SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:10c123b0-f236-4bff-a830-f8308a594272"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:10c123b0-f236-4bff-a830-f8308a594272" > Estimating CDKN2A m...

Estimating CDKN2A mutation carrier probability among global familial melanoma cases using GenoMELPREDICT

Taylor, Nicholas J, (författare)
Texas A and M University
Taylor, Nicholas J, (författare)
Texas A and M University
Mitra, Nandita, (författare)
University of Pennsylvania
visa fler...
Qian, Lu, (författare)
H. Lee Moffitt Cancer Center & Research Institute
Avril, Marie-Françoise, (författare)
Assistance Publique des Hôpitaux de Paris
Bishop, D Timothy, (författare)
University of Leeds
Paillerets, Brigitte Bressac-de, (författare)
University of Paris-Saclay
Bruno, William, (författare)
Ospedale Policlinico San Martino, University of Genoa
Calista, Donato, (författare)
Maurizio Bufalini Hospital
Cuellar, Francisco, (författare)
University of Barcelona, Hospital Clínic of Barcelona
Cust, Anne E, (författare)
University of Sydney
Demenais, Florence, (författare)
Paris Diderot University
Elder, David E, (författare)
University of Pennsylvania
Gerdes, Anne-Marie, (författare)
Copenhagen University Hospital
Ghiorzo, Paola, (författare)
University of Genoa, Ospedale Policlinico San Martino
Goldstein, Alisa M, (författare)
National Cancer Institute, USA
Grazziotin, Thais C, (författare)
Pontifical Catholic University of Rio Grande do Sul
Gruis, Nelleke A, (författare)
Leiden University Medical Centre
Hansson, Johan, (författare)
Karolinska Institutet
Harland, Mark, (författare)
University of Leeds
Hayward, Nicholas K, (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Hocevar, Marko, (författare)
Institute of Oncology, Ljubljana
Höiom, Veronica, (författare)
Karolinska Institutet
Holland, Elizabeth A, (författare)
University of Sydney
Ingvar, Christian, (författare)
Skåne University Hospital
Landi, Maria Teresa, (författare)
National Cancer Institute, USA
Landman, Gilles, (författare)
Federal University of São Paulo
Larre-Borges, Alejandra, (författare)
University of the Republic
Mann, Graham J, (författare)
University of Sydney
Nagore, Eduardo, (författare)
Instituto Valenciano de Oncologia
Olsson, Håkan, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Strategiska forskningsområden, Strategic Research Areas, BioCARE: Biomarkers in Cancer Medicine improving Health Care, Education and Innovation, BioCARE: Biomarkers in Cancer Medicine improving Health Care, Education and Innovation, EpiHealth: Epidemiology for Health, EpiHealth: Epidemiology for Health, Skåne University Hospital
Palmer, Jane M, (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Perić, Barbara, (författare)
Institute of Oncology, Ljubljana
Pjanova, Dace, (författare)
Latvian Biomedical Research and Study Centre
Pritchard, Antonia L, (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Puig, Susana, (författare)
Carlos III Health Institute, Hospital Clínic of Barcelona, University of Barcelona
Schmid, Helen, (författare)
University of Sydney
van der Stoep, Nienke, (författare)
Leiden University Medical Centre
Tucker, Margaret A, (författare)
National Cancer Institute, USA
Wadt, Karin A W, (författare)
Copenhagen University Hospital
Yang, Xiaohong R, (författare)
National Cancer Institute, USA
Newton-Bishop, Julia A, (författare)
University of Leeds
Kanetsky, Peter A, (författare)
H. Lee Moffitt Cancer Center & Research Institute
visa färre...
Lunds universitet BioCARE: Biomarkers in Cancer Medicine improving Health Care, Education and Innovation. (creator_code:org_t)
Lunds universitet EpiHealth: Epidemiology for Health. (creator_code:org_t)
2019
Engelska.
Ingår i: Journal of the American Academy of Dermatology. - Elsevier. - 0190-9622. ; 81:2, s. 386-394
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • BACKGROUND: Although rare in the general population, highly penetrant germline mutations in CDKN2A are responsible for 5-40% of melanoma cases reported in melanoma-prone families. We sought to determine whether MELPREDICT was generalizable to a global series of melanoma families and whether performance improvements can be achieved.METHODS: 2,116 familial melanoma cases were ascertained by the international GenoMEL Consortium. We recapitulated the MELPREDICT model within our data (GenoMELPREDICT) to assess performance improvements by adding phenotypic risk factors and history of pancreatic cancer. We report areas under the curve (AUC) with 95% confidence intervals (CI) along with net reclassification indices (NRI) as performance metrics.RESULTS: MELPREDICT performed well (AUC=0.752; 95%CI: 0.730, 0.775), and GenoMELPREDICT performance was similar (AUC=0.748; 95% CI: 0.726, 0.771). Adding a reported history of pancreatic cancer yielded discriminatory improvement (p<0.0001) in GenoMELPREDICT (AUC=0.772; 95%CI: 0.750, 0.793; NRI=0.40). Including phenotypic risk factors did not improve performance.CONCLUSION: The MELPREDICT model functioned well in a global dataset of familial melanoma cases. Adding pancreatic cancer history improved model prediction. GenoMELPREDICT is a simple tool for predicting CDKN2A mutational status among melanoma patients from melanoma-prone families and can aid in counselling these patients towards genetic testing or cancer risk counselling.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy