SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/241950"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/241950" > Strong association ...

Strong association between glucocerebrosidase mutations and Parkinson's disease in Sweden

Ran, C. (författare)
Brodin, L. (författare)
Forsgren, L. (författare)
visa fler...
Westerlund, M. (författare)
Ramezani, M. (författare)
Gellhaar, S. (författare)
Xiang, F. Q. (författare)
Fardell, Camilla (författare)
University of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology
Nissbrandt, Hans, 1952 (författare)
University of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology
Soderkvist, P. (författare)
Puschmann, A. (författare)
Ygland, E. (författare)
Olson, L. (författare)
Willows, T. (författare)
Johansson, A. (författare)
Sydow, O. (författare)
Wirdefeldt, K. (författare)
Galter, D. (författare)
Svenningsson, P. (författare)
Belin, A. C. (författare)
Puschmann, Andreas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Söderkvist, Peter (författare)
Linköping University
Olson, Lars (författare)
Karolinska Institutet
Brodin, Lovisa (författare)
Karolinska University Hospital
Galter, Dagmar (författare)
Karolinska Institutet
Ramezani, Mehrafarin (författare)
Karolinska Institutet
Johansson, Anders (författare)
Karolinska University Hospital
Sydow, Olof (författare)
Karolinska University Hospital
Forsgren, Lars (författare)
Umeå University,Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Willows, Thomas (författare)
Karolinska University Hospital
Gellhaar, Sandra (författare)
Karolinska Institutet
Xiang, Fengqing (författare)
Karolinska University Hospital
Svenningsson, Per (författare)
Karolinska University Hospital
Westerlund, Marie (författare)
Karolinska Institutet
Ran, Caroline (författare)
Karolinska Institutet
Ygland, Emil (författare)
Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Belin, Andrea Carmine (författare)
Karolinska Institutet
Wirdefeldt, Karin (författare)
Karolinska Institutet
Xiang, FQ (författare)
Wirdefeldt, K (författare)
Karolinska Institutet
Fardell, C (författare)
Willows, T (författare)
Johansson, A (författare)
Karolinska Institutet
Nissbrandt, H (författare)
Ygland, E (författare)
Puschmann, A (författare)
Svenningsson, P (författare)
Karolinska Institutet
Galter, D (författare)
Karolinska Institutet
Brodin, L (författare)
Sydow, O (författare)
Belin, AC (författare)
Karolinska Institutet
Forsgren, L (författare)
Soderkvist, P (författare)
Ramezani, M (författare)
Westerlund, M (författare)
Ran, C (författare)
Karolinska Institutet
Olson, L (författare)
Karolinska Institutet
Gellhaar, S (författare)
Karolinska Institutet
Xiang, F (författare)
Söderkvist, P (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Elsevier, 2016
2016
Engelska.
Ingår i: Neurobiology of Aging. - : Elsevier. - 0197-4580 .- 1558-1497. ; 45
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Several genetic studies have demonstrated an association between mutations in glucocerebrosidase (GBA), originally implicated in Gaucher's disease, and an increased risk of Parkinson's disease (PD). We have investigated the possible involvement of genetic GBA variations in PD in the Swedish population. Three GBA variants, E326K, N370S, and L444P were screened in the largest Swedish Parkinson cohort reported to date; 1625 cases and 2025 control individuals. We found a significant association with high effect size of the rare variant L444P with PD (odds ratio 8.17; 95% confidence interval: 2.51-26.23; p-value = 0.0020) and a significant association of the common variant E326K (odds ratio 1.60; 95% confidence interval: 1.16-2.22; p-value = 0.026). The rare variant N370S showed a trend for association. Most L444P carriers (68%) were found to reside in northern Sweden, which is consistent with a higher prevalence of Gaucher's disease in this part of the country. Our findings support the role of GBA mutations as risk factors for PD and point to lysosomal dysfunction as a mechanism contributing to PD etiology. (C) 2016 The Author(s). Published by Elsevier Inc.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Genetics
Lysosome
alpha-Synuclein
Gaucher's disease
GBA
lewy body disease
alpha-synuclein
gaucher-disease
gba mutations
gene
risk
onset
metaanalysis
population
dementia
Geriatrics & Gerontology
Neurosciences & Neurology
Genetics
α-Synuclein

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy