SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0b386259-405f-4241-8a52-1bbd00de1955"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0b386259-405f-4241-8a52-1bbd00de1955" > SOS2 and ACP1 Loci ...

SOS2 and ACP1 Loci Identified through Large-Scale Exome Chip Analysis Regulate Kidney Development and Function

Li, Man, (författare)
University of Utah
Li, Yong, (författare)
Albert-Ludwigs University Freiburg
Weeks, Olivia, (författare)
Harvard Medical School
visa fler...
Mijatovic, Vladan, (författare)
Harvard Medical School
Teumer, Alexander, (författare)
Harvard Medical School
Huffman, Jennifer E, (författare)
National Heart Lung and Blood Institute
Tromp, Gerard, (författare)
Stellenbosch University
Fuchsberger, Christian, (författare)
University of Lübeck
Gorski, Mathias, (författare)
University of Regensburg
Lyytikäinen, Leo-Pekka, (författare)
University of Tampere
Nutile, Teresa (författare)
Sedaghat, Sanaz (författare)
Sorice, Rossella (författare)
Tin, Adrienne (författare)
Yang, Qiong (författare)
Ahluwalia, Tarunveer S (författare)
Arking, Dan E. (författare)
Bihlmeyer, Nathan A (författare)
Böger, Carsten A (författare)
Carroll, Robert J. (författare)
Chasman, Daniel I (författare)
Cornelis, Marilyn C. (författare)
Dehghan, Abbas (författare)
Faul, Jessica D (författare)
Feitosa, Mary F (författare)
Gambaro, Giovanni (författare)
Gasparini, Paolo (författare)
Giulianini, Franco (författare)
Heid, Iris (författare)
Huang, Jinyan (författare)
Imboden, Medea (författare)
Jackson, Anne U (författare)
Jeff, Janina (författare)
Jhun, Min A. (författare)
Katz, Ronit (författare)
Kifley, Annette (författare)
Kilpeläinen, Tuomas O (författare)
Kumar, Ashish (författare)
Laakso, Markku (författare)
Li-Gao, Ruifang (författare)
Lohman, Kurt (författare)
Lu, Yingchang (författare)
Mägi, Reedik (författare)
Malerba, Giovanni (författare)
Mihailov, Evelin (författare)
Mohlke, Karen L (författare)
Mook-Kanamori, Dennis O. (författare)
Schulz, Christina-Alexandra, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö, Department of Clinical Sciences, Malmö, Diabetes - kardiovaskulär sjukdom, Diabetes - Cardiovascular Disease
Melander, Olle, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö, Department of Clinical Sciences, Malmö, Kardiovaskulär forskning - hypertoni, Cardiovascular Research - Hypertension
Orho-Melander, Marju, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö, Department of Clinical Sciences, Malmö, Diabetes - kardiovaskulär sjukdom, Diabetes - Cardiovascular Disease
 (författare)
 (författare)
visa färre...
Lunds universitet Diabetes - kardiovaskulär sjukdom. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Kardiovaskulär forskning - hypertoni. (creator_code:org_t)
visa fler...
Lunds universitet EXODIAB: Excellence in Diabetes Research in Sweden. (creator_code:org_t)
Lunds universitet EpiHealth: Epidemiology for Health. (creator_code:org_t)
visa färre...
2017
Engelska 14 s.
Ingår i: Journal of the American Society of Nephrology : JASN. - American Society of Nephrology. - 1533-3450. ; 28:3, s. 981-994
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Genome-wide association studies have identified >50 common variants associated with kidney function, but these variants do not fully explain the variation in eGFR. We performed a two-stage meta-analysis of associations between genotypes from the Illumina exome array and eGFR on the basis of serum creatinine (eGFRcrea) among participants of European ancestry from the CKDGen Consortium (nStage1: 111,666; nStage2: 48,343). In single-variant analyses, we identified single nucleotide polymorphisms at seven new loci associated with eGFRcrea (PPM1J, EDEM3, ACP1, SPEG, EYA4, CYP1A1, and ATXN2L; PStage1<3.7×10-7), of which most were common and annotated as nonsynonymous variants. Gene-based analysis identified associations of functional rare variants in three genes with eGFRcrea, including a novel association with the SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene, SOS2 (P=5.4×10-8 by sequence kernel association test). Experimental follow-up in zebrafish embryos revealed changes in glomerular gene expression and renal tubule morphology in the embryonic kidney of acp1- and sos2-knockdowns. These developmental abnormalities associated with altered blood clearance rate and heightened prevalence of edema. This study expands the number of loci associated with kidney function and identifies novel genes with potential roles in kidney formation.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

human genetics
kidney development
renal function

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy