Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning


Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/254639" > Meta-analysis of GW...

Meta-analysis of GWAS of over 16,000 individuals with autism spectrum disorder highlights a novel locus at 10q24.32 and a significant overlap with schizophrenia

Anney, R. J. L. (författare)
Ripke, S. (författare)
Anttila, V. (författare)
visa fler...
Grove, J. (författare)
Holmans, P. (författare)
Huang, H. (författare)
Klei, L. (författare)
Lee, P. H. (författare)
Medland, S. E. (författare)
Neale, B. (författare)
Robinson, E. (författare)
Weiss, L. A. (författare)
Zwaigenbaum, L. (författare)
Yu, T. W. (författare)
Wittemeyer, K. (författare)
Willsey, A. J. (författare)
Wijsman, E. M. (författare)
Werge, T. (författare)
Wassink, T. H. (författare)
Waltes, R. (författare)
Walsh, C. A. (författare)
Wallace, S. (författare)
Vorstman, J. A. S. (författare)
Vieland, V. J. (författare)
Vicente, A. M. (författare)
Vanengeland, H. (författare)
Tsang, K. (författare)
Thompson, A. P. (författare)
Szatmari, P. (författare)
Svantesson, O. (författare)
Steinberg, S. (författare)
Stefansson, K. (författare)
Stefansson, H. (författare)
State, M. W. (författare)
Soorya, L. (författare)
Silagadze, T. (författare)
Scherer, S. W. (författare)
Schellenberg, G. D. (författare)
Sandin, S. (författare)
Sanders, S. J. (författare)
Saemundsen, E. (författare)
Rouleau, G. A. (författare)
Roge, B. (författare)
Roeder, K. (författare)
Roberts, W. (författare)
Reichert, J. (författare)
Reichenberg, A. (författare)
Rehnstrom, K. (författare)
Regan, R. (författare)
Poustka, F. (författare)
Poultney, C. S. (författare)
Piven, J. (författare)
Pinto, D. (författare)
Pericak-Vance, M. A. (författare)
Pejovic-Milovancevic, M. (författare)
Pedersen, M. G. (författare)
Pedersen, C. B. (författare)
Paterson, A. D. (författare)
Parr, J. R. (författare)
Pagnamenta, A. T. (författare)
Oliveira, G. (författare)
Nurnberger, J. I. (författare)
Nordentoft, M. (författare)
Murtha, M. T. (författare)
Mouga, S. (författare)
Mortensen, P. B. (författare)
Mors, O. (författare)
Morrow, E. M. (författare)
Moreno-De-Luca, D. (författare)
Monaco, A. P. (författare)
Minshew, N. (författare)
Merikangas, A. (författare)
McMahon, W. M. (författare)
McGrew, S. G. (författare)
Mattheisen, M. (författare)
Martsenkovsky, I. (författare)
Martin, D. M. (författare)
Mane, S. M. (författare)
Magnusson, P. (författare)
Magalhaes, T. (författare)
Maestrini, E. (författare)
Lowe, J. K. (författare)
Lord, C. (författare)
Levitt, P. (författare)
LeseMartin, C. (författare)
Ledbetter, D. H. (författare)
Leboyer, M. (författare)
LeCouteur, A. S. (författare)
Ladd-Acosta, C. (författare)
Kolevzon, A. (författare)
Klauck, S. M. (författare)
Jacob, S. (författare)
Iliadou, B. (författare)
Hultman, C. M. (författare)
Hougaard, D. M. (författare)
Hertz-Picciotto, I. (författare)
Hendren, R. (författare)
Hansen, C. S. (författare)
Haines, J. L. (författare)
Guter, S. J. (författare)
Grice, D. E. (författare)
Green, J. M. (författare)
Green, A. (författare)
Goldberg, A. P. (författare)
Gillberg, Christopher, 1950- (författare)
Göteborgs universitet, Gillbergcentrum, Gothenburg University, Gillberg Neuropsychiatry Centre
Gilbert, J. (författare)
Gallagher, L. (författare)
Freitag, C. M. (författare)
Fombonne, E. (författare)
Folstein, S. E. (författare)
Fernandez, B. (författare)
Fallin, M. D. (författare)
Ercan-Sencicek, A. G. (författare)
Ennis, S. (författare)
Duque, F. (författare)
Duketis, E. (författare)
Delorme, R. (författare)
DeRubeis, S. (författare)
DeJonge, M. V. (författare)
Dawson, G. (författare)
Cuccaro, M. L. (författare)
Correia, C. T. (författare)
Conroy, J. (författare)
Conceicao, I. C. (författare)
Chiocchetti, A. G. (författare)
Celestino-Soper, P. B. S. (författare)
Casey, J. (författare)
Cantor, R. M. (författare)
Cafe, C. (författare)
Bybjerg-Grauholm, J. (författare)
Brennan, S. (författare)
Bourgeron, T. (författare)
Bolton, P. F. (författare)
Bolte, S. (författare)
Bolshakova, N. (författare)
Betancur, C. (författare)
Bernier, R. (författare)
Beaudet, A. L. (författare)
Battaglia, A. (författare)
Bal, V. H. (författare)
Baird, G. (författare)
Bailey, A. J. (författare)
Baekvad-Hansen, M. (författare)
Bader, J. S. (författare)
Bacchelli, E. (författare)
Anagnostou, E. (författare)
Amaral, D. (författare)
Almeida, J. (författare)
Borglum, A. D. (författare)
Buxbaum, J. D. (författare)
Chakravarti, A. (författare)
Cook, E. H. (författare)
Coon, H. (författare)
Geschwind, D. H. (författare)
Gill, M. (författare)
Hakonarson, H. (författare)
Hallmayer, J. (författare)
Palotie, A. (författare)
Santangelo, S. (författare)
Sutcliffe, J. S. (författare)
Arking, D. E. (författare)
Devlin, B. (författare)
Daly, M. J. (författare)
Gillberg, C (författare)
visa färre...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Gillbergcentrum. 
Ingår i: Molecular Autism. - 2040-2392. ; 8
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
  • Background: Over the past decade genome-wide association studies (GWAS) have been applied to aid in the understanding of the biology of traits. The success of this approach is governed by the underlying effect sizes carried by the true risk variants and the corresponding statistical power to observe such effects given the study design and sample size under investigation. Previous ASD GWAS have identified genome-wide significant (GWS) risk loci; however, these studies were of only of low statistical power to identify GWS loci at the lower effect sizes (odds ratio (OR) < 1.15). Methods: We conducted a large-scale coordinated international collaboration to combine independent genotyping data to improve the statistical power and aid in robust discovery of GWS loci. This study uses genome-wide genotyping data from a discovery sample (7387 ASD cases and 8567 controls) followed by meta-analysis of summary statistics from two replication sets (7783 ASD cases and 11359 controls; and 1369 ASD cases and 137308 controls). Results: We observe a GWS locus at 10q24.32 that overlaps several genes including PITX3, which encodes a transcription factor identified as playing a role in neuronal differentiation and CUEDC2 previously reported to be associated with social skills in an independent population cohort. We also observe overlap with regions previously implicated in schizophrenia which was further supported by a strong genetic correlation between these disorders (Rg = 0.23; P= 9 x10(-6)). We further combined these Psychiatric Genomics Consortium (PGC) ASD GWAS data with the recent PGC schizophrenia GWAS to identify additional regions which may be important in a common neurodevelopmental phenotype and identified 12 novel GWS loci. These include loci previously implicated in ASD such as FOXP1 at 3p13, ATP2B2 at 3p25.3, and a 'neurodevelopmental hub' on chromosome 8p11.23. Conclusions: This study is an important step in the ongoing endeavour to identify the loci which underpin the common variant signal in ASD. In addition to novel GWS loci, we have identified a significant genetic correlation with schizophrenia and association of ASD with several neurodevelopmental- related genes such as EXT1, ASTN2, MACROD2, and HDAC4.


MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)


Autism spectrum disorder
Genome-wide association study
Genetic correlation
Gene-set analysis
genome-wide association
pervasive developmental disorders
resource exchange
copy number variation
de-novo mutations
risk loci
intellectual disability
neuronal migration
Genetics & Heredity
Neurosciences & Neurology

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Anney, R. J. L.
Ripke, S.
Anttila, V.
Grove, J.
Holmans, P.
Huang, H.
visa fler...
Klei, L.
Lee, P. H.
Medland, S. E.
Neale, B.
Robinson, E.
Weiss, L. A.
Zwaigenbaum, L.
Yu, T. W.
Wittemeyer, K.
Willsey, A. J.
Wijsman, E. M.
Werge, T.
Wassink, T. H.
Waltes, R.
Walsh, C. A.
Wallace, S.
Vorstman, J. A. ...
Vieland, V. J.
Vicente, A. M.
Vanengeland, H.
Tsang, K.
Thompson, A. P.
Szatmari, P.
Svantesson, O.
Steinberg, S.
Stefansson, K.
Stefansson, H.
State, M. W.
Soorya, L.
Silagadze, T.
Scherer, S. W.
Schellenberg, G. ...
Sandin, S.
Sanders, S. J.
Saemundsen, E.
Rouleau, G. A.
Roge, B.
Roeder, K.
Roberts, W.
Reichert, J.
Reichenberg, A.
Rehnstrom, K.
Regan, R.
Poustka, F.
Poultney, C. S.
Piven, J.
Pinto, D.
Pericak-Vance, M ...
Pejovic-Milovanc ...
Pedersen, M. G.
Pedersen, C. B.
Paterson, A. D.
Parr, J. R.
Pagnamenta, A. T ...
Oliveira, G.
Nurnberger, J. I ...
Nordentoft, M.
Murtha, M. T.
Mouga, S.
Mortensen, P. B.
Mors, O.
Morrow, E. M.
Moreno-De-Luca, ...
Monaco, A. P.
Minshew, N.
Merikangas, A.
McMahon, W. M.
McGrew, S. G.
Mattheisen, M.
Martsenkovsky, I ...
Martin, D. M.
Mane, S. M.
Magnusson, P.
Magalhaes, T.
Maestrini, E.
Lowe, J. K.
Lord, C.
Levitt, P.
LeseMartin, C.
Ledbetter, D. H.
Leboyer, M.
LeCouteur, A. S.
Ladd-Acosta, C.
Kolevzon, A.
Klauck, S. M.
Jacob, S.
Iliadou, B.
Hultman, C. M.
Hougaard, D. M.
Hertz-Picciotto, ...
Hendren, R.
Hansen, C. S.
Haines, J. L.
Guter, S. J.
Grice, D. E.
Green, J. M.
Green, A.
Goldberg, A. P.
Gillberg, Christ ...
Gilbert, J.
Gallagher, L.
Freitag, C. M.
Fombonne, E.
Folstein, S. E.
Fernandez, B.
Fallin, M. D.
Ercan-Sencicek, ...
Ennis, S.
Duque, F.
Duketis, E.
Delorme, R.
DeRubeis, S.
DeJonge, M. V.
Dawson, G.
Cuccaro, M. L.
Correia, C. T.
Conroy, J.
Conceicao, I. C.
Chiocchetti, A. ...
Celestino-Soper, ...
Casey, J.
Cantor, R. M.
Cafe, C.
Bybjerg-Grauholm ...
Brennan, S.
Bourgeron, T.
Bolton, P. F.
Bolte, S.
Bolshakova, N.
Betancur, C.
Bernier, R.
Beaudet, A. L.
Battaglia, A.
Bal, V. H.
Baird, G.
Bailey, A. J.
Baekvad-Hansen, ...
Bader, J. S.
Bacchelli, E.
Anagnostou, E.
Amaral, D.
Almeida, J.
Borglum, A. D.
Buxbaum, J. D.
Chakravarti, A.
Cook, E. H.
Coon, H.
Geschwind, D. H.
Gill, M.
Hakonarson, H.
Hallmayer, J.
Palotie, A.
Santangelo, S.
Sutcliffe, J. S.
Arking, D. E.
Devlin, B.
Daly, M. J.
Gillberg, C
visa färre...
Om ämnet
och Klinisk medicin
och Neurologi
Artiklar i publikationen
Molecular Autism
Av lärosätet
Göteborgs universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy