SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/293380"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/293380" > Whole-Exome Sequenc...

  • Ilinca, A. (författare)

Whole-Exome Sequencing in 22 Young Ischemic Stroke Patients With Familial Clustering of Stroke

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • American Heart Association,2020

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/293380
  • https://gup.ub.gu.se/publication/293380URI
  • https://doi.org/10.1161/strokeaha.119.027474DOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/a0ceebfc-bc26-43c9-aad9-03d4ce69f092URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:143475358URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • gratis
  • Backgrounds and Purpose-Although new methods for genetic analyses are rapidly evolving, there are currently knowledge gaps in how to detect Mendelian forms of stroke. Methods-We performed whole-exome sequencing in 22 probands, under 56 years at their first ischemic stroke episode, from multi-incident stroke families. With the use of a comprehensive stroke-gene panel, we searched for variants in stroke-related genes. The probands' clinical stroke subtype was related to clinical characteristics previously associated with pathogenic variants in these genes. Relatives were genotyped in 7 families to evaluate stroke-gene variants of unknown significance. In 2 larger families with embolic stroke of unknown source, whole-exome sequencing was performed in additional members to examine the possibility of identifying new stroke genes. Results-Six of 22 probands carried pathogenic or possibly pathogenic variants in genes reported to be associated with their stroke subtype. A known pathogenic variant in NOTCH3 and a possibly pathogenic variant in ACAD9 gene were identified. A novel JAK2:c.3188G>A (p.Arg1063His) mutation was seen in a proband with embolic stroke of undetermined source and prothrombotic status. However, penetrance in the family was incomplete. COL4A2:c.3368A>G (p.Glu1123Gly) was detected in 2 probands but did not cosegregate with the disease in their families. Whole-exome sequencing in multiple members of 2 pedigrees with embolic stroke of undetermined source revealed possibly pathogenic variants in genes not previously associated with stroke, GPR142:c.148C>G (p.Leu50Val), and PTPRN2:c.2416A>G (p.Ile806Val); LRRC1 c.808A>G (p.Ile270Val), SLC7A10c.1294dupG (p.Val432fs), IKBKB: c.1070C>T (p.Ala357Val), and OXGR1 c.392G>A (p.Arg131His), respectively. Conclusions-Screening with whole-exome sequencing using a comprehensive stroke-gene panel may identify rare monogenic forms of stroke, but careful evaluation of clinical characteristics and potential pathogenicity of novel variants remain important. In our study, the majority of individuals with familial aggregation of stroke lacked any identified genetic causes.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Martinez-Majander, N. (författare)
  • Samuelsson, S. (författare)
  • Piccinelli, P. (författare)
  • Truvé, KatarinaUniversity of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Core Facilities, Bioinformatics,Core Facilities, Bioinformatics(Swepub:gu)xtruka (författare)
  • Cole, J. (författare)
  • Kittner, S. (författare)
  • Soller, M. (författare)
  • Kristoffersson, U. (författare)
  • Tatlisumak, TurgutUniversity of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology(Swepub:gu)xtatlt (författare)
  • Puschmann, A. (författare)
  • Putaala, J. (författare)
  • Lindgren, A. (författare)
  • Samuelsson, SofieLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-ss1 (författare)
  • Ilinca, AndreeaLund University,Lunds universitet,Klinisk strokeforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Stroke Research Group,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-ari (författare)
  • Martinez-Majander, NicolasHelsinki University Central Hospital (författare)
  • Kittner, StevenBaltimore Veterans Administration Medical Center,University of Maryland (författare)
  • Cole, JohnUniversity of Maryland,Baltimore Veterans Administration Medical Center (författare)
  • Putaala, JukkaHelsinki University Central Hospital (författare)
  • Kristoffersson, UlfLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-ukr (författare)
  • Piccinelli, PaulLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-plp (författare)
  • Lindgren, ArneLund University,Lunds universitet,Klinisk strokeforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Stroke Research Group,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)neur-ali (författare)
  • Puschmann, AndreasLund University,Lunds universitet,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-aps (författare)
  • Soller, MariaKarolinska University Hospital(Swepub:lu)kgen-mso (författare)
  • Samuelsson, S (författare)
  • Piccinelli, P (författare)
  • Lindgren, A (författare)
  • Truve, K (författare)
  • Ilinca, A (författare)
  • Puschmann, A (författare)
  • Kristoffersson, U (författare)
  • Soller, MKarolinska Institutet (författare)
  • Putaala, J (författare)
  • Cole, J (författare)
  • Martinez-Majander, N (författare)
  • Kittner, S (författare)
  • Tatlisumak, T (författare)
  • Göteborgs universitetCore Facilities, Bioinformatics (creator_code:org_t)
  • Göteborgs universitet
  • Gothenburg University
  • Göteborgs universitet
  • Gothenburg University

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Stroke: American Heart Association51:4, s. 1056-10630039-24991524-4628

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Stroke (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy