SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/221531"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/221531" > Genotype-phenotype ...

Genotype-phenotype correlations in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFS1 and NDUFV1

Björkman, Kristoffer, (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik, Gothenburg University, Institute of Clinical Sciences, Section for the Health of Women and Children, Department of Pediatrics
Sofou, Kalliopi, (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik, Gothenburg University, Institute of Clinical Sciences, Section for the Health of Women and Children, Department of Pediatrics
Darin, Niklas, 1964- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik, Gothenburg University, Institute of Clinical Sciences, Section for the Health of Women and Children, Department of Pediatrics
visa fler...
Holme, Elisabeth, 1947- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin, Gothenburg University, Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
Kollberg, Gittan, 1963- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin, Gothenburg University, Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
Asin-Cayuela, Jorge, (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin, Gothenburg University, Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
Holmberg Dahle, Karin M (författare)
Oldfors, Anders, 1951- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi, Gothenburg University, Institute of Biomedicine, Department of Pathology
Tulinius, Mar, 1953- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik, Gothenburg University, Institute of Clinical Sciences, Section for the Health of Women and Children, Department of Pediatrics
Moslemi, Ali-Reza, (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin, Gothenburg University, Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
visa färre...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik. 
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin. 
visa fler...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi. 
visa färre...
2014
Engelska.
Ingår i: Euromit 2014, 15-19 juni, Tampere, Finland.
  • Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Objectives: To study genotype-phenotype correlations in genes encoding complex I electron input module subunits. Materials and methods: We studied five patients with isolated complex I deficiency, three with NDUFS1 mutations and two with NDUFV1 mutations. A literature review of all reported cases of mutations in the affected genes was performed. Results: The literature review revealed pathological mutations in NDUFS1 for 18 patients in 17 families and correspondingly in NDUFV1 for 26 patients in 19 families. Unpublished clinical data for our five patients were added. Our study showed quite variable clinical courses; death before two years of age was seen in 41% of patients while 18% were alive at seven years. There was a significant difference between the NDUFS1 and NDUFV1 groups for clinical onset and life-span. Mutations in NDUFS1 were linked to a worse clinical course with earlier onset and earlier death. Conclusions: Genotype-phenotype correlations in patients with mutations affecting the genes that encode the electron input module of complex I vary, but patients with NDUFS1 mutation tend to have a worse clinical course than patients with NDUFV1 mutation. Identifying the mutations is of importance for accurate prognostic information and genetic counseling.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Radiologi och bildbehandling (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Radiology, Nuclear Medicine and Medical Imaging (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Klinisk laboratoriemedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Clinical Laboratory Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Annan klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Other Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

kon (ämneskategori)
vet (ämneskategori)
kon (ämneskategori)
vet (ämneskategori)

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy