SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/66624"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/66624" > Oculo-auriculo-vert...

Oculo-auriculo-vertebral spectrum: associated anomalies, functional deficits and possible developmental risk factors.

Strömland, Kerstin, 1934- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för kvinnors och barns hälsa, Gothenburg University, Institute of Clinical Sciences, Section for the Health of Women and Children
Miller, Marilyn (författare)
Sjögreen, Lotta, 1954- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering, Gothenburg University, Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation
visa fler...
Johansson, Maria E I, 1961- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi, Gothenburg University, Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Joelsson, Britt-Marie Ekman (författare)
Billstedt, Eva, 1961- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi, Gothenburg University, Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Gillberg, Christopher, 1950- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi, Gothenburg University, Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Danielsson, Susanna, 1964- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi, Gothenburg University, Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Jacobsson, Catharina, (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för odontologi, Gothenburg University, Institute of Odontology
Andersson-Norinder, Jan, (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för odontologi, Gothenburg University, Institute of Odontology
Granström, Gösta, 1950- (författare)
Göteborgs universitet, Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för hud, plastik och öron, Gothenburg University, Institute of Clinical Sciences, Section for Dermatology, Plastic Surgery and Otorhinolaryngology
visa färre...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för kvinnors och barns hälsa. 
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering. 
visa fler...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi. 
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för odontologi. 
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för hud, plastik och öron. 
visa färre...
2007
Engelska.
Ingår i: American Journal of Medical Genetics. Part A. - 1552-4825. ; 143A:12, s. 1317-1325
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Swedish patients with the oculo-auriculo-vertebral (OAV) spectrum participated in a prospective multidisciplinary investigation. The aims of the study were to describe their systemic and functional defects, especially autism spectrum disorders, and to search for possible etiologic risk factors. Available medical records were studied and the mothers answered a questionnaire on history of prenatal events. A clinical examination evaluating systemic findings, vision, hearing, speech, oral and swallowing function, and neuropsychiatric function, especially autism, was made. Eighteen patients, (11 males, 7 females) aged 8 months to 17 years with OAV were studied. Most frequent systemic malformations included, ear abnormalities (100%), ocular malformations (72%), vertebral deformities (67%), cerebral anomalies (50%), and congenital heart defects (33%). Functional defects consisted of hearing impairment (83%), visual impairment (28%), both visual and hearing impairment (28%), difficulties in feeding/eating (50%), speech (53%), mental retardation (39%), and severe autistic symptoms (11%). Three children were born following assisted fertilization (two intracytoplasmatic sperm injection, one in vitro fertilization), two mothers reported early bleedings, and six (33%) mothers had smoked during pregnancy.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Oftalmologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Ophthalmology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)

Nyckelord

Adolescent
Cerebrum
Abnormalities
Child
Child
Preschool
Ear
Abnormalities
Eating Disorders
Pathology
Eye Abnormalities
Pathology
Female
Goldenhar Syndrome
Genetics
Pathology
Heart Defects
Congenital
Pathology
Humans
Infant
Intellectual Disability
Pathology
Male
Neuropsychological Tests
Prospective Studies
Risk Factors
Sensation Disorders
Pathology
Speech Disorders
Pathology
Spine
Abnormalities
Sweden

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy