SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/213001"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/213001" > Application of a 5-...

Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database

Thompson, B.A. (författare)
Spurdle, A.B. (författare)
Plazzer, J.P. (författare)
visa fler...
Greenblatt, M.S. (författare)
Akagi, K. (författare)
Al-Mulla, F. (författare)
Bapat, B.V. (författare)
Bernstein, I.T. (författare)
Capellá, G.M. (författare)
Den Dunnen, J.T. (författare)
Du Sart, D. (författare)
Fabre, A.J. (författare)
Farrell, M.P. (författare)
Farrington, S.M. (författare)
Frayling, I.M. (författare)
Frébourg, T.H. (författare)
Goldgar, D.E.J. (författare)
Heinen, C.D. (författare)
Holinski-Feder, E. (författare)
Kohonen-Corish, M.R.J. (författare)
Robinson, K.L. (författare)
Leung, S.Y. (författare)
Martins, A. (författare)
Möller, P. (författare)
Morak, M. (författare)
Nyström, M. (författare)
Peltomäki, P.T. (författare)
Pineda, M. (författare)
Qi, M. (författare)
Ramesar, R. (författare)
Rasmussen, L.J. (författare)
Royer-Pokora, B. (författare)
Scott, R.J. (författare)
Sijmons, R.H. (författare)
Tavtigian, S.V.S.V. (författare)
Tops, C.M.J. (författare)
Weber, T.K. (författare)
Wijnen, J.T.H. (författare)
Woods, M.O. (författare)
Macrae, F.A. (författare)
Genuardi, M. (författare)
Castillejo, A. (författare)
Sexton, A.C. (författare)
Chan, A.K.W. (författare)
Viel, A.G.M. (författare)
Blanco, A.M. (författare)
French, A.J. (författare)
Laner, A. (författare)
Wagner, A. (författare)
Van Den Ouweland, A.M.W. (författare)
Mensenkamp, A.R. (författare)
Payá, A. (författare)
Betz, B. (författare)
Redeker, B.J.W. (författare)
Smith, B.G. (författare)
Espenschied, C.R. (författare)
Cummings, C. (författare)
Engel, C. (författare)
Fornes, C. (författare)
Valenzuela, C. (författare)
Alenda, C. (författare)
Buchanan, D.D. (författare)
Barana, D. (författare)
Konstantinova, D.V. (författare)
Cairns, D. (författare)
Glaser, E. (författare)
Silva, F. (författare)
Lalloo, F.I. (författare)
Crucianelli, F. (författare)
Hogervorst, F.B.L. (författare)
Casey, G.R. (författare)
Tomlinson, I.P.M. (författare)
Blanco, I.B.S.I. (författare)
Villar, I.L. (författare)
García-Planells, J. (författare)
Bigler, J. (författare)
Shia, J. (författare)
Martínez-López, J.J. (författare)
Gille, J.J.P. (författare)
Hopper, J.L. (författare)
Potter, J.D. (författare)
Soto, J.L. (författare)
Kantelinen, J. (författare)
Ellis, K. (författare)
Mann, K. (författare)
Varesco, L. (författare)
Zhang, L. (författare)
Marchand, L.L. (författare)
Marafie, M.J. (författare)
Nordling, Margareta, 1962 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
Tibiletti, M.G. (författare)
Kahan, M.A. (författare)
Ligtenberg, M.J.L. (författare)
Clendenning, M. (författare)
Jenkins, M.A. (författare)
Speevak, M.D. (författare)
Digweed, M. (författare)
Kloor, M. (författare)
Hitchins, M.P. (författare)
Myers, M. (författare)
Aronson, M.D. (författare)
Valentin, M.D. (författare)
Kutsche, M. (författare)
Parsons, M.T. (författare)
Walsh, M.D. (författare)
Kansikas, M. (författare)
Zahary, M.N. (författare)
Pedroni, M. (författare)
Heider, N. (författare)
Poplawski, N.K. (författare)
Rahner, N. (författare)
Lindor, N.M. (författare)
Sala, P. (författare)
Nan, P. (författare)
Propping, P. (författare)
Newcomb, P. (författare)
Sarin, R. (författare)
Haile, R.W.C. (författare)
Hofstra, R.M.W. (författare)
Ward, R.L. (författare)
Tricarico, R. (författare)
Bacares, R. (författare)
Young, S. (författare)
Chialina, S.G. (författare)
Kovalenko, S.P. (författare)
Gunawardena, S.R. (författare)
Moreno, S. (författare)
Ho, S. (författare)
Yuen, S.T. (författare)
Thibodeau, S.N. (författare)
Gallinger, S.S. (författare)
Burnett, T.S. (författare)
Teitsch, T. (författare)
Chan, T.L. (författare)
Smyrk, T.C. (författare)
Cranston, T. (författare)
Psofaki, V. (författare)
Steinke-Lange, V. (författare)
Barberá, V.M. (författare)
Pineda, Marta (författare)
Bigler, Jeanette (författare)
Haile, Robert (författare)
Qi, Ming (författare)
Ellis, Kate (författare)
Ho, Siu Lun (författare)
Kantelinen, Jukka (författare)
Rasmussen, Lene (författare)
Valenzuela, Cristian (författare)
Farrell, Michael P (författare)
Farrington, Susan M (författare)
Tavtigian, Sean V (författare)
Barana, Daniela (författare)
Dominguez, Mev (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstca-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastca-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Zhang, Liying (författare)
Barbera, Victor-Manuel (författare)
Speevak, Marsha (författare)
Garcia-Planells, Javier (författare)
Betz, Beate (författare)
Smith, Betsy (författare)
Lindor, Noralane M (författare)
Soto, José Luis (författare)
Genuardi, Maurizio (författare)
Konstantinova, Darina (författare)
Young, Sean (författare)
Walsh, Michael (författare)
Nan, Peng (författare)
Lalloo, Fiona (författare)
Buchanan, Daniel (författare)
French, Amy (författare)
Cairns, Dianne (författare)
Le Marchand, Loic (författare)
Parsons, Michael (författare)
Scott, Rodney J (författare)
Espenschied, Carin (författare)
den Dunnen, Johan T (författare)
Cummings, Carole (författare)
Castillejo, Adela (författare)
Shia, Jinru (författare)
Sala, Paola (författare)
Morak, Monika (författare)
Gunawardena, Shanaka R (författare)
Tricarico, Rossella (författare)
Engel, Christoph (författare)
Royer-Pokora, Brigitte (författare)
Kutsche, Michael (författare)
Wijnen, Juul (författare)
Steinke-Lange, Verena (författare)
Clendenning, Mark (författare)
Villar, Isabel López (författare)
Heinen, Christopher D (författare)
Zahary, Mohd Nizam (författare)
Leung, Suet Yi (författare)
Weber, Thomas (författare)
Peltomaki, Paivi (författare)
Robinson, Kristina Lagerstedt (författare)
Capellá, Gabriel (författare)
Newcomb, Polly (författare)
Chialina, Sergio (författare)
Hogervorst, Frans (författare)
Goldgar, David E (författare)
Mensenkamp, Arjen (författare)
Smyrk, Tom (författare)
Sijmons, Rolf (författare)
Ward, Robyn (författare)
Al-Mulla, Fahd (författare)
Blanco, Ignacio (författare)
Moreno, Sira (författare)
Alenda, Cristina (författare)
Aronson, Melyssa (författare)
Thibodeau, Stephen N (författare)
Akagi, Kiwamu (författare)
Redeker, Bert (författare)
Holinski-Feder, Elke (författare)
Glaser, Elizabeth (författare)
Yuen, Siu Tsan (författare)
Plazzer, John-Paul (författare)
Martins, Alexandra (författare)
Casey, Graham (författare)
Viel, Alessandra (författare)
Jenkins, Mark (författare)
Digweed, Martin (författare)
Laner, Andreas (författare)
Sarin, Rajiv (författare)
Bacares, Ruben (författare)
Woods, Michael O (författare)
Varesco, Liliana (författare)
Crucianelli, Francesca (författare)
Rahner, Nils (författare)
Chan, Tsun Leung (författare)
Frebourg, Thierry (författare)
Greenblatt, Marc S (författare)
Psofaki, Vasiliki (författare)
Wagner, Anja (författare)
van den Ouweland, Ans (författare)
Hopper, John (författare)
Potter, John (författare)
Ligtenberg, Marjolijn (författare)
Bapat, Bharati (författare)
Tomlinson, Ian (författare)
Tibiletti, Maria Grazia (författare)
Silva, Felipe (författare)
Sexton, Adrienne (författare)
Kahan, Mariano Ariel (författare)
Kansikas, Minttu (författare)
Blanco, Amie (författare)
Pedroni, Monica (författare)
Kohonen-Corish, Maija (författare)
Spurdle, Amanda B (författare)
Payá, Artemio (författare)
Thompson, Bryony A (författare)
Moller, Pal (författare)
Cranston, Treena (författare)
Myers, Megan (författare)
Ramesar, Rajkumar (författare)
Marafie, Makia J (författare)
Poplawski, Nicola (författare)
Hitchins, Megan (författare)
Gallinger, Steve (författare)
Hofstra, Robert (författare)
Nystrom, Minna (författare)
Tops, Carli M (författare)
Martinez-Lopez, Joaquin (författare)
Macrae, Finlay (författare)
Gille, Johan J P (författare)
Kovalenko, Serguei (författare)
du Sart, Desiree (författare)
Teitsch, Therese (författare)
Mann, Kirsty (författare)
Burnett, Terrilea (författare)
Bernstein, Inge (författare)
Frayling, Ian M (författare)
Fabre, Aurelie (författare)
Fornes, Claudia (författare)
Propping, Peter (författare)
Heider, Nao (författare)
Chan, Anthony K W (författare)
Kloor, Matthias (författare)
Akagi, K (författare)
Farrington, SM (författare)
Leung, SY (författare)
Frayling, IM (författare)
Frebourg, T (författare)
Thompson, BA (författare)
Nystrom, M (författare)
Kohonen-Corish, M (författare)
du Sart, D (författare)
Bernstein, I (författare)
Peltomaki, P (författare)
Scott, RJ (författare)
Woods, MO (författare)
Spurdle, AB (författare)
Wijnen, J (författare)
Heinen, CD (författare)
Martins, A (författare)
Moller, P (författare)
Macrae, F (författare)
Tavtigian, SV (författare)
Pineda, M (författare)
Morak, M (författare)
Plazzer, JP (författare)
Goldgar, DE (författare)
Fabre, A (författare)
Sijmons, R (författare)
Genuardi, M (författare)
Bapat, B (författare)
Royer-Pokora, B (författare)
Weber, T (författare)
Qi, M (författare)
Ramesar, R (författare)
Robinson, KL (författare)
Karolinska Institutet
Greenblatt, MS (författare)
Tops, CM (författare)
Al-Mulla, F (författare)
Holinski-Feder, E (författare)
den Dunnen, JT (författare)
Farrell, MP (författare)
Rasmussen, LJ (författare)
Capella, G (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Nature Publishing Group, 2014
2014
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 46:2, s. 107-115
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The clinical classification of hereditary sequence variants identified in disease-related genes directly affects clinical management of patients and their relatives. The International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT) undertook a collaborative effort to develop, test and apply a standardized classification scheme to constitutional variants in the Lynch syndrome-associated genes MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. Unpublished data submission was encouraged to assist in variant classification and was recognized through microattribution. The scheme was refined by multidisciplinary expert committee review of the clinical and functional data available for variants, applied to 2,360 sequence alterations, and disseminated online. Assessment using validated criteria altered classifications for 66% of 12,006 database entries. Clinical recommendations based on transparent evaluation are now possible for 1,370 variants that were not obviously protein truncating from nomenclature. This large-scale endeavor will facilitate the consistent management of families suspected to have Lynch syndrome and demonstrates the value of multidisciplinary collaboration in the curation and classification of variants in public locus-specific databases. © 2014 Nature America, Inc.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Thompson, B.A.
Spurdle, A.B.
Plazzer, J.P.
Greenblatt, M.S.
Akagi, K.
Al-Mulla, F.
visa fler...
Bapat, B.V.
Bernstein, I.T.
Capellá, G.M.
Den Dunnen, J.T.
Du Sart, D.
Fabre, A.J.
Farrell, M.P.
Farrington, S.M.
Frayling, I.M.
Frébourg, T.H.
Goldgar, D.E.J.
Heinen, C.D.
Holinski-Feder, ...
Kohonen-Corish, ...
Robinson, K.L.
Leung, S.Y.
Martins, A.
Möller, P.
Morak, M.
Nyström, M.
Peltomäki, P.T.
Pineda, M.
Qi, M.
Ramesar, R.
Rasmussen, L.J.
Royer-Pokora, B.
Scott, R.J.
Sijmons, R.H.
Tavtigian, S.V.S ...
Tops, C.M.J.
Weber, T.K.
Wijnen, J.T.H.
Woods, M.O.
Macrae, F.A.
Genuardi, M.
Castillejo, A.
Sexton, A.C.
Chan, A.K.W.
Viel, A.G.M.
Blanco, A.M.
French, A.J.
Laner, A.
Wagner, A.
Van Den Ouweland ...
Mensenkamp, A.R.
Payá, A.
Betz, B.
Redeker, B.J.W.
Smith, B.G.
Espenschied, C.R ...
Cummings, C.
Engel, C.
Fornes, C.
Valenzuela, C.
Alenda, C.
Buchanan, D.D.
Barana, D.
Konstantinova, D ...
Cairns, D.
Glaser, E.
Silva, F.
Lalloo, F.I.
Crucianelli, F.
Hogervorst, F.B. ...
Casey, G.R.
Tomlinson, I.P.M ...
Blanco, I.B.S.I.
Villar, I.L.
García-Planells, ...
Bigler, J.
Shia, J.
Martínez-López, ...
Gille, J.J.P.
Hopper, J.L.
Potter, J.D.
Soto, J.L.
Kantelinen, J.
Ellis, K.
Mann, K.
Varesco, L.
Zhang, L.
Marchand, L.L.
Marafie, M.J.
Nordling, Margar ...
Tibiletti, M.G.
Kahan, M.A.
Ligtenberg, M.J. ...
Clendenning, M.
Jenkins, M.A.
Speevak, M.D.
Digweed, M.
Kloor, M.
Hitchins, M.P.
Myers, M.
Aronson, M.D.
Valentin, M.D.
Kutsche, M.
Parsons, M.T.
Walsh, M.D.
Kansikas, M.
Zahary, M.N.
Pedroni, M.
Heider, N.
Poplawski, N.K.
Rahner, N.
Lindor, N.M.
Sala, P.
Nan, P.
Propping, P.
Newcomb, P.
Sarin, R.
Haile, R.W.C.
Hofstra, R.M.W.
Ward, R.L.
Tricarico, R.
Bacares, R.
Young, S.
Chialina, S.G.
Kovalenko, S.P.
Gunawardena, S.R ...
Moreno, S.
Ho, S.
Yuen, S.T.
Thibodeau, S.N.
Gallinger, S.S.
Burnett, T.S.
Teitsch, T.
Chan, T.L.
Smyrk, T.C.
Cranston, T.
Psofaki, V.
Steinke-Lange, V ...
Barberá, V.M.
Pineda, Marta
Bigler, Jeanette
Haile, Robert
Qi, Ming
Ellis, Kate
Ho, Siu Lun
Kantelinen, Jukk ...
Rasmussen, Lene
Valenzuela, Cris ...
Farrell, Michael ...
Farrington, Susa ...
Tavtigian, Sean ...
Barana, Daniela
Dominguez, Mev
Zhang, Liying
Barbera, Victor- ...
Speevak, Marsha
Garcia-Planells, ...
Betz, Beate
Smith, Betsy
Lindor, Noralane ...
Soto, José Luis
Genuardi, Mauriz ...
Konstantinova, D ...
Young, Sean
Walsh, Michael
Nan, Peng
Lalloo, Fiona
Buchanan, Daniel
French, Amy
Cairns, Dianne
Le Marchand, Loi ...
Parsons, Michael
Scott, Rodney J
Espenschied, Car ...
den Dunnen, Joha ...
Cummings, Carole
Castillejo, Adel ...
Shia, Jinru
Sala, Paola
Morak, Monika
Gunawardena, Sha ...
Tricarico, Rosse ...
Engel, Christoph
Royer-Pokora, Br ...
Kutsche, Michael
Wijnen, Juul
Steinke-Lange, V ...
Clendenning, Mar ...
Villar, Isabel L ...
Heinen, Christop ...
Zahary, Mohd Niz ...
Leung, Suet Yi
Weber, Thomas
Peltomaki, Paivi
Robinson, Kristi ...
Capellá, Gabriel
Newcomb, Polly
Chialina, Sergio
Hogervorst, Fran ...
Goldgar, David E
Mensenkamp, Arje ...
Smyrk, Tom
Sijmons, Rolf
Ward, Robyn
Al-Mulla, Fahd
Blanco, Ignacio
Moreno, Sira
Alenda, Cristina
Aronson, Melyssa
Thibodeau, Steph ...
Akagi, Kiwamu
Redeker, Bert
Holinski-Feder, ...
Glaser, Elizabet ...
Yuen, Siu Tsan
Plazzer, John-Pa ...
Martins, Alexand ...
Casey, Graham
Viel, Alessandra
Jenkins, Mark
Digweed, Martin
Laner, Andreas
Sarin, Rajiv
Bacares, Ruben
Woods, Michael O
Varesco, Liliana
Crucianelli, Fra ...
Rahner, Nils
Chan, Tsun Leung
Frebourg, Thierr ...
Greenblatt, Marc ...
Psofaki, Vasilik ...
Wagner, Anja
van den Ouweland ...
Hopper, John
Potter, John
Ligtenberg, Marj ...
Bapat, Bharati
Tomlinson, Ian
Tibiletti, Maria ...
Silva, Felipe
Sexton, Adrienne
Kahan, Mariano A ...
Kansikas, Minttu
Blanco, Amie
Pedroni, Monica
Kohonen-Corish, ...
Spurdle, Amanda ...
Payá, Artemio
Thompson, Bryony ...
Moller, Pal
Cranston, Treena
Myers, Megan
Ramesar, Rajkuma ...
Marafie, Makia J
Poplawski, Nicol ...
Hitchins, Megan
Gallinger, Steve
Hofstra, Robert
Nystrom, Minna
Tops, Carli M
Martinez-Lopez, ...
Macrae, Finlay
Gille, Johan J P
Kovalenko, Sergu ...
du Sart, Desiree
Teitsch, Therese
Mann, Kirsty
Burnett, Terrile ...
Bernstein, Inge
Frayling, Ian M
Fabre, Aurelie
Fornes, Claudia
Propping, Peter
Heider, Nao
Chan, Anthony K ...
Kloor, Matthias
Akagi, K
Farrington, SM
Leung, SY
Frayling, IM
Frebourg, T
Thompson, BA
Nystrom, M
Kohonen-Corish, ...
du Sart, D
Bernstein, I
Peltomaki, P
Scott, RJ
Woods, MO
Spurdle, AB
Wijnen, J
Heinen, CD
Martins, A
Moller, P
Macrae, F
Tavtigian, SV
Pineda, M
Morak, M
Plazzer, JP
Goldgar, DE
Fabre, A
Sijmons, R
Genuardi, M
Bapat, B
Royer-Pokora, B
Weber, T
Qi, M
Ramesar, R
Robinson, KL
Greenblatt, MS
Tops, CM
Al-Mulla, F
Holinski-Feder, ...
den Dunnen, JT
Farrell, MP
Rasmussen, LJ
Capella, G
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Göteborgs universitet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy