SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/96048"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/96048" > Hypophosphatasia: m...

Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling.

Simon-Bouy, Brigitte (författare)
Taillandier, Agnès (författare)
Fauvert, Delphine (författare)
visa fler...
Brun-Heath, Isabelle (författare)
Serre, Jean-Louis (författare)
Armengod, Carmen G (författare)
Bialer, Martin G (författare)
Mathieu, Michèle (författare)
Cousin, Jacques (författare)
Chitayat, David (författare)
Liebelt, Jan (författare)
Feldman, Barbara (författare)
Gérard-Blanluet, Marion (författare)
Körtge-Jung, Stefani (författare)
King, Cath (författare)
Laivuori, Hannele (författare)
Le Merrer, Martine (författare)
Mehta, Sarju (författare)
Jern, Christina, 1962 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation
Sharif, Saba (författare)
Prieur, Fabienne (författare)
Gillessen-Kaesbach, Gabriele (författare)
Zankl, Andreas (författare)
Mornet, Etienne (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
2008
2008
Engelska.
Ingår i: Prenatal diagnosis. - 0197-3851. ; 28:11, s. 993-8
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • OBJECTIVE: We studied hypophosphatasia (HP) mutations in 19 cases prenatally detected by ultrasonography without familial history of HP. We correlated the mutations with the reported ultrasound signs, and discussed genetic counseling with regard to the particular dominantly inherited prenatal benign form of HP. METHOD: The coding sequence of the tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene was analyzed by DNA sequencing, and 3D modeling was used to locate the mutated amino acids with regard to the functional domains of TNSALP. RESULTS: Although reported ultrasound signs were heterogeneous, two mutated alleles were found in 18 of the 19 cases studied, indicating recessive transmission of the disease. Functional domains of TNSALP were affected by 74% of missense mutations. In all the cases, including one with only a heterozygous mutation, molecular, biological, and familial data do not corroborate the hypothesis of prenatal benign HP. The mutation c.1133A>T observed in the prenatal benign form of HP and common in USA was not found in this series. CONCLUSION: The results point out the prenatally detectable allelic heterogeneity of HP. The nature of the detected mutations and the evidence of recessive inheritance do not support these cases being affected with prenatal benign HP.

Nyckelord

Alkaline Phosphatase
genetics
Bone and Bones
embryology
pathology
Female
Genes
Recessive
Genetic Counseling
methods
Humans
Hypophosphatasia
embryology
genetics
ultrasonography
Mutation
Pregnancy
Ultrasonography
Prenatal

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy