Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning


Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:15e19b1c-6d1a-414b-b5ec-ab7a416f059f" > A novel missense va...

A novel missense variant in IDH3A causes autosomal recessive retinitis pigmentosa

Peter, Virginie G., (författare)
University of Leicester, University of Lausanne
Nikopoulos, Konstantinos, (författare)
Lausanne University Hospital, University of Lausanne
Quinodoz, Mathieu, (författare)
University of Lausanne, University of Leicester
visa fler...
Granse, Lotta, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Klinisk forskning kring familjer med ärftliga näthinnesjukdomar, Clinical research in families with inherited retinal degeneration
Farinelli, Pietro, (författare)
University of Copenhagen
Superti-Furga, Andrea, (författare)
Lausanne University Hospital
Andréasson, Sten, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Sektion IV, Section IV, Oftalmologi, Lund, Ophthalmology, Lund
Rivolta, Carlo, (författare)
University of Lausanne, University of Leicester
visa färre...
Ingår i: Ophthalmic Genetics. - Taylor & Francis. - 1381-6810. ; 40:2, s. 177-181
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
  • Background: Inherited retinal degenerations (IRDs) encompass a wide spectrum of genetic ocular diseases characterized by considerable genetic and clinical heterogeneity. Methods: Complete ophthalmic examination and next-generation sequencing. Results: We describe a patient with no family history of vision loss, who at the age of 28 years developed visual impairment consistent with a severe form of retinitis pigmentosa. Genetic testing by means of whole exome sequencing identified a homozygous variant in the gene IDH3A. To date, only three papers have reported mutations in IDH3A, in families with early-onset retinal degeneration with or without the presence of macular pseudocoloboma. Conclusion: This study highlights the importance of including this rarely-mutated gene in the molecular diagnostic set-ups for IRDs, and further delineates the phenotypic spectrum elicited by mutations in IDH3A.


MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Oftalmologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Ophthalmology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)


isocitrate dehydrogenase
retinitis pigmentosa

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy