SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/306514"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/306514" > X-linked recessive ...

X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19.

Asano, Takaki (författare)
Boisson, Bertrand (författare)
Onodi, Fanny (författare)
visa fler...
Matuozzo, Daniela (författare)
Moncada-Velez, Marcela (författare)
Maglorius Renkilaraj, Majistor Raj Luxman (författare)
Zhang, Peng (författare)
Meertens, Laurent (författare)
Bolze, Alexandre (författare)
Materna, Marie (författare)
Korniotis, Sarantis (författare)
Gervais, Adrian (författare)
Talouarn, Estelle (författare)
Bigio, Benedetta (författare)
Seeleuthner, Yoann (författare)
Bilguvar, Kaya (författare)
Zhang, Yu (författare)
Neehus, Anna-Lena (författare)
Ogishi, Masato (författare)
Pelham, Simon J (författare)
Le Voyer, Tom (författare)
Rosain, Jérémie (författare)
Philippot, Quentin (författare)
Soler-Palacín, Pere (författare)
Colobran, Roger (författare)
Martin-Nalda, Andrea (författare)
Rivière, Jacques G (författare)
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine (författare)
Chaïbi, Khalil (författare)
Shahrooei, Mohammad (författare)
Darazam, Ilad Alavi (författare)
Olyaei, Nasrin Alipour (författare)
Mansouri, Davood (författare)
Hatipoğlu, Nevin (författare)
Palabiyik, Figen (författare)
Ozcelik, Tayfun (författare)
Novelli, Giuseppe (författare)
Novelli, Antonio (författare)
Casari, Giorgio (författare)
Aiuti, Alessandro (författare)
Carrera, Paola (författare)
Bondesan, Simone (författare)
Barzaghi, Federica (författare)
Rovere-Querini, Patrizia (författare)
Tresoldi, Cristina (författare)
Franco, Jose Luis (författare)
Rojas, Julian (författare)
Reyes, Luis Felipe (författare)
Bustos, Ingrid G (författare)
Arias, Andres Augusto (författare)
Morelle, Guillaume (författare)
Christèle, Kyheng (författare)
Troya, Jesús (författare)
Planas-Serra, Laura (författare)
Schlüter, Agatha (författare)
Gut, Marta (författare)
Pujol, Aurora (författare)
Allende, Luis M (författare)
Rodriguez-Gallego, Carlos (författare)
Flores, Carlos (författare)
Cabrera-Marante, Oscar (författare)
Pleguezuelo, Daniel E (författare)
de Diego, Rebeca Pérez (författare)
Keles, Sevgi (författare)
Aytekin, Gokhan (författare)
Akcan, Ozge Metin (författare)
Bryceson, Yenan T (författare)
Bergman, Peter (författare)
Brodin, Petter (författare)
Smole, Daniel (författare)
Smith, C I Edvard (författare)
Norlin, Anna-Carin (författare)
Campbell, Tessa M (författare)
Covill, Laura E (författare)
Hammarström, Lennart (författare)
Pan-Hammarström, Qiang (författare)
Abolhassani, Hassan (författare)
Mane, Shrikant (författare)
Marr, Nico (författare)
Ata, Manar (författare)
Al Ali, Fatima (författare)
Khan, Taushif (författare)
Spaan, András N (författare)
Dalgard, Clifton L (författare)
Bonfanti, Paolo (författare)
Biondi, Andrea (författare)
Tubiana, Sarah (författare)
Burdet, Charles (författare)
Nussbaum, Robert (författare)
Kahn-Kirby, Amanda (författare)
Snow, Andrew L (författare)
Ekwall, Olov, 1968 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Bustamante, Jacinta (författare)
Puel, Anne (författare)
Boisson-Dupuis, Stéphanie (författare)
Zhang, Shen-Ying (författare)
Béziat, Vivien (författare)
Lifton, Richard P (författare)
Bastard, Paul (författare)
Notarangelo, Luigi D (författare)
Abel, Laurent (författare)
Su, Helen C (författare)
Jouanguy, Emmanuelle (författare)
Amara, Ali (författare)
Soumelis, Vassili (författare)
Cobat, Aurélie (författare)
Zhang, Qian (författare)
Casanova, Jean-Laurent (författare)
Aytekin, G (författare)
Maglorius Renkilaraj, MRL (författare)
Shahrooei, M (författare)
Bergman, P (författare)
Karolinska Institutet
Boisson, B (författare)
Reyes, LF (författare)
Darazam, IA (författare)
Martin-Nalda, A (författare)
Troya, J (författare)
Seeleuthner, Y (författare)
Casanova, JL (författare)
Rivière, JG (författare)
Pan-Hammarström, Q (författare)
Kahn-Kirby, A (författare)
Tandjaoui-Lambiotte, Y (författare)
Rodriguez-Gallego, C (författare)
Notarangelo, LD (författare)
Campbell, TM (författare)
Materna, M (författare)
Brodin, P (författare)
Khan, T (författare)
Zhang, Y (författare)
Barzaghi, F (författare)
Bastard, P (författare)
Puel, A (författare)
Novelli, A (författare)
Morelle, G (författare)
Soler-Palacín, P (författare)
Bigio, B (författare)
Planas-Serra, L (författare)
Le Voyer, T (författare)
Philippot, Q (författare)
Smole, D (författare)
Chaïbi, K (författare)
Asano, T (författare)
Moncada-Velez, M (författare)
Palabiyik, F (författare)
Zhang, P (författare)
Smith, CIE (författare)
Karolinska Institutet
Lifton, RP (författare)
Gut, M (författare)
Snow, AL (författare)
Allende, LM (författare)
Hammarström, L (författare)
Neehus, AL (författare)
Arias, AA (författare)
Bustos, IG (författare)
Bilguvar, K (författare)
Bryceson, YT (författare)
Bonfanti, P (författare)
Al Ali, F (författare)
Abel, L (författare)
Onodi, F (författare)
Rovere-Querini, P (författare)
Jouanguy, E (författare)
Ozcelik, T (författare)
Franco, JL (författare)
Pujol, A (författare)
Zhang, Q (författare)
Olyaei, NA (författare)
Keles, S (författare)
Casari, G (författare)
Schlüter, A (författare)
Soumelis, V (författare)
Mansouri, D (författare)
Christèle, K (författare)
Rojas, J (författare)
Burdet, C (författare)
Norlin, AC (författare)
Nussbaum, R (författare)
Abolhassani, H (författare)
Karolinska Institutet
Akcan, OM (författare)
Amara, A (författare)
Bondesan, S (författare)
Bustamante, J (författare)
Biondi, A (författare)
Rosain, J (författare)
Boisson-Dupuis, S (författare)
Spaan, AN (författare)
Carrera, P (författare)
Meertens, L (författare)
Dalgard, CL (författare)
Colobran, R (författare)
Cobat, A (författare)
Novelli, G (författare)
Mane, S (författare)
Korniotis, S (författare)
Talouarn, E (författare)
Tresoldi, C (författare)
Bolze, A (författare)
Su, HC (författare)
Hatipoğlu, N (författare)
Pelham, SJ (författare)
Ogishi, M (författare)
Matuozzo, D (författare)
Béziat, V (författare)
Gervais, A (författare)
Tubiana, S (författare)
Ata, M (författare)
de Diego, RP (författare)
Aiuti, A (författare)
Marr, N (författare)
Cabrera-Marante, O (författare)
Flores, C (författare)
Zhang, SY (författare)
Covill, LE (författare)
Pleguezuelo, DE (författare)
Soler-Palacin, P (författare)
Kyheng, C (författare)
Riviere, JG (författare)
Chaibi, K (författare)
Renkilaraj, MRLM (författare)
Schluter, A (författare)
Hammarstrom, L (författare)
Beziat, V (författare)
Pan-Hammarstrom, Q (författare)
Karolinska Institutet
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
 
 
visa färre...
2021
2021
Engelska.
Ingår i: Science immunology. - 2470-9468. ; 6:62
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Autosomal inborn errors of type I IFN immunity and autoantibodies against these cytokines underlie at least 10% of critical COVID-19 pneumonia cases. We report very rare, biochemically deleterious X-linked TLR7 variants in 16 unrelated male individuals aged 7 to 71 years (mean: 36.7 years) from a cohort of 1,202 male patients aged 0.5 to 99 years (mean: 52.9 years) with unexplained critical COVID-19 pneumonia. None of the 331 asymptomatically or mildly infected male individuals aged 1.3 to 102 years (mean: 38.7 years) tested carry such TLR7 variants (p = 3.5 × 10-5). The phenotypes of five hemizygous relatives of index cases infected with SARS-CoV-2 include asymptomatic or mild infection (n=2, 5 and 38 years), or moderate (n=1, 5 years), severe (n=1, 27 years), or critical (n=1, 29 years) pneumonia. Two boys (aged 7 and 12 years) from a cohort of 262 male patients with severe COVID-19 pneumonia (mean: 51.0 years) are hemizygous for a deleterious TLR7 variant. The cumulative allele frequency for deleterious TLR7 variants in the male general population is < 6.5x10-4 We also show that blood B cell lines and myeloid cell subsets from the patients do not respond to TLR7 stimulation, a phenotype rescued by wild-type TLR7 The patients' blood plasmacytoid dendritic cells (pDCs) produce low levels of type I IFNs in response to SARS-CoV-2. Overall, X-linked recessive TLR7 deficiency is a highly penetrant genetic etiology of critical COVID-19 pneumonia, in about 1.8% of male patients below the age of 60 years. Human TLR7 and pDCs are essential for protective type I IFN immunity against SARS-CoV-2 in the respiratory tract.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Asano, Takaki
Boisson, Bertran ...
Onodi, Fanny
Matuozzo, Daniel ...
Moncada-Velez, M ...
Maglorius Renkil ...
visa fler...
Zhang, Peng
Meertens, Lauren ...
Bolze, Alexandre
Materna, Marie
Korniotis, Saran ...
Gervais, Adrian
Talouarn, Estell ...
Bigio, Benedetta
Seeleuthner, Yoa ...
Bilguvar, Kaya
Zhang, Yu
Neehus, Anna-Len ...
Ogishi, Masato
Pelham, Simon J
Le Voyer, Tom
Rosain, Jérémie
Philippot, Quent ...
Soler-Palacín, P ...
Colobran, Roger
Martin-Nalda, An ...
Rivière, Jacques ...
Tandjaoui-Lambio ...
Chaïbi, Khalil
Shahrooei, Moham ...
Darazam, Ilad Al ...
Olyaei, Nasrin A ...
Mansouri, Davood
Hatipoğlu, Nevin
Palabiyik, Figen
Ozcelik, Tayfun
Novelli, Giusepp ...
Novelli, Antonio
Casari, Giorgio
Aiuti, Alessandr ...
Carrera, Paola
Bondesan, Simone
Barzaghi, Federi ...
Rovere-Querini, ...
Tresoldi, Cristi ...
Franco, Jose Lui ...
Rojas, Julian
Reyes, Luis Feli ...
Bustos, Ingrid G
Arias, Andres Au ...
Morelle, Guillau ...
Christèle, Kyhen ...
Troya, Jesús
Planas-Serra, La ...
Schlüter, Agatha
Gut, Marta
Pujol, Aurora
Allende, Luis M
Rodriguez-Galleg ...
Flores, Carlos
Cabrera-Marante, ...
Pleguezuelo, Dan ...
de Diego, Rebeca ...
Keles, Sevgi
Aytekin, Gokhan
Akcan, Ozge Meti ...
Bryceson, Yenan ...
Bergman, Peter
Brodin, Petter
Smole, Daniel
Smith, C I Edvar ...
Norlin, Anna-Car ...
Campbell, Tessa ...
Covill, Laura E
Hammarström, Len ...
Pan-Hammarström, ...
Abolhassani, Has ...
Mane, Shrikant
Marr, Nico
Ata, Manar
Al Ali, Fatima
Khan, Taushif
Spaan, András N
Dalgard, Clifton ...
Bonfanti, Paolo
Biondi, Andrea
Tubiana, Sarah
Burdet, Charles
Nussbaum, Robert
Kahn-Kirby, Aman ...
Snow, Andrew L
Ekwall, Olov, 19 ...
Bustamante, Jaci ...
Puel, Anne
Boisson-Dupuis, ...
Zhang, Shen-Ying
Béziat, Vivien
Lifton, Richard ...
Bastard, Paul
Notarangelo, Lui ...
Abel, Laurent
Su, Helen C
Jouanguy, Emmanu ...
Amara, Ali
Soumelis, Vassil ...
Cobat, Aurélie
Zhang, Qian
Casanova, Jean-L ...
Aytekin, G
Maglorius Renkil ...
Shahrooei, M
Bergman, P
Boisson, B
Reyes, LF
Darazam, IA
Martin-Nalda, A
Troya, J
Seeleuthner, Y
Casanova, JL
Rivière, JG
Pan-Hammarström, ...
Kahn-Kirby, A
Tandjaoui-Lambio ...
Rodriguez-Galleg ...
Notarangelo, LD
Campbell, TM
Materna, M
Brodin, P
Khan, T
Zhang, Y
Barzaghi, F
Bastard, P
Puel, A
Novelli, A
Morelle, G
Soler-Palacín, P
Bigio, B
Planas-Serra, L
Le Voyer, T
Philippot, Q
Smole, D
Chaïbi, K
Asano, T
Moncada-Velez, M
Palabiyik, F
Zhang, P
Smith, CIE
Lifton, RP
Gut, M
Snow, AL
Allende, LM
Hammarström, L
Neehus, AL
Arias, AA
Bustos, IG
Bilguvar, K
Bryceson, YT
Bonfanti, P
Al Ali, F
Abel, L
Onodi, F
Rovere-Querini, ...
Jouanguy, E
Ozcelik, T
Franco, JL
Pujol, A
Zhang, Q
Olyaei, NA
Keles, S
Casari, G
Schlüter, A
Soumelis, V
Mansouri, D
Christèle, K
Rojas, J
Burdet, C
Norlin, AC
Nussbaum, R
Abolhassani, H
Akcan, OM
Amara, A
Bondesan, S
Bustamante, J
Biondi, A
Rosain, J
Boisson-Dupuis, ...
Spaan, AN
Carrera, P
Meertens, L
Dalgard, CL
Colobran, R
Cobat, A
Novelli, G
Mane, S
Korniotis, S
Talouarn, E
Tresoldi, C
Bolze, A
Su, HC
Hatipoğlu, N
Pelham, SJ
Ogishi, M
Matuozzo, D
Béziat, V
Gervais, A
Tubiana, S
Ata, M
de Diego, RP
Aiuti, A
Marr, N
Cabrera-Marante, ...
Flores, C
Zhang, SY
Covill, LE
Pleguezuelo, DE
Soler-Palacin, P
Kyheng, C
Riviere, JG
Chaibi, K
Renkilaraj, MRLM
Schluter, A
Hammarstrom, L
Beziat, V
Pan-Hammarstrom, ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Science immunolo ...
Av lärosätet
Göteborgs universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy