SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0c14af81-5316-4d3f-b1cf-c300b2581719"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0c14af81-5316-4d3f-b1cf-c300b2581719" > Genetic variant eff...

Genetic variant effects on gene expression in human pancreatic islets and their implications for T2D

Viñuela, Ana (författare)
University of Geneva Medical School
Varshney, Arushi (författare)
Western Michigan University
van de Bunt, Martijn (författare)
Oxford University Press
visa fler...
Prasad, Rashmi B (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Asplund, Olof (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Bennett, Amanda (författare)
Oxford University Press
Boehnke, Michael (författare)
Western Michigan University
Brown, Andrew A (författare)
University of Geneva Medical School
Erdos, Michael R (författare)
National Institutes Of Health Clinical Center
Fadista, João (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Danish Serum Institute, Copenhagen
Hansson, Ola (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM)
Hatem, Gad (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Howald, Cédric (författare)
University of Geneva Medical School
Iyengar, Apoorva K (författare)
North Carolina State University
Johnson, Paul (författare)
Oxford University Press
Krus, Ulrika (författare)
Lund University,Lunds universitet,Diabetes - öpatofysiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Islet Patophysiology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
MacDonald, Patrick E (författare)
University of Alberta Hospital,University of Alberta
Mahajan, Anubha (författare)
Oxford University Press
Manning Fox, Jocelyn E (författare)
University of Alberta Hospital
Narisu, Narisu (författare)
National Institutes Of Health Clinical Center
Nylander, Vibe (författare)
Oxford University Press
Orchard, Peter (författare)
Western Michigan University
Oskolkov, Nikolay (författare)
Skåne University Hospital
Panousis, Nikolaos I (författare)
University of Geneva Medical School
Payne, Anthony (författare)
Oxford University Press
Stitzel, Michael L (författare)
University of Connecticut
Vadlamudi, Swarooparani (författare)
North Carolina State University
Welch, Ryan (författare)
Western Michigan University
Collins, Francis S (författare)
National Institutes Of Health Clinical Center
Mohlke, Karen L (författare)
North Carolina State University
Gloyn, Anna L (författare)
Oxford University Press
Scott, Laura J (författare)
Western Michigan University
Dermitzakis, Emmanouil T (författare)
University of Geneva Medical School
Groop, Leif (författare)
Lund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups,Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM),Skåne University Hospital
Parker, Stephen C J (författare)
Western Michigan University
McCarthy, Mark I (författare)
Oxford University Press
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Nature Publishing Group, 2020
2020
Engelska.
Ingår i: Nature Communications. - : Nature Publishing Group. - 2041-1723. ; 11:1, s. 4912-4912
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Most signals detected by genome-wide association studies map to non-coding sequence and their tissue-specific effects influence transcriptional regulation. However, key tissues and cell-types required for functional inference are absent from large-scale resources. Here we explore the relationship between genetic variants influencing predisposition to type 2 diabetes (T2D) and related glycemic traits, and human pancreatic islet transcription using data from 420 donors. We find: (a) 7741 cis-eQTLs in islets with a replication rate across 44 GTEx tissues between 40% and 73%; (b) marked overlap between islet cis-eQTL signals and active regulatory sequences in islets, with reduced eQTL effect size observed in the stretch enhancers most strongly implicated in GWAS signal location; (c) enrichment of islet cis-eQTL signals with T2D risk variants identified in genome-wide association studies; and (d) colocalization between 47 islet cis-eQTLs and variants influencing T2D or glycemic traits, including DGKB and TCF7L2. Our findings illustrate the advantages of performing functional and regulatory studies in disease relevant tissues.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy