)
Wallace, Simon (författare)
Van Engeland, Herman (författare)
Tryfon, Ana (författare)
Thomson, Susanne (författare)
Soorya, Latha (författare)
Rogé, Bernadette (författare)
Roberts, Wendy (författare)
Poustka, Fritz (författare)
Mouga, Susana (författare)
Minshew, Nancy (författare)
McInnes, L Alison (författare)
McGrew, Susan G (författare)
Lord, Catherine (författare)
Leboyer, Marion (författare)
Le Couteur, Ann S (författare)
Kolevzon, Alexander (författare)
Jiménez González, Patricia (författare)
Jacob, Suma (författare)
Holt, Richard (författare)
Guter, Stephen (författare)
Green, Jonathan (författare)
Green, Andrew (författare)
Gillberg, Christopher, 1950- (författare)
Göteborgs universitet, Gillbergcentrum, Gothenburg University, Gillberg Neuropsychiatry Centre
Fernandez, Bridget A (författare)
Duque, Frederico (författare)
Delorme, Richard (författare)
Dawson, Geraldine (författare)
Chaste, Pauline (författare)
Café, Cátia (författare)
Brennan, Sean (författare)
Bourgeron, Thomas (författare)
Bolton, Patrick F (författare)
Bölte, Sven (författare)
Bernier, Raphael (författare)
Baird, Gillian (författare)
Bailey, Anthony J (författare)
Anagnostou, Evdokia (författare)
Almeida, Joana (författare)
Wijsman, Ellen M (författare)
Vieland, Veronica J (författare)
Vicente, Astrid M (författare)
Schellenberg, Gerard D (författare)
Pericak-Vance, Margaret (författare)
Paterson, Andrew D (författare)
Parr, Jeremy R (författare)
Oliveira, Guiomar (författare)
Nurnberger, John I (författare)
Monaco, Anthony P (författare)
Maestrini, Elena (författare)
Klauck, Sabine M (författare)
Hakonarson, Hakon (författare)
Haines, Jonathan L (författare)
Geschwind, Daniel H (författare)
Freitag, Christine M (författare)
Folstein, Susan E (författare)
Ennis, Sean (författare)
Coon, Hilary (författare)
Battaglia, Agatino (författare)
Szatmari, Peter (författare)
Sutcliffe, James S (författare)
Hallmayer, Joachim (författare)
Gill, Michael (författare)
Cook, Edwin H (författare)
Buxbaum, Joseph D (författare)
Devlin, Bernie (författare)
Gallagher, Louise (författare)
Betancur, Catalina (författare)
Scherer, Stephen W (författare)
Conceicao, IC (författare)
Roge, B (författare)
Gonzalez, PJ (författare)
Cafe, C (författare)
Bolte, S, (författare)
Karolinska Institutet
visa färre...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Gillbergcentrum. 
2014
Engelska.
Ingår i: American journal of human genetics. - 1537-6605. ; 94:5
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Rare copy-number variation (CNV) is an important source of risk for autism spectrum disorders (ASDs). We analyzed 2,446 ASD-affected families and confirmed an excess of genic deletions and duplications in affected versus control groups (1.41-fold, p = 1.0 × 10(-5)) and an increase in affected subjects carrying exonic pathogenic CNVs overlapping known loci associated with dominant or X-linked ASD and intellectual disability (odds ratio = 12.62, p = 2.7 × 10(-15), ∼3% of ASD subjects). Pathogenic CNVs, often showing variable expressivity, included rare de novo and inherited events at 36 loci, implicating ASD-associated genes (CHD2, HDAC4, and GDI1) previously linked to other neurodevelopmental disorders, as well as other genes such as SETD5, MIR137, and HDAC9. Consistent with hypothesized gender-specific modulators, females with ASD were more likely to have highly penetrant CNVs (p = 0.017) and were also overrepresented among subjects with fragile X syndrome protein targets (p = 0.02). Genes affected by de novo CNVs and/or loss-of-function single-nucleotide variants converged on networks related to neuronal signaling and development, synapse function, and chromatin regulation.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Pinto, Dalila
Delaby, Elsa
Merico, Daniele
Barbosa, Mafalda
Merikangas, Alis ...
Klei, Lambertus
visa fler...
Thiruvahindrapur ...
Xu, Xiao
Ziman, Robert
Wang, Zhuozhi
Vorstman, Jacob ...
Thompson, Ann
Regan, Regina
Pilorge, Marion
Pellecchia, Giov ...
Pagnamenta, Alis ...
Oliveira, Bárbar ...
Marshall, Christ ...
Magalhaes, Tiago ...
Lowe, Jennifer K
Howe, Jennifer L
Griswold, Anthon ...
Gilbert, John
Duketis, Eftichi ...
Dombroski, Beth ...
De Jonge, Mareth ...
Cuccaro, Michael
Crawford, Emily ...
Correia, Catarin ...
Conroy, Judith
Conceição, Inês ...
Chiocchetti, And ...
Casey, Jillian P
Cai, Guiqing
Cabrol, Christel ...
Bolshakova, Nadi ...
Bacchelli, Elena
Anney, Richard
Gallinger, Steve ...
Cotterchio, Mich ...
Casey, Graham
Zwaigenbaum, Lon ...
Wittemeyer, Kers ...
Wing, Kirsty
Wallace, Simon
Van Engeland, He ...
Tryfon, Ana
Thomson, Susanne
Soorya, Latha
Rogé, Bernadette
Roberts, Wendy
Poustka, Fritz
Mouga, Susana
Minshew, Nancy
McInnes, L Aliso ...
McGrew, Susan G
Lord, Catherine
Leboyer, Marion
Le Couteur, Ann ...
Kolevzon, Alexan ...
Jiménez González ...
Jacob, Suma
Holt, Richard
Guter, Stephen
Green, Jonathan
Green, Andrew
Gillberg, Christ ...
Fernandez, Bridg ...
Duque, Frederico
Delorme, Richard
Dawson, Geraldin ...
Chaste, Pauline
Café, Cátia
Brennan, Sean
Bourgeron, Thoma ...
Bolton, Patrick ...
Bölte, Sven
Bernier, Raphael
Baird, Gillian
Bailey, Anthony ...
Anagnostou, Evdo ...
Almeida, Joana
Wijsman, Ellen M
Vieland, Veronic ...
Vicente, Astrid ...
Schellenberg, Ge ...
Pericak-Vance, M ...
Paterson, Andrew ...
Parr, Jeremy R
Oliveira, Guioma ...
Nurnberger, John ...
Monaco, Anthony ...
Maestrini, Elena
Klauck, Sabine M
Hakonarson, Hako ...
Haines, Jonathan ...
Geschwind, Danie ...
Freitag, Christi ...
Folstein, Susan ...
Ennis, Sean
Coon, Hilary
Battaglia, Agati ...
Szatmari, Peter
Sutcliffe, James ...
Hallmayer, Joach ...
Gill, Michael
Cook, Edwin H
Buxbaum, Joseph ...
Devlin, Bernie
Gallagher, Louis ...
Betancur, Catali ...
Scherer, Stephen ...
Conceicao, IC
Roge, B
Gonzalez, PJ
Cafe, C
Bolte, S
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Psykiatri
Artiklar i publikationen
American journal ...
Av lärosätet
Göteborgs universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy