SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/236403"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/236403" > CNTN6 mutations are...

CNTN6 mutations are risk factors for abnormal auditory sensory perception in autism spectrum disorders.

Mercati, O (författare)
Pasteur Institute
Huguet, G (författare)
Pasteur Institute
Danckaert, A (författare)
Pasteur Institute
visa fler...
André-Leroux, G (författare)
Pasteur Institute
Maruani, A (författare)
Bellinzoni, M (författare)
Rolland, T (författare)
Gouder, L (författare)
Mathieu, A (författare)
Buratti, J (författare)
Amsellem, F (författare)
Benabou, M (författare)
Van-Gils, J (författare)
Beggiato, A (författare)
Konyukh, M (författare)
Bourgeois, J-P (författare)
Gazzellone, M J (författare)
Yuen, R K C (författare)
Walker, S (författare)
Delépine, M (författare)
Boland, A (författare)
Régnault, B (författare)
Francois, M (författare)
Van Den Abbeele, T (författare)
Mosca-Boidron, A L (författare)
Faivre, L (författare)
Shimoda, Y (författare)
Watanabe, K (författare)
Bonneau, D (författare)
Råstam, Maria, 1948 (författare)
Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre,Barn- och ungdomspsykiatri,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Child and Adolescent Psychiatry,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Leboyer, M (författare)
Scherer, S W (författare)
Gillberg, Christopher, 1950 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre
Delorme, R (författare)
Cloëz-Tayarani, I (författare)
Bourgeron, Thomas (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre
Gillberg, C (författare)
University of Gothenburg
Bourgeron, T (författare)
Pasteur Institute
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Nature Publishing Group, 2017
2017
Engelska.
Ingår i: Molecular psychiatry. - : Nature Publishing Group. - 1476-5578. ; 16:1, s. 230-252
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Contactin genes CNTN5 and CNTN6 code for neuronal cell adhesion molecules that promote neurite outgrowth in sensory-motor neuronal pathways. Mutations of CNTN5 and CNTN6 have previously been reported in individuals with autism spectrum disorders (ASDs), but very little is known on their prevalence and clinical impact. In this study, we identified CNTN5 and CNTN6 deleterious variants in individuals with ASD. Among the carriers, a girl with ASD and attention-deficit/hyperactivity disorder was carrying five copies of CNTN5. For CNTN6, both deletions (6/1534 ASD vs 1/8936 controls; P=0.00006) and private coding sequence variants (18/501 ASD vs 535/33480 controls; P=0.0005) were enriched in individuals with ASD. Among the rare CNTN6 variants, two deletions were transmitted by fathers diagnosed with ASD, one stop mutation CNTN6(W923X) was transmitted by a mother to her two sons with ASD and one variant CNTN6(P770L) was found de novo in a boy with ASD. Clinical investigations of the patients carrying CNTN5 or CNTN6 variants showed that they were hypersensitive to sounds (a condition called hyperacusis) and displayed changes in wave latency within the auditory pathway. These results reinforce the hypothesis of abnormal neuronal connectivity in the pathophysiology of ASD and shed new light on the genes that increase risk for abnormal sensory perception in ASD.Molecular Psychiatry advance online publication, 10 May 2016; doi:10.1038/mp.2016.61.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy