SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/213001"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/213001" > Application of a 5-...

Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database

Thompson, B.A. (författare)
Spurdle, A.B. (författare)
Plazzer, J.P. (författare)
visa fler...
Greenblatt, M.S. (författare)
Akagi, K. (författare)
Al-Mulla, F. (författare)
Bapat, B.V. (författare)
Bernstein, I.T. (författare)
Capellá, G.M. (författare)
Den Dunnen, J.T. (författare)
Du Sart, D. (författare)
Fabre, A.J. (författare)
Farrell, M.P. (författare)
Farrington, S.M. (författare)
Frayling, I.M. (författare)
Frébourg, T.H. (författare)
Goldgar, D.E.J. (författare)
Heinen, C.D. (författare)
Holinski-Feder, E. (författare)
Kohonen-Corish, M.R.J. (författare)
Robinson, K.L. (författare)
Leung, S.Y. (författare)
Martins, A. (författare)
Möller, P. (författare)
Morak, M. (författare)
Nyström, M. (författare)
Peltomäki, P.T. (författare)
Pineda, M. (författare)
Qi, M. (författare)
Ramesar, R. (författare)
Rasmussen, L.J. (författare)
Royer-Pokora, B. (författare)
Scott, R.J. (författare)
Sijmons, R.H. (författare)
Tavtigian, S.V.S.V. (författare)
Tops, C.M.J. (författare)
Weber, T.K. (författare)
Wijnen, J.T.H. (författare)
Woods, M.O. (författare)
Macrae, F.A. (författare)
Genuardi, M. (författare)
Castillejo, A. (författare)
Sexton, A.C. (författare)
Chan, A.K.W. (författare)
Viel, A.G.M. (författare)
Blanco, A.M. (författare)
French, A.J. (författare)
Laner, A. (författare)
Wagner, A. (författare)
Van Den Ouweland, A.M.W. (författare)
Mensenkamp, A.R. (författare)
Payá, A. (författare)
Betz, B. (författare)
Redeker, B.J.W. (författare)
Smith, B.G. (författare)
Espenschied, C.R. (författare)
Cummings, C. (författare)
Engel, C. (författare)
Fornes, C. (författare)
Valenzuela, C. (författare)
Alenda, C. (författare)
Buchanan, D.D. (författare)
Barana, D. (författare)
Konstantinova, D.V. (författare)
Cairns, D. (författare)
Glaser, E. (författare)
Silva, F. (författare)
Lalloo, F.I. (författare)
Crucianelli, F. (författare)
Hogervorst, F.B.L. (författare)
Casey, G.R. (författare)
Tomlinson, I.P.M. (författare)
Blanco, I.B.S.I. (författare)
Villar, I.L. (författare)
García-Planells, J. (författare)
Bigler, J. (författare)
Shia, J. (författare)
Martínez-López, J.J. (författare)
Gille, J.J.P. (författare)
Hopper, J.L. (författare)
Potter, J.D. (författare)
Soto, J.L. (författare)
Kantelinen, J. (författare)
Ellis, K. (författare)
Mann, K. (författare)
Varesco, L. (författare)
Zhang, L. (författare)
Marchand, L.L. (författare)
Marafie, M.J. (författare)
Nordling, Margareta, 1962 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
Tibiletti, M.G. (författare)
Kahan, M.A. (författare)
Ligtenberg, M.J.L. (författare)
Clendenning, M. (författare)
Jenkins, M.A. (författare)
Speevak, M.D. (författare)
Digweed, M. (författare)
Kloor, M. (författare)
Hitchins, M.P. (författare)
Myers, M. (författare)
Aronson, M.D. (författare)
Valentin, M.D. (författare)
Kutsche, M. (författare)
Parsons, M.T. (författare)
Walsh, M.D. (författare)
Kansikas, M. (författare)
Zahary, M.N. (författare)
Pedroni, M. (författare)
Heider, N. (författare)
Poplawski, N.K. (författare)
Rahner, N. (författare)
Lindor, N.M. (författare)
Sala, P. (författare)
Nan, P. (författare)
Propping, P. (författare)
Newcomb, P. (författare)
Sarin, R. (författare)
Haile, R.W.C. (författare)
Hofstra, R.M.W. (författare)
Ward, R.L. (författare)
Tricarico, R. (författare)
Bacares, R. (författare)
Young, S. (författare)
Chialina, S.G. (författare)
Kovalenko, S.P. (författare)
Gunawardena, S.R. (författare)
Moreno, S. (författare)
Ho, S. (författare)
Yuen, S.T. (författare)
Thibodeau, S.N. (författare)
Gallinger, S.S. (författare)
Burnett, T.S. (författare)
Teitsch, T. (författare)
Chan, T.L. (författare)
Smyrk, T.C. (författare)
Cranston, T. (författare)
Psofaki, V. (författare)
Steinke-Lange, V. (författare)
Barberá, V.M. (författare)
Peltomaki, P (författare)
Greenblatt, MS (författare)
Holinski-Feder, E (författare)
Plazzer, JP (författare)
Tavtigian, SV (författare)
Frayling, IM (författare)
Qi, M (författare)
Capella, G (författare)
Farrell, MP (författare)
Moller, P (författare)
Goldgar, DE (författare)
Al-Mulla, F (författare)
Scott, RJ (författare)
du Sart, D (författare)
den Dunnen, JT (författare)
Rasmussen, LJ (författare)
Robinson, KL (författare)
Karolinska Institutet
Leung, SY (författare)
Akagi, K (författare)
Wijnen, J (författare)
Weber, T (författare)
Genuardi, M (författare)
Frebourg, T (författare)
Spurdle, AB (författare)
Royer-Pokora, B (författare)
Ramesar, R (författare)
Sijmons, R (författare)
Thompson, BA (författare)
Fabre, A (författare)
Macrae, F (författare)
Morak, M (författare)
Farrington, SM (författare)
Bernstein, I (författare)
Heinen, CD (författare)
Tops, CM (författare)
Woods, MO (författare)
Bapat, B (författare)
Pineda, M (författare)
Kohonen-Corish, M (författare)
Nystrom, M (författare)
Martins, A (författare)
Scott, Rodney J (författare)
Kovalenko, Serguei (författare)
Genuardi, Maurizio (författare)
Ligtenberg, Marjolijn (författare)
Laner, Andreas (författare)
Moreno, Sira (författare)
Redeker, Bert (författare)
Cairns, Dianne (författare)
Newcomb, Polly (författare)
Chan, Anthony K W (författare)
Steinke-Lange, Verena (författare)
Fabre, Aurelie (författare)
Rahner, Nils (författare)
Crucianelli, Francesca (författare)
Tricarico, Rossella (författare)
Ellis, Kate (författare)
Young, Sean (författare)
Espenschied, Carin (författare)
Holinski-Feder, Elke (författare)
Tavtigian, Sean V (författare)
Tibiletti, Maria Grazia (författare)
Frayling, Ian M (författare)
Castillejo, Adela (författare)
van den Ouweland, Ans (författare)
Moller, Pal (författare)
Lalloo, Fiona (författare)
Hofstra, Robert (författare)
Wijnen, Juul (författare)
Morak, Monika (författare)
Blanco, Amie (författare)
Hitchins, Megan (författare)
Shia, Jinru (författare)
Fornes, Claudia (författare)
Nan, Peng (författare)
Myers, Megan (författare)
Capellá, Gabriel (författare)
Mann, Kirsty (författare)
Ward, Robyn (författare)
Poplawski, Nicola (författare)
Valenzuela, Cristian (författare)
Tomlinson, Ian (författare)
Martins, Alexandra (författare)
Chialina, Sergio (författare)
Plazzer, John-Paul (författare)
Chan, Tsun Leung (författare)
Barbera, Victor-Manuel (författare)
Macrae, Finlay (författare)
Gille, Johan J P (författare)
Leung, Suet Yi (författare)
Clendenning, Mark (författare)
Zahary, Mohd Nizam (författare)
Martinez-Lopez, Joaquin (författare)
Hopper, John (författare)
Thompson, Bryony A (författare)
Burnett, Terrilea (författare)
Robinson, Kristina Lagerstedt (författare)
Gunawardena, Shanaka R (författare)
Qi, Ming (författare)
Cranston, Treena (författare)
Akagi, Kiwamu (författare)
Ho, Siu Lun (författare)
Sarin, Rajiv (författare)
Konstantinova, Darina (författare)
Yuen, Siu Tsan (författare)
Sexton, Adrienne (författare)
Weber, Thomas (författare)
Sijmons, Rolf (författare)
Farrell, Michael P (författare)
Propping, Peter (författare)
Mensenkamp, Arjen (författare)
Kahan, Mariano Ariel (författare)
Digweed, Martin (författare)
Varesco, Liliana (författare)
Dominguez, Mev (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Heider, Nao (författare)
Hogervorst, Frans (författare)
Teitsch, Therese (författare)
Soto, José Luis (författare)
Barana, Daniela (författare)
Thibodeau, Stephen N (författare)
Pedroni, Monica (författare)
Casey, Graham (författare)
Ramesar, Rajkumar (författare)
Kutsche, Michael (författare)
Cummings, Carole (författare)
Glaser, Elizabeth (författare)
Haile, Robert (författare)
Kantelinen, Jukka (författare)
Blanco, Ignacio (författare)
Bacares, Ruben (författare)
Payá, Artemio (författare)
Psofaki, Vasiliki (författare)
Potter, John (författare)
Goldgar, David E (författare)
Betz, Beate (författare)
Lindor, Noralane M (författare)
Marafie, Makia J (författare)
Kohonen-Corish, Maija (författare)
Villar, Isabel López (författare)
Jenkins, Mark (författare)
Zhang, Liying (författare)
Parsons, Michael (författare)
Le Marchand, Loic (författare)
Walsh, Michael (författare)
Nystrom, Minna (författare)
Farrington, Susan M (författare)
Woods, Michael O (författare)
Silva, Felipe (författare)
Royer-Pokora, Brigitte (författare)
Gallinger, Steve (författare)
Sala, Paola (författare)
du Sart, Desiree (författare)
Bigler, Jeanette (författare)
Rasmussen, Lene (författare)
Smyrk, Tom (författare)
Tops, Carli M (författare)
Heinen, Christopher D (författare)
Bapat, Bharati (författare)
Peltomaki, Paivi (författare)
Engel, Christoph (författare)
Greenblatt, Marc S (författare)
Kansikas, Minttu (författare)
Aronson, Melyssa (författare)
Al-Mulla, Fahd (författare)
Pineda, Marta (författare)
Bernstein, Inge (författare)
Kloor, Matthias (författare)
Frebourg, Thierry (författare)
Buchanan, Daniel (författare)
Alenda, Cristina (författare)
Spurdle, Amanda B (författare)
den Dunnen, Johan T (författare)
Speevak, Marsha (författare)
French, Amy (författare)
Smith, Betsy (författare)
Garcia-Planells, Javier (författare)
Viel, Alessandra (författare)
Wagner, Anja (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Nature Publishing Group, 2014
2014
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 46:2, s. 107-115
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The clinical classification of hereditary sequence variants identified in disease-related genes directly affects clinical management of patients and their relatives. The International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT) undertook a collaborative effort to develop, test and apply a standardized classification scheme to constitutional variants in the Lynch syndrome-associated genes MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. Unpublished data submission was encouraged to assist in variant classification and was recognized through microattribution. The scheme was refined by multidisciplinary expert committee review of the clinical and functional data available for variants, applied to 2,360 sequence alterations, and disseminated online. Assessment using validated criteria altered classifications for 66% of 12,006 database entries. Clinical recommendations based on transparent evaluation are now possible for 1,370 variants that were not obviously protein truncating from nomenclature. This large-scale endeavor will facilitate the consistent management of families suspected to have Lynch syndrome and demonstrates the value of multidisciplinary collaboration in the curation and classification of variants in public locus-specific databases. © 2014 Nature America, Inc.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Thompson, B.A.
Spurdle, A.B.
Plazzer, J.P.
Greenblatt, M.S.
Akagi, K.
Al-Mulla, F.
visa fler...
Bapat, B.V.
Bernstein, I.T.
Capellá, G.M.
Den Dunnen, J.T.
Du Sart, D.
Fabre, A.J.
Farrell, M.P.
Farrington, S.M.
Frayling, I.M.
Frébourg, T.H.
Goldgar, D.E.J.
Heinen, C.D.
Holinski-Feder, ...
Kohonen-Corish, ...
Robinson, K.L.
Leung, S.Y.
Martins, A.
Möller, P.
Morak, M.
Nyström, M.
Peltomäki, P.T.
Pineda, M.
Qi, M.
Ramesar, R.
Rasmussen, L.J.
Royer-Pokora, B.
Scott, R.J.
Sijmons, R.H.
Tavtigian, S.V.S ...
Tops, C.M.J.
Weber, T.K.
Wijnen, J.T.H.
Woods, M.O.
Macrae, F.A.
Genuardi, M.
Castillejo, A.
Sexton, A.C.
Chan, A.K.W.
Viel, A.G.M.
Blanco, A.M.
French, A.J.
Laner, A.
Wagner, A.
Van Den Ouweland ...
Mensenkamp, A.R.
Payá, A.
Betz, B.
Redeker, B.J.W.
Smith, B.G.
Espenschied, C.R ...
Cummings, C.
Engel, C.
Fornes, C.
Valenzuela, C.
Alenda, C.
Buchanan, D.D.
Barana, D.
Konstantinova, D ...
Cairns, D.
Glaser, E.
Silva, F.
Lalloo, F.I.
Crucianelli, F.
Hogervorst, F.B. ...
Casey, G.R.
Tomlinson, I.P.M ...
Blanco, I.B.S.I.
Villar, I.L.
García-Planells, ...
Bigler, J.
Shia, J.
Martínez-López, ...
Gille, J.J.P.
Hopper, J.L.
Potter, J.D.
Soto, J.L.
Kantelinen, J.
Ellis, K.
Mann, K.
Varesco, L.
Zhang, L.
Marchand, L.L.
Marafie, M.J.
Nordling, Margar ...
Tibiletti, M.G.
Kahan, M.A.
Ligtenberg, M.J. ...
Clendenning, M.
Jenkins, M.A.
Speevak, M.D.
Digweed, M.
Kloor, M.
Hitchins, M.P.
Myers, M.
Aronson, M.D.
Valentin, M.D.
Kutsche, M.
Parsons, M.T.
Walsh, M.D.
Kansikas, M.
Zahary, M.N.
Pedroni, M.
Heider, N.
Poplawski, N.K.
Rahner, N.
Lindor, N.M.
Sala, P.
Nan, P.
Propping, P.
Newcomb, P.
Sarin, R.
Haile, R.W.C.
Hofstra, R.M.W.
Ward, R.L.
Tricarico, R.
Bacares, R.
Young, S.
Chialina, S.G.
Kovalenko, S.P.
Gunawardena, S.R ...
Moreno, S.
Ho, S.
Yuen, S.T.
Thibodeau, S.N.
Gallinger, S.S.
Burnett, T.S.
Teitsch, T.
Chan, T.L.
Smyrk, T.C.
Cranston, T.
Psofaki, V.
Steinke-Lange, V ...
Barberá, V.M.
Peltomaki, P
Greenblatt, MS
Holinski-Feder, ...
Plazzer, JP
Tavtigian, SV
Frayling, IM
Qi, M
Capella, G
Farrell, MP
Moller, P
Goldgar, DE
Al-Mulla, F
Scott, RJ
du Sart, D
den Dunnen, JT
Rasmussen, LJ
Robinson, KL
Leung, SY
Akagi, K
Wijnen, J
Weber, T
Genuardi, M
Frebourg, T
Spurdle, AB
Royer-Pokora, B
Ramesar, R
Sijmons, R
Thompson, BA
Fabre, A
Macrae, F
Morak, M
Farrington, SM
Bernstein, I
Heinen, CD
Tops, CM
Woods, MO
Bapat, B
Pineda, M
Kohonen-Corish, ...
Nystrom, M
Martins, A
Scott, Rodney J
Kovalenko, Sergu ...
Genuardi, Mauriz ...
Ligtenberg, Marj ...
Laner, Andreas
Moreno, Sira
Redeker, Bert
Cairns, Dianne
Newcomb, Polly
Chan, Anthony K ...
Steinke-Lange, V ...
Fabre, Aurelie
Rahner, Nils
Crucianelli, Fra ...
Tricarico, Rosse ...
Ellis, Kate
Young, Sean
Espenschied, Car ...
Holinski-Feder, ...
Tavtigian, Sean ...
Tibiletti, Maria ...
Frayling, Ian M
Castillejo, Adel ...
van den Ouweland ...
Moller, Pal
Lalloo, Fiona
Hofstra, Robert
Wijnen, Juul
Morak, Monika
Blanco, Amie
Hitchins, Megan
Shia, Jinru
Fornes, Claudia
Nan, Peng
Myers, Megan
Capellá, Gabriel
Mann, Kirsty
Ward, Robyn
Poplawski, Nicol ...
Valenzuela, Cris ...
Tomlinson, Ian
Martins, Alexand ...
Chialina, Sergio
Plazzer, John-Pa ...
Chan, Tsun Leung
Barbera, Victor- ...
Macrae, Finlay
Gille, Johan J P
Leung, Suet Yi
Clendenning, Mar ...
Zahary, Mohd Niz ...
Martinez-Lopez, ...
Hopper, John
Thompson, Bryony ...
Burnett, Terrile ...
Robinson, Kristi ...
Gunawardena, Sha ...
Qi, Ming
Cranston, Treena
Akagi, Kiwamu
Ho, Siu Lun
Sarin, Rajiv
Konstantinova, D ...
Yuen, Siu Tsan
Sexton, Adrienne
Weber, Thomas
Sijmons, Rolf
Farrell, Michael ...
Propping, Peter
Mensenkamp, Arje ...
Kahan, Mariano A ...
Digweed, Martin
Varesco, Liliana
Dominguez, Mev
Heider, Nao
Hogervorst, Fran ...
Teitsch, Therese
Soto, José Luis
Barana, Daniela
Thibodeau, Steph ...
Pedroni, Monica
Casey, Graham
Ramesar, Rajkuma ...
Kutsche, Michael
Cummings, Carole
Glaser, Elizabet ...
Haile, Robert
Kantelinen, Jukk ...
Blanco, Ignacio
Bacares, Ruben
Payá, Artemio
Psofaki, Vasilik ...
Potter, John
Goldgar, David E
Betz, Beate
Lindor, Noralane ...
Marafie, Makia J
Kohonen-Corish, ...
Villar, Isabel L ...
Jenkins, Mark
Zhang, Liying
Parsons, Michael
Le Marchand, Loi ...
Walsh, Michael
Nystrom, Minna
Farrington, Susa ...
Woods, Michael O
Silva, Felipe
Royer-Pokora, Br ...
Gallinger, Steve
Sala, Paola
du Sart, Desiree
Bigler, Jeanette
Rasmussen, Lene
Smyrk, Tom
Tops, Carli M
Heinen, Christop ...
Bapat, Bharati
Peltomaki, Paivi
Engel, Christoph
Greenblatt, Marc ...
Kansikas, Minttu
Aronson, Melyssa
Al-Mulla, Fahd
Pineda, Marta
Bernstein, Inge
Kloor, Matthias
Frebourg, Thierr ...
Buchanan, Daniel
Alenda, Cristina
Spurdle, Amanda ...
den Dunnen, Joha ...
Speevak, Marsha
French, Amy
Smith, Betsy
Garcia-Planells, ...
Viel, Alessandra
Wagner, Anja
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Göteborgs universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy