SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:02c32828-4f0a-48a0-b047-d9e47bace05c"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:02c32828-4f0a-48a0-b047-d9e47bace05c" > Whole-genome sequen...

Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture.

Zheng, Hou-Feng (författare)
Forgetta, Vincenzo (författare)
Hsu, Yi-Hsiang (författare)
visa fler...
Estrada, Karol (författare)
Rosello-Diez, Alberto (författare)
Leo, Paul J (författare)
Dahia, Chitra L (författare)
Park-Min, Kyung Hyun (författare)
Tobias, Jonathan H (författare)
Kooperberg, Charles (författare)
Kleinman, Aaron (författare)
Styrkarsdottir, Unnur (författare)
Liu, Ching-Ti (författare)
Uggla, Charlotta (författare)
Evans, Daniel S (författare)
Nielson, Carrie M (författare)
Walter, Klaudia (författare)
Pettersson-Kymmer, Ulrika (författare)
McCarthy, Shane (författare)
Eriksson, Joel (författare)
Kwan, Tony (författare)
Jhamai, Mila (författare)
Trajanoska, Katerina (författare)
Memari, Yasin (författare)
Min, Josine (författare)
Huang, Jie (författare)
Danecek, Petr (författare)
Wilmot, Beth (författare)
Li, Rui (författare)
Chou, Wen-Chi (författare)
Mokry, Lauren E (författare)
Moayyeri, Alireza (författare)
Claussnitzer, Melina (författare)
Cheng, Chia-Ho (författare)
Cheung, Warren (författare)
Medina-Gómez, Carolina (författare)
Ge, Bing (författare)
Chen, Shu-Huang (författare)
Choi, Kwangbom (författare)
Oei, Ling (författare)
Fraser, James (författare)
Kraaij, Robert (författare)
Hibbs, Matthew A (författare)
Gregson, Celia L (författare)
Paquette, Denis (författare)
Hofman, Albert (författare)
Wibom, Carl (författare)
Tranah, Gregory J (författare)
Marshall, Mhairi (författare)
Gardiner, Brooke B (författare)
Cremin, Katie (författare)
Auer, Paul (författare)
Hsu, Li (författare)
Ring, Sue (författare)
Tung, Joyce Y (författare)
Thorleifsson, Gudmar (författare)
Enneman, Anke W (författare)
van Schoor, Natasja M (författare)
de Groot, Lisette C P G M (författare)
van der Velde, Nathalie (författare)
Melin, Beatrice (författare)
Kemp, John P (författare)
Christiansen, Claus (författare)
Sayers, Adrian (författare)
Zhou, Yanhua (författare)
Calderari, Sophie (författare)
van Rooij, Jeroen (författare)
Carlson, Chris (författare)
Peters, Ulrike (författare)
Berlivet, Soizik (författare)
Dostie, Josée (författare)
Uitterlinden, Andre G (författare)
Williams, Stephen R (författare)
Farber, Charles (författare)
Grinberg, Daniel (författare)
LaCroix, Andrea Z (författare)
Haessler, Jeff (författare)
Chasman, Daniel I (författare)
Giulianini, Franco (författare)
Rose, Lynda M (författare)
Ridker, Paul M (författare)
Eisman, John A (författare)
Nguyen, Tuan V (författare)
Center, Jacqueline R (författare)
Nogues, Xavier (författare)
Garcia-Giralt, Natalia (författare)
Launer, Lenore L (författare)
Gudnason, Vilmunder (författare)
Mellström, Dan (författare)
Vandenput, Liesbeth (författare)
Amin, Najaf (författare)
van Duijn, Cornelia M (författare)
Karlsson, Magnus, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Ortopedi - klinisk och molekylär osteoporosforskning, Orthopedics - Clinical and Molecular Osteoporosis Research
Ljunggren, Östen (författare)
Svensson, Olle (författare)
Hallmans, Göran (författare)
Rousseau, François (författare)
Giroux, Sylvie (författare)
Bussière, Johanne (författare)
Arp, Pascal P (författare)
Koromani, Fjorda (författare)
Prince, Richard L (författare)
Lewis, Joshua R (författare)
Langdahl, Bente L (författare)
Pernille Hermann, A (författare)
Jensen, Jens-Erik B (författare)
Kaptoge, Stephen (författare)
Khaw, Kay-Tee (författare)
Reeve, Jonathan (författare)
Formosa, Melissa M (författare)
Xuereb-Anastasi, Angela (författare)
Åkesson, Kristina, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Ortopedi - klinisk och molekylär osteoporosforskning, Orthopedics - Clinical and Molecular Osteoporosis Research
McGuigan, Fiona, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Ortopedi - klinisk och molekylär osteoporosforskning, Orthopedics - Clinical and Molecular Osteoporosis Research
Garg, Gaurav, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Ortopedi - klinisk och molekylär osteoporosforskning, Orthopedics - Clinical and Molecular Osteoporosis Research
Olmos, Jose M (författare)
Zarrabeitia, Maria T (författare)
Riancho, Jose A (författare)
Ralston, Stuart H (författare)
Alonso, Nerea (författare)
Jiang, Xi (författare)
Goltzman, David (författare)
Pastinen, Tomi (författare)
Grundberg, Elin (författare)
Gauguier, Dominique (författare)
Orwoll, Eric S (författare)
Karasik, David (författare)
Davey-Smith, George (författare)
Smith, Albert V (författare)
Siggeirsdottir, Kristin (författare)
Harris, Tamara B (författare)
Carola Zillikens, M (författare)
van Meurs, Joyce B J (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Maurano, Matthew T (författare)
Timpson, Nicholas J (författare)
Soranzo, Nicole (författare)
Durbin, Richard (författare)
Wilson, Scott G (författare)
Ntzani, Evangelia E (författare)
Brown, Matthew A (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Hinds, David A (författare)
Spector, Tim (författare)
Adrienne Cupples, L (författare)
Ohlsson, Claes (författare)
Greenwood, Celia M T (författare)
Jackson, Rebecca D (författare)
Rowe, David W (författare)
Loomis, Cynthia A (författare)
Evans, David M (författare)
Ackert-Bicknell, Cheryl L (författare)
Joyner, Alexandra L (författare)
Duncan, Emma L (författare)
Kiel, Douglas P (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Richards, J Brent (författare)
visa färre...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Centre for Bone and Arthritis Research. 
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för medicin, avdelningen för samhällsmedicin och folkhälsa. 
visa fler...
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition. 
visa färre...
2015
Engelska.
Ingår i: Nature. - Nature Publishing Group. - 0028-0836. ; 526:7571, s. 112-117
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The extent to which low-frequency (minor allele frequency (MAF) between 1-5%) and rare (MAF ≤ 1%) variants contribute to complex traits and disease in the general population is mainly unknown. Bone mineral density (BMD) is highly heritable, a major predictor of osteoporotic fractures, and has been previously associated with common genetic variants, as well as rare, population-specific, coding variants. Here we identify novel non-coding genetic variants with large effects on BMD (ntotal = 53,236) and fracture (ntotal = 508,253) in individuals of European ancestry from the general population. Associations for BMD were derived from whole-genome sequencing (n = 2,882 from UK10K (ref. 10); a population-based genome sequencing consortium), whole-exome sequencing (n = 3,549), deep imputation of genotyped samples using a combined UK10K/1000 Genomes reference panel (n = 26,534), and de novo replication genotyping (n = 20,271). We identified a low-frequency non-coding variant near a novel locus, EN1, with an effect size fourfold larger than the mean of previously reported common variants for lumbar spine BMD (rs11692564(T), MAF = 1.6%, replication effect size = +0.20 s.d., Pmeta = 2 × 10(-14)), which was also associated with a decreased risk of fracture (odds ratio = 0.85; P = 2 × 10(-11); ncases = 98,742 and ncontrols = 409,511). Using an En1(cre/flox) mouse model, we observed that conditional loss of En1 results in low bone mass, probably as a consequence of high bone turnover. We also identified a novel low-frequency non-coding variant with large effects on BMD near WNT16 (rs148771817(T), MAF = 1.2%, replication effect size = +0.41 s.d., Pmeta = 1 × 10(-11)). In general, there was an excess of association signals arising from deleterious coding and conserved non-coding variants. These findings provide evidence that low-frequency non-coding variants have large effects on BMD and fracture, thereby providing rationale for whole-genome sequencing and improved imputation reference panels to study the genetic architecture of complex traits and disease in the general population.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Ortopedi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Orthopedics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Zheng, Hou-Feng
Forgetta, Vincen ...
Hsu, Yi-Hsiang
Estrada, Karol
Rosello-Diez, Al ...
Leo, Paul J
visa fler...
Dahia, Chitra L
Park-Min, Kyung ...
Tobias, Jonathan ...
Kooperberg, Char ...
Kleinman, Aaron
Styrkarsdottir, ...
Liu, Ching-Ti
Uggla, Charlotta
Evans, Daniel S
Nielson, Carrie ...
Walter, Klaudia
Pettersson-Kymme ...
McCarthy, Shane
Eriksson, Joel
Kwan, Tony
Jhamai, Mila
Trajanoska, Kate ...
Memari, Yasin
Min, Josine
Huang, Jie
Danecek, Petr
Wilmot, Beth
Li, Rui
Chou, Wen-Chi
Mokry, Lauren E
Moayyeri, Alirez ...
Claussnitzer, Me ...
Cheng, Chia-Ho
Cheung, Warren
Medina-Gómez, Ca ...
Ge, Bing
Chen, Shu-Huang
Choi, Kwangbom
Oei, Ling
Fraser, James
Kraaij, Robert
Hibbs, Matthew A
Gregson, Celia L
Paquette, Denis
Hofman, Albert
Wibom, Carl
Tranah, Gregory ...
Marshall, Mhairi
Gardiner, Brooke ...
Cremin, Katie
Auer, Paul
Hsu, Li
Ring, Sue
Tung, Joyce Y
Thorleifsson, Gu ...
Enneman, Anke W
van Schoor, Nata ...
de Groot, Lisett ...
van der Velde, N ...
Melin, Beatrice
Kemp, John P
Christiansen, Cl ...
Sayers, Adrian
Zhou, Yanhua
Calderari, Sophi ...
van Rooij, Jeroe ...
Carlson, Chris
Peters, Ulrike
Berlivet, Soizik
Dostie, Josée
Uitterlinden, An ...
Williams, Stephe ...
Farber, Charles
Grinberg, Daniel
LaCroix, Andrea ...
Haessler, Jeff
Chasman, Daniel ...
Giulianini, Fran ...
Rose, Lynda M
Ridker, Paul M
Eisman, John A
Nguyen, Tuan V
Center, Jacqueli ...
Nogues, Xavier
Garcia-Giralt, N ...
Launer, Lenore L
Gudnason, Vilmun ...
Mellström, Dan
Vandenput, Liesb ...
Amin, Najaf
van Duijn, Corne ...
Karlsson, Magnus
Ljunggren, Östen
Svensson, Olle
Hallmans, Göran
Rousseau, Franço ...
Giroux, Sylvie
Bussière, Johann ...
Arp, Pascal P
Koromani, Fjorda
Prince, Richard ...
Lewis, Joshua R
Langdahl, Bente ...
Pernille Hermann ...
Jensen, Jens-Eri ...
Kaptoge, Stephen
Khaw, Kay-Tee
Reeve, Jonathan
Formosa, Melissa ...
Xuereb-Anastasi, ...
Åkesson, Kristin ...
McGuigan, Fiona
Garg, Gaurav
Olmos, Jose M
Zarrabeitia, Mar ...
Riancho, Jose A
Ralston, Stuart ...
Alonso, Nerea
Jiang, Xi
Goltzman, David
Pastinen, Tomi
Grundberg, Elin
Gauguier, Domini ...
Orwoll, Eric S
Karasik, David
Davey-Smith, Geo ...
Smith, Albert V
Siggeirsdottir, ...
Harris, Tamara B
Carola Zillikens ...
van Meurs, Joyce ...
Thorsteinsdottir ...
Maurano, Matthew ...
Timpson, Nichola ...
Soranzo, Nicole
Durbin, Richard
Wilson, Scott G
Ntzani, Evangeli ...
Brown, Matthew A
Stefansson, Kari
Hinds, David A
Spector, Tim
Adrienne Cupples ...
Ohlsson, Claes
Greenwood, Celia ...
Jackson, Rebecca ...
Rowe, David W
Loomis, Cynthia ...
Evans, David M
Ackert-Bicknell, ...
Joyner, Alexandr ...
Duncan, Emma L
Kiel, Douglas P
Rivadeneira, Fer ...
Richards, J Bren ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Ortopedi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Endokrinologi oc ...
Artiklar i publikationen
Nature
Av lärosätet
Lunds universitet
Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy