SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/263508"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/263508" > Investigating the g...

Investigating the genetic architecture of dementia with Lewy bodies: a two-stage genome-wide association study

Guerreiro, R. (författare)
Ross, O. A. (författare)
Kun-Rodrigues, C. (författare)
visa fler...
Hernandez, D. G. (författare)
Orme, T. (författare)
Eicher, J. D. (författare)
Shepherd, C. E. (författare)
Parkkinen, L. (författare)
Darwent, L. (författare)
Heckman, M. G. (författare)
Scholz, S. W. (författare)
Troncoso, J. C. (författare)
Pletnikova, O. (författare)
Ansorge, O. (författare)
Clarimon, J. (författare)
Lleo, A. (författare)
Morenas-Rodriguez, E. (författare)
Clark, L. (författare)
Honig, L. S. (författare)
Marder, K. (författare)
Lemstra, A. (författare)
Rogaeva, E. (författare)
St George-Hyslop, P. (författare)
Londos, E. (författare)
Zetterberg, Henrik, 1973 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Sahlgrenska University Hospital,University College London,Sahlgrenska Academy
Barber, I. (författare)
Braae, A. (författare)
Brown, K. (författare)
Morgan, K. (författare)
Troakes, C. (författare)
Al-Sarraj, S. (författare)
Lashley, T. (författare)
Holton, J. (författare)
Compta, Y. (författare)
Van Deerlin, V. (författare)
Serrano, G. E. (författare)
Beach, T. G. (författare)
Lesage, S. (författare)
Galasko, D. (författare)
Masliah, E. (författare)
Santana, I. (författare)
Pastor, P. (författare)
Diez-Fairen, M. (författare)
Aguilar, M. (författare)
Tienari, P. J. (författare)
Myllykangas, L. (författare)
Oinas, M. (författare)
Revesz, T. (författare)
Lees, A. (författare)
Boeve, B. F. (författare)
Petersen, R. C. (författare)
Ferman, T. J. (författare)
Escott-Price, V. (författare)
Graff-Radford, N. (författare)
Cairns, N. J. (författare)
Morris, J. C. (författare)
Pickering-Brown, S. (författare)
Mann, D. (författare)
Halliday, G. M. (författare)
Hardy, J. (författare)
Trojanowski, J. Q. (författare)
Dickson, D. W. (författare)
Singleton, A. (författare)
Stone, D. J. (författare)
Bras, J. (författare)
Serrano, Geidy E. (författare)
Banner Sun Health Research Institute
Honig, Lawrence S. (författare)
Columbia University
Stone, David J. (författare)
Merck Sharp And Dohme Corp., US
Ansorge, Olaf (författare)
University of Oxford
Clark, Lorraine (författare)
Columbia University
Shepherd, Claire E. (författare)
University of New South Wales
Kun-Rodrigues, Celia (författare)
University College London
Revesz, Tamas (författare)
University College London
Braae, Anne (författare)
University of Nottingham
Orme, Tatiana (författare)
University College London
Ross, Owen A. (författare)
Mayo Clinic Florida
Lemstra, Afina (författare)
Amsterdam UMC - Vrije Universiteit Amsterdam
Barber, Imelda (författare)
University of Nottingham
Bras, Jose (författare)
University of Aveiro,University College London
Eicher, John D. (författare)
Merck Sharp And Dohme Corp., US
Oinas, Minna (författare)
University of Helsinki,Helsinki University Central Hospital
Myllykangas, Liisa (författare)
University of Helsinki Haartman Institute,Helsinki University Central Hospital
Ferman, Tanis J. (författare)
Mayo Clinic Florida
Cairns, Nigel J. (författare)
Washington University in St. Louis
Parkkinen, Laura (författare)
University of Oxford
Holton, Janice (författare)
University College London
Morenas-Rodriguez, Estrella (författare)
CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED),Autonomous University of Barcelona
Lesage, Suzanne (författare)
Pitié-Salpêtrière University Hospital
Brown, Kristelle (författare)
University of Nottingham
Tienari, Pentti J. (författare)
University of Helsinki,Helsinki University Central Hospital
Galasko, Douglas (författare)
University of California, San Diego,Veterans Health Administration
Escott-Price, Valentina (författare)
Cardiff University
Troakes, Claire (författare)
King's College London
Heckman, Michael G. (författare)
Mayo Clinic Florida
Lashley, Tammaryn (författare)
University College London
Troncoso, Juan C. (författare)
Johns Hopkins University School of Medicine
Mann, David (författare)
University of Manchester
Compta, Yaroslau (författare)
University of Barcelona,University College London
St George-Hyslop, Peter (författare)
University of Cambridge,University of Toronto
Van Deerlin, Vivianna (författare)
University of Pennsylvania
Lees, Andrew (författare)
University College London
Trojanowski, John Q. (författare)
University of Pennsylvania
Graff-Radford, Neill (författare)
Mayo Clinic Florida
Masliah, Eliezer (författare)
National Institutes of Health, United States
Beach, Thomas G. (författare)
Banner Sun Health Research Institute
Londos, Elisabet (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups
Boeve, Brad F. (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Morgan, Kevin (författare)
University of Nottingham
Pastor, Pau (författare)
Mutua De Terrassa Hospital,Autonomous University of Barcelona
Petersen, Ronald C. (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Pickering-Brown, Stuart (författare)
University of Manchester
Santana, Isabel (författare)
University of Coimbra
Hernandez, Dena G. (författare)
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Bonn,National Institutes of Health, United States
Diez-Fairen, Monica (författare)
Autonomous University of Barcelona,Mutua De Terrassa Hospital
Darwent, Lee (författare)
University College London
Lleo, Alberto (författare)
Autonomous University of Barcelona,CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)
Dickson, Dennis W. (författare)
Mayo Clinic Florida
Singleton, Andrew (författare)
National Institutes of Health, United States
Pletnikova, Olga (författare)
Johns Hopkins University School of Medicine
Rogaeva, Ekaterina (författare)
University of Toronto
Guerreiro, Rita (författare)
University College London,University of Aveiro
Marder, Karen (författare)
Columbia University
Al-Sarraj, Safa (författare)
King's College London
Halliday, Glenda M. (författare)
University of Sydney,University of New South Wales
Aguilar, Miquel (författare)
Autonomous University of Barcelona,Mutua De Terrassa Hospital
Hardy, John (författare)
University College London
Morris, John C. (författare)
Washington University in St. Louis
Scholz, Sonja W. (författare)
National Institutes of Health, United States
Clarimon, Jordi (författare)
CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED),Autonomous University of Barcelona
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Lancet Ltd, 2018
2018
Engelska.
Ingår i: Lancet Neurology. - : Lancet Ltd. - 1474-4422. ; 17:1, s. 64-74
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background Dementia with Lewy bodies is the second most common form of dementia in elderly people but has been overshadowed in the research field, partly because of similarities between dementia with Lewy bodies, Parkinson's disease, and Alzheimer's disease. So far, to our knowledge, no large-scale genetic study of dementia with Lewy bodies has been done. To better understand the genetic basis of dementia with Lewy bodies, we have done a genome-wide association study with the aim of identifying genetic risk factors for this disorder. Methods In this two-stage genome-wide association study, we collected samples from white participants of European ancestry who had been diagnosed with dementia with Lewy bodies according to established clinical or pathological criteria. In the discovery stage (with the case cohort recruited from 22 centres in ten countries and the controls derived from two publicly available database of Genotypes and Phenotypes studies [phs000404.v1.p1 and phs000982.v1.p1] in the USA), we performed genotyping and exploited the recently established Haplotype Reference Consortium panel as the basis for imputation. Pathological samples were ascertained following autopsy in each individual brain bank, whereas clinical samples were collected after participant examination. There was no specific timeframe for collection of samples. We did association analyses in all participants with dementia with Lewy bodies, and also only in participants with pathological diagnosis. In the replication stage, we performed genotyping of significant and suggestive results from the discovery stage. Lastly, we did a meta-analysis of both stages under a fixed-effects model and used logistic regression to test for association in each stage. Findings This study included 1743 patients with dementia with Lewy bodies (1324 with pathological diagnosis) and 4454 controls (1216 patients with dementia with Lewy bodies vs 3791 controls in the discovery stage; 527 vs 663 in the replication stage). Results confirm previously reported associations: APOE (rs429358; odds ratio [OR] 2.40, 95% CI 2.14-2.70; p=1.05 x 10-48), SNCA (rs7681440; OR 0.73, 0.66-0.81; p=6.39 x 10(-10)), and GBA (rs35749011; OR 2.55, 1.88-3.46; p=1.78 x 10(-9)). They also provide some evidence for a novel candidate locus, namely CNTN1 (rs7314908; OR 1.51, 1.27-1.79; p=2.32 x 10(-6)); further replication will be important. Additionally, we estimate the heritable component of dementia with Lewy bodies to be about 36%. Interpretation Despite the small sample size for a genome-wide association study, and acknowledging the potential biases from ascertaining samples from multiple locations, we present the most comprehensive and well powered genetic study in dementia with Lewy bodies so far. These data show that common genetic variability has a role in the disease.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

genotype imputation
parkinsons-disease
alzheimers-disease
risk
mutations
protein
heritability
consortium
haplotypes
pathology
Neurosciences & Neurology

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Guerreiro, R.
Ross, O. A.
Kun-Rodrigues, C ...
Hernandez, D. G.
Orme, T.
Eicher, J. D.
visa fler...
Shepherd, C. E.
Parkkinen, L.
Darwent, L.
Heckman, M. G.
Scholz, S. W.
Troncoso, J. C.
Pletnikova, O.
Ansorge, O.
Clarimon, J.
Lleo, A.
Morenas-Rodrigue ...
Clark, L.
Honig, L. S.
Marder, K.
Lemstra, A.
Rogaeva, E.
St George-Hyslop ...
Londos, E.
Zetterberg, Henr ...
Barber, I.
Braae, A.
Brown, K.
Morgan, K.
Troakes, C.
Al-Sarraj, S.
Lashley, T.
Holton, J.
Compta, Y.
Van Deerlin, V.
Serrano, G. E.
Beach, T. G.
Lesage, S.
Galasko, D.
Masliah, E.
Santana, I.
Pastor, P.
Diez-Fairen, M.
Aguilar, M.
Tienari, P. J.
Myllykangas, L.
Oinas, M.
Revesz, T.
Lees, A.
Boeve, B. F.
Petersen, R. C.
Ferman, T. J.
Escott-Price, V.
Graff-Radford, N ...
Cairns, N. J.
Morris, J. C.
Pickering-Brown, ...
Mann, D.
Halliday, G. M.
Hardy, J.
Trojanowski, J. ...
Dickson, D. W.
Singleton, A.
Stone, D. J.
Bras, J.
Serrano, Geidy E ...
Honig, Lawrence ...
Stone, David J.
Ansorge, Olaf
Clark, Lorraine
Shepherd, Claire ...
Kun-Rodrigues, C ...
Revesz, Tamas
Braae, Anne
Orme, Tatiana
Ross, Owen A.
Lemstra, Afina
Barber, Imelda
Bras, Jose
Eicher, John D.
Oinas, Minna
Myllykangas, Lii ...
Ferman, Tanis J.
Cairns, Nigel J.
Parkkinen, Laura
Holton, Janice
Morenas-Rodrigue ...
Lesage, Suzanne
Brown, Kristelle
Tienari, Pentti ...
Galasko, Douglas
Escott-Price, Va ...
Troakes, Claire
Heckman, Michael ...
Lashley, Tammary ...
Troncoso, Juan C ...
Mann, David
Compta, Yaroslau
St George-Hyslop ...
Van Deerlin, Viv ...
Lees, Andrew
Trojanowski, Joh ...
Graff-Radford, N ...
Masliah, Eliezer
Beach, Thomas G.
Londos, Elisabet
Boeve, Brad F.
Morgan, Kevin
Pastor, Pau
Petersen, Ronald ...
Pickering-Brown, ...
Santana, Isabel
Hernandez, Dena ...
Diez-Fairen, Mon ...
Darwent, Lee
Lleo, Alberto
Dickson, Dennis ...
Singleton, Andre ...
Pletnikova, Olga
Rogaeva, Ekateri ...
Guerreiro, Rita
Marder, Karen
Al-Sarraj, Safa
Halliday, Glenda ...
Aguilar, Miquel
Hardy, John
Morris, John C.
Scholz, Sonja W.
Clarimon, Jordi
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Lancet Neurology
Av lärosätet
Göteborgs universitet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy