SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/283135"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/283135" > PDXK mutations caus...

PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′-phosphate supplementation

Chelban, V. (författare)
Wilson, M. P. (författare)
Warman Chardon, J. (författare)
visa fler...
Vandrovcova, J. (författare)
Zanetti, M. N. (författare)
Zamba-Papanicolaou, E. (författare)
Efthymiou, S. (författare)
Pope, S. (författare)
Conte, M. R. (författare)
Abis, G. (författare)
Liu, Y. T. (författare)
Tribollet, E. (författare)
Haridy, N. A. (författare)
Botía, J. A. (författare)
Ryten, M. (författare)
Nicolaou, P. (författare)
Minaidou, A. (författare)
Christodoulou, K. (författare)
Kernohan, K. D. (författare)
Eaton, A. (författare)
Osmond, M. (författare)
Ito, Y. (författare)
Bourque, P. (författare)
Jepson, J. E. C. (författare)
Bello, O. (författare)
Bremner, F. (författare)
Cordivari, C. (författare)
Reilly, M. M. (författare)
Foiani, M. (författare)
Heslegrave, A. (författare)
Zetterberg, Henrik, 1973 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Heales, S. J. R. (författare)
Wood, N. W. (författare)
Rothman, J. E. (författare)
Boycott, K. M. (författare)
Mills, P. B. (författare)
Clayton, P. T. (författare)
Houlden, H. (författare)
Kriouile, Y. (författare)
Khorassani, M. E. (författare)
Aguennouz, M. (författare)
Groppa, S. (författare)
Marinova Karashova, B. (författare)
Van Maldergem, L. (författare)
Nachbauer, W. (författare)
Boesch, S. (författare)
Arning, L. (författare)
Timmann, D. (författare)
Cormand, B. (författare)
Pérez-Dueñas, B. (författare)
Di Rosa, G. (författare)
Goraya, J. S. (författare)
Sultan, T. (författare)
Mine, J. (författare)
Avdjieva, D. (författare)
Kathom, H. (författare)
Tincheva, R. (författare)
Banu, S. (författare)
Pineda-Marfa, M. (författare)
Veggiotti, P. (författare)
Ferrari, M. D. (författare)
van den Maagdenberg, A. M. J. M. (författare)
Verrotti, A. (författare)
Marseglia, G. (författare)
Savasta, S. (författare)
García-Silva, M. (författare)
Ruiz, A. M. (författare)
Garavaglia, B. (författare)
Borgione, E. (författare)
Portaro, S. (författare)
Sanchez, B. M. (författare)
Boles, R. (författare)
Papacostas, S. (författare)
Vikelis, M. (författare)
Rothman, J. (författare)
Giunti, P. (författare)
Houlden, H. (författare)
Chelban, V. (författare)
Salpietro, V. (författare)
Oconnor, E. (författare)
Efthymiou, S. (författare)
Kullmann, D. (författare)
Kaiyrzhanov, R. (författare)
Sullivan, R. (författare)
Khan, A. M. (författare)
Yau, W. Y. (författare)
Hostettler, I. (författare)
Papanicolaou, E. Z. (författare)
Dardiotis, E. (författare)
Maqbool, S. (författare)
Ibrahim, S. (författare)
Kirmani, S. (författare)
Rana, N. N. (författare)
Atawneh, O. (författare)
Lim, S. Y. (författare)
Shaikh, F. (författare)
Koutsis, G. (författare)
Breza, M. (författare)
Mangano, S. (författare)
Scuderi, C. (författare)
Borgione, E. (författare)
Morello, G. (författare)
Stojkovic, T. (författare)
Torti, E. (författare)
Zollo, M. (författare)
Heimer, G. (författare)
Dauvilliers, Y. A. (författare)
Striano, P. (författare)
Al-Khawaja, I. (författare)
Al-Mutairi, F. (författare)
Alkuraya, F. S. (författare)
Sherifa, H. (författare)
Rizig, M. (författare)
Okubadejo, N. U. (författare)
Ojo, O. O. (författare)
Oshinaike, O. O. (författare)
Wahab, K. (författare)
Bello, A. H. (författare)
Abubakar, S. (författare)
Obiabo, Y. (författare)
Nwazor, E. (författare)
Ekenze, O. (författare)
Williams, U. (författare)
Iyagba, A. (författare)
Taiwo, L. (författare)
Komolafe, M. (författare)
Oguntunde, O. (författare)
Pchelina, S. (författare)
Senkevich, K. (författare)
Haridy, N. (författare)
Shashkin, C. (författare)
Zharkynbekova, N. (författare)
Koneyev, K. (författare)
Manizha, G. (författare)
Isrofilov, M. (författare)
Guliyeva, U. (författare)
Salayev, K. (författare)
Khachatryan, S. (författare)
Rossi, S. (författare)
Silvestri, G. (författare)
Bourinaris, T. (författare)
Xiromerisiou, G. (författare)
Fidani, L. (författare)
Spanaki, C. (författare)
Tucci, A. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
2019
2019
Engelska.
Ingår i: Annals of Neurology. - 0364-5134. ; 86:2, s. 225-240
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Objective: To identify disease-causing variants in autosomal recessive axonal polyneuropathy with optic atrophy and provide targeted replacement therapy. Methods: We performed genome-wide sequencing, homozygosity mapping, and segregation analysis for novel disease-causing gene discovery. We used circular dichroism to show secondary structure changes and isothermal titration calorimetry to investigate the impact of variants on adenosine triphosphate (ATP) binding. Pathogenicity was further supported by enzymatic assays and mass spectroscopy on recombinant protein, patient-derived fibroblasts, plasma, and erythrocytes. Response to supplementation was measured with clinical validated rating scales, electrophysiology, and biochemical quantification. Results: We identified biallelic mutations in PDXK in 5 individuals from 2 unrelated families with primary axonal polyneuropathy and optic atrophy. The natural history of this disorder suggests that untreated, affected individuals become wheelchair-bound and blind. We identified conformational rearrangement in the mutant enzyme around the ATP-binding pocket. Low PDXK ATP binding resulted in decreased erythrocyte PDXK activity and low pyridoxal 5′-phosphate (PLP) concentrations. We rescued the clinical and biochemical profile with PLP supplementation in 1 family, improvement in power, pain, and fatigue contributing to patients regaining their ability to walk independently during the first year of PLP normalization. Interpretation: We show that mutations in PDXK cause autosomal recessive axonal peripheral polyneuropathy leading to disease via reduced PDXK enzymatic activity and low PLP. We show that the biochemical profile can be rescued with PLP supplementation associated with clinical improvement. As B6 is a cofactor in diverse essential biological pathways, our findings may have direct implications for neuropathies of unknown etiology characterized by reduced PLP levels. ANN NEUROL 2019;86:225–240. © 2019 The Authors. Annals of Neurology published by Wiley Periodicals, Inc. on behalf of American Neurological Association.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Chelban, V.
Wilson, M. P.
Warman Chardon, ...
Vandrovcova, J.
Zanetti, M. N.
Zamba-Papanicola ...
visa fler...
Efthymiou, S.
Pope, S.
Conte, M. R.
Abis, G.
Liu, Y. T.
Tribollet, E.
Haridy, N. A.
Botía, J. A.
Ryten, M.
Nicolaou, P.
Minaidou, A.
Christodoulou, K ...
Kernohan, K. D.
Eaton, A.
Osmond, M.
Ito, Y.
Bourque, P.
Jepson, J. E. C.
Bello, O.
Bremner, F.
Cordivari, C.
Reilly, M. M.
Foiani, M.
Heslegrave, A.
Zetterberg, Henr ...
Heales, S. J. R.
Wood, N. W.
Rothman, J. E.
Boycott, K. M.
Mills, P. B.
Clayton, P. T.
Houlden, H.
Kriouile, Y.
Khorassani, M. E ...
Aguennouz, M.
Groppa, S.
Marinova Karasho ...
Van Maldergem, L ...
Nachbauer, W.
Boesch, S.
Arning, L.
Timmann, D.
Cormand, B.
Pérez-Dueñas, B.
Di Rosa, G.
Goraya, J. S.
Sultan, T.
Mine, J.
Avdjieva, D.
Kathom, H.
Tincheva, R.
Banu, S.
Pineda-Marfa, M.
Veggiotti, P.
Ferrari, M. D.
van den Maagdenb ...
Verrotti, A.
Marseglia, G.
Savasta, S.
García-Silva, M.
Ruiz, A. M.
Garavaglia, B.
Borgione, E.
Portaro, S.
Sanchez, B. M.
Boles, R.
Papacostas, S.
Vikelis, M.
Rothman, J.
Giunti, P.
Salpietro, V.
Oconnor, E.
Kullmann, D.
Kaiyrzhanov, R.
Sullivan, R.
Khan, A. M.
Yau, W. Y.
Hostettler, I.
Papanicolaou, E. ...
Dardiotis, E.
Maqbool, S.
Ibrahim, S.
Kirmani, S.
Rana, N. N.
Atawneh, O.
Lim, S. Y.
Shaikh, F.
Koutsis, G.
Breza, M.
Mangano, S.
Scuderi, C.
Morello, G.
Stojkovic, T.
Torti, E.
Zollo, M.
Heimer, G.
Dauvilliers, Y. ...
Striano, P.
Al-Khawaja, I.
Al-Mutairi, F.
Alkuraya, F. S.
Sherifa, H.
Rizig, M.
Okubadejo, N. U.
Ojo, O. O.
Oshinaike, O. O.
Wahab, K.
Bello, A. H.
Abubakar, S.
Obiabo, Y.
Nwazor, E.
Ekenze, O.
Williams, U.
Iyagba, A.
Taiwo, L.
Komolafe, M.
Oguntunde, O.
Pchelina, S.
Senkevich, K.
Haridy, N.
Shashkin, C.
Zharkynbekova, N ...
Koneyev, K.
Manizha, G.
Isrofilov, M.
Guliyeva, U.
Salayev, K.
Khachatryan, S.
Rossi, S.
Silvestri, G.
Bourinaris, T.
Xiromerisiou, G.
Fidani, L.
Spanaki, C.
Tucci, A.
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Annals of Neurol ...
Av lärosätet
Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy