SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/241950"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/241950" > Strong association ...

  • Ran, C. (författare)

Strong association between glucocerebrosidase mutations and Parkinson's disease in Sweden

  • Artikel/kapitelEngelska2016

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier,2016

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/241950
  • https://gup.ub.gu.se/publication/241950URI
  • https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2016.04.022DOI
  • urn:nbn:se:umu:diva-126615urn
  • https://lup.lub.lu.se/record/5c1154bf-c829-4c2c-b321-4ad500d3e64bURI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:134068903URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • gratis
  • gratis
  • Several genetic studies have demonstrated an association between mutations in glucocerebrosidase (GBA), originally implicated in Gaucher's disease, and an increased risk of Parkinson's disease (PD). We have investigated the possible involvement of genetic GBA variations in PD in the Swedish population. Three GBA variants, E326K, N370S, and L444P were screened in the largest Swedish Parkinson cohort reported to date; 1625 cases and 2025 control individuals. We found a significant association with high effect size of the rare variant L444P with PD (odds ratio 8.17; 95% confidence interval: 2.51-26.23; p-value = 0.0020) and a significant association of the common variant E326K (odds ratio 1.60; 95% confidence interval: 1.16-2.22; p-value = 0.026). The rare variant N370S showed a trend for association. Most L444P carriers (68%) were found to reside in northern Sweden, which is consistent with a higher prevalence of Gaucher's disease in this part of the country. Our findings support the role of GBA mutations as risk factors for PD and point to lysosomal dysfunction as a mechanism contributing to PD etiology. (C) 2016 The Author(s). Published by Elsevier Inc.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Brodin, L. (författare)
  • Forsgren, L. (författare)
  • Westerlund, M. (författare)
  • Ramezani, M. (författare)
  • Gellhaar, S. (författare)
  • Xiang, F. Q. (författare)
  • Fardell, CamillaUniversity of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology(Swepub:gu)xfarca (författare)
  • Nissbrandt, Hans,1952University of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology(Swepub:gu)xnisha (författare)
  • Soderkvist, P. (författare)
  • Puschmann, A. (författare)
  • Ygland, E. (författare)
  • Olson, L. (författare)
  • Willows, T. (författare)
  • Johansson, A. (författare)
  • Sydow, O. (författare)
  • Wirdefeldt, K. (författare)
  • Galter, D. (författare)
  • Svenningsson, P. (författare)
  • Belin, A. C. (författare)
  • Gellhaar, SandraKarolinska Institutet (författare)
  • Belin, Andrea CarmineKarolinska Institutet (författare)
  • Söderkvist, PeterLinköping University (författare)
  • Johansson, AndersKarolinska University Hospital (författare)
  • Brodin, LovisaKarolinska University Hospital (författare)
  • Ran, CarolineKarolinska Institutet (författare)
  • Olson, LarsKarolinska Institutet (författare)
  • Xiang, FengqingKarolinska University Hospital (författare)
  • Westerlund, MarieKarolinska Institutet (författare)
  • Svenningsson, PerKarolinska University Hospital (författare)
  • Puschmann, AndreasLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital (författare)
  • Ramezani, MehrafarinKarolinska Institutet (författare)
  • Ygland, EmilLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine (författare)
  • Sydow, OlofKarolinska University Hospital (författare)
  • Willows, ThomasKarolinska University Hospital (författare)
  • Galter, DagmarKarolinska Institutet (författare)
  • Forsgren, LarsUmeå University,Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)lafo0001 (författare)
  • Wirdefeldt, KarinKarolinska Institutet (författare)
  • Gellhaar, SKarolinska Institutet (författare)
  • Olson, LKarolinska Institutet (författare)
  • Belin, ACKarolinska Institutet (författare)
  • Nissbrandt, H (författare)
  • Westerlund, M (författare)
  • Johansson, AKarolinska Institutet (författare)
  • Galter, DKarolinska Institutet (författare)
  • Puschmann, A (författare)
  • Svenningsson, PKarolinska Institutet (författare)
  • Willows, T (författare)
  • Ygland, E (författare)
  • Sydow, O (författare)
  • Forsgren, L (författare)
  • Fardell, C (författare)
  • Wirdefeldt, KKarolinska Institutet (författare)
  • Ran, CKarolinska Institutet (författare)
  • Brodin, L (författare)
  • Xiang, FQ (författare)
  • Soderkvist, P (författare)
  • Ramezani, M (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi (creator_code:org_t)
  • Göteborgs universitet
  • Gothenburg University

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Neurobiology of Aging: Elsevier450197-45801558-1497

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy