SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:04e31993-2f8c-4069-a74a-503f183912ae"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:04e31993-2f8c-4069-a74a-503f183912ae" > Loss-of-function mu...

Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes.

Flannick, Jason (författare)
Thorleifsson, Gudmar (författare)
Beer, Nicola L (författare)
visa fler...
Jacobs, Suzanne B R (författare)
Grarup, Niels (författare)
Burtt, Noël P (författare)
Mahajan, Anubha (författare)
Fuchsberger, Christian (författare)
Atzmon, Gil (författare)
Benediktsson, Rafn (författare)
Blangero, John (författare)
Bowden, Don W (författare)
Brandslund, Ivan (författare)
Brosnan, Julia (författare)
Burslem, Frank (författare)
Chambers, John (författare)
Cho, Yoon Shin (författare)
Christensen, Cramer (författare)
Douglas, Desiree (författare)
Lund University,Lunds universitet,Diabetes och celiaki,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cellpatologi, Malmö,Diabetes and Celiac Unit,Lund University Research Groups,Cell Pathology, Malmö
Duggirala, Ravindranath (författare)
Dymek, Zachary (författare)
Farjoun, Yossi (författare)
Fennell, Timothy (författare)
Fontanillas, Pierre (författare)
Forsén, Tom (författare)
Gabriel, Stacey (författare)
Glaser, Benjamin (författare)
Gudbjartsson, Daniel F (författare)
Hanis, Craig (författare)
Hansen, Torben (författare)
Hreidarsson, Astradur B (författare)
Hveem, Kristian (författare)
Ingelsson, Erik (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär epidemiologi
Isomaa, Bo (författare)
Johansson, Stefan (författare)
Jørgensen, Torben (författare)
Jørgensen, Marit Eika (författare)
Kathiresan, Sekar (författare)
Kong, Augustine (författare)
Kooner, Jaspal (författare)
Kravic, Jasmina (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
Laakso, Markku (författare)
Lee, Jong-Young (författare)
Lind, Lars (författare)
Uppsala universitet,Kardiovaskulär epidemiologi
Lindgren, Cecilia M (författare)
Linneberg, Allan (författare)
Masson, Gisli (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Mohlke, Karen L (författare)
Molven, Anders (författare)
Morris, Andrew P (författare)
Potluri, Shobha (författare)
Rauramaa, Rainer (författare)
Ribel-Madsen, Rasmus (författare)
Richard, Ann-Marie (författare)
Rolph, Tim (författare)
Salomaa, Veikko (författare)
Segrè, Ayellet V (författare)
Skärstrand, Hanna (författare)
Lund University,Lunds universitet,Diabetes och celiaki,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes and Celiac Unit,Lund University Research Groups
Steinthorsdottir, Valgerdur (författare)
Stringham, Heather M (författare)
Sulem, Patrick (författare)
Tai, E Shyong (författare)
Teo, Yik Ying (författare)
Teslovich, Tanya (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Trimmer, Jeff K (författare)
Tuomi, Tiinamaija (författare)
Tuomilehto, Jaakko (författare)
Vaziri Sani, Fariba (författare)
Lund University,Lunds universitet,Diabetes och celiaki,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes and Celiac Unit,Lund University Research Groups
Voight, Benjamin F (författare)
Wilson, James G (författare)
Boehnke, Michael (författare)
McCarthy, Mark I (författare)
Njølstad, Pål R (författare)
Pedersen, Oluf (författare)
Groop, Leif (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups
Cox, David R (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Altshuler, David (författare)
Njolstad, Pal R. (författare)
Tai, E. Shyong (författare)
Hreidarsson, Astradur B. (författare)
Jacobs, Suzanne B. R. (författare)
Beer, Nicola L. (författare)
Wilson, James G. (författare)
Vaziri-Sani, Fariba (författare)
Lunds universitet
Gudbjartsson, Daniel F. (författare)
Morris, Andrew P. (författare)
Stringham, Heather M. (författare)
Jorgensen, Torben (författare)
McCarthy, Mark I. (författare)
Bowden, Don W. (författare)
Cox, David R. (författare)
Mohlke, Karen L. (författare)
Voight, Benjamin F. (författare)
Douglas, Desiree A. (författare)
Segre, Ayellet V. (författare)
Skaerstrand, Hanna (författare)
Forsen, Tom (författare)
Burtt, Noel P. (författare)
Trimmer, Jeff K. (författare)
Lindgren, Cecilia M. (författare)
Jorgensen, Marit Eika (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Nature Publishing Group, 2014
2014
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 46:4, s. 357-357
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Loss-of-function mutations protective against human disease provide in vivo validation of therapeutic targets, but none have yet been described for type 2 diabetes (T2D). Through sequencing or genotyping of ∼150,000 individuals across 5 ancestry groups, we identified 12 rare protein-truncating variants in SLC30A8, which encodes an islet zinc transporter (ZnT8) and harbors a common variant (p.Trp325Arg) associated with T2D risk and glucose and proinsulin levels. Collectively, carriers of protein-truncating variants had 65% reduced T2D risk (P = 1.7 × 10(-6)), and non-diabetic Icelandic carriers of a frameshift variant (p.Lys34Serfs*50) demonstrated reduced glucose levels (-0.17 s.d., P = 4.6 × 10(-4)). The two most common protein-truncating variants (p.Arg138* and p.Lys34Serfs*50) individually associate with T2D protection and encode unstable ZnT8 proteins. Previous functional study of SLC30A8 suggested that reduced zinc transport increases T2D risk, and phenotypic heterogeneity was observed in mouse Slc30a8 knockouts. In contrast, loss-of-function mutations in humans provide strong evidence that SLC30A8 haploinsufficiency protects against T2D, suggesting ZnT8 inhibition as a therapeutic strategy in T2D prevention.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Flannick, Jason
Thorleifsson, Gu ...
Beer, Nicola L
Jacobs, Suzanne ...
Grarup, Niels
Burtt, Noël P
visa fler...
Mahajan, Anubha
Fuchsberger, Chr ...
Atzmon, Gil
Benediktsson, Ra ...
Blangero, John
Bowden, Don W
Brandslund, Ivan
Brosnan, Julia
Burslem, Frank
Chambers, John
Cho, Yoon Shin
Christensen, Cra ...
Douglas, Desiree
Duggirala, Ravin ...
Dymek, Zachary
Farjoun, Yossi
Fennell, Timothy
Fontanillas, Pie ...
Forsén, Tom
Gabriel, Stacey
Glaser, Benjamin
Gudbjartsson, Da ...
Hanis, Craig
Hansen, Torben
Hreidarsson, Ast ...
Hveem, Kristian
Ingelsson, Erik
Isomaa, Bo
Johansson, Stefa ...
Jørgensen, Torbe ...
Jørgensen, Marit ...
Kathiresan, Seka ...
Kong, Augustine
Kooner, Jaspal
Kravic, Jasmina
Laakso, Markku
Lee, Jong-Young
Lind, Lars
Lindgren, Cecili ...
Linneberg, Allan
Masson, Gisli
Meitinger, Thoma ...
Mohlke, Karen L
Molven, Anders
Morris, Andrew P
Potluri, Shobha
Rauramaa, Rainer
Ribel-Madsen, Ra ...
Richard, Ann-Mar ...
Rolph, Tim
Salomaa, Veikko
Segrè, Ayellet V
Skärstrand, Hann ...
Steinthorsdottir ...
Stringham, Heath ...
Sulem, Patrick
Tai, E Shyong
Teo, Yik Ying
Teslovich, Tanya
Thorsteinsdottir ...
Trimmer, Jeff K
Tuomi, Tiinamaij ...
Tuomilehto, Jaak ...
Vaziri Sani, Far ...
Voight, Benjamin ...
Wilson, James G
Boehnke, Michael
McCarthy, Mark I
Njølstad, Pål R
Pedersen, Oluf
Groop, Leif
Cox, David R
Stefansson, Kari
Altshuler, David
Njolstad, Pal R.
Tai, E. Shyong
Hreidarsson, Ast ...
Jacobs, Suzanne ...
Beer, Nicola L.
Wilson, James G.
Gudbjartsson, Da ...
Morris, Andrew P ...
Stringham, Heath ...
Jorgensen, Torbe ...
McCarthy, Mark I ...
Bowden, Don W.
Cox, David R.
Mohlke, Karen L.
Voight, Benjamin ...
Douglas, Desiree ...
Segre, Ayellet V ...
Skaerstrand, Han ...
Forsen, Tom
Burtt, Noel P.
Trimmer, Jeff K.
Lindgren, Cecili ...
Jorgensen, Marit ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Endokrinologi oc ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Lunds universitet
Högskolan Kristianstad

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy