SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:218700c9-460e-4869-8f41-75a4abdde40a"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:218700c9-460e-4869-8f41-75a4abdde40a" > Mutational spectrum...

Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

Rebbeck, Timothy R., (författare)
Dana-Farber Cancer Institute
Friebel, Tara M., (författare)
Dana-Farber Cancer Institute
Friedman, Eitan, (författare)
Tel-Aviv University
visa fler...
Hamann, Ute, (författare)
German Cancer Research Centre
Huo, Dezheng, (författare)
University of Chicago
Kwong, Ava, (författare)
Hong Kong Sanatorium & Hospital
Olah, Edith, (författare)
National Institute of Oncology, Budapest
Olopade, Olufunmilayo I., (författare)
University of Chicago
Solano, Angela R., (författare)
University of Buenos Aires
Teo, Soo Hwang, (författare)
Cancer Research Initiatives Foundation
Thomassen, Mads, (författare)
Odense University Hospital
Weitzel, Jeffrey N. (författare)
Chan, Tl, (författare)
Hong Kong Sanatorium & Hospital
Couch, Fergus J. (författare)
Goldgar, David E., (författare)
University of Utah
Kruse, Torben A., (författare)
Odense University Hospital
Palmero, Edenir Inêz (författare)
Park, Sue Kyung, (författare)
Seoul National University
Torres, Diana, (författare)
Pontificia Universidad Javeriana
van Rensburg, Elizabeth J., (författare)
University of Pretoria
Mcguffog, Lesley, (författare)
University of Cambridge
Parsons, Michael T. (författare)
Leslie, Goska, (författare)
University of Cambridge
Aalfs, Cora M., (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Abugattas, Julio (författare)
Adlard, Julian, (författare)
Chapel Allerton Hospital
Agata, Simona (författare)
Aittomäki, Kristiina, (författare)
Helsinki University Central Hospital
Andrews, Lesley, (författare)
Prince of Wales Hospital
Andrulis, Irene L., (författare)
University of Toronto
Arason, Adalgeir, (författare)
University of Iceland
Arnold, Norbert, (författare)
Medical University of Vienna
Arun, Banu K., (författare)
University of Texas
Asseryanis, Ella, (författare)
Medical University of Vienna
Auerbach, Leo, (författare)
Medical University of Vienna
Azzollini, Jacopo, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Balmaña, Judith, (författare)
Vall d'Hebron University Hospital
Barile, Monica, (författare)
European Institute of Oncology
Barkardottir, Rosa B., (författare)
University of Iceland
Barrowdale, Daniel, (författare)
University of Cambridge
Benitez, Javier, (författare)
Biomedical Network on Rare Diseases (CIBERER)
Berger, Andreas, (författare)
Medical University of Vienna
Berger, Raanan (författare)
Blanco, Amie M. (författare)
Blazer, Kathleen R. (författare)
Blok, Marinus J., (författare)
Maastricht University
Bonadona, Valérie, (författare)
Centre Léon Bérard
Bonanni, Bernardo, (författare)
European Institute of Oncology
Bradbury, Angela R., (författare)
University of Pennsylvania
Brewer, Carole, (författare)
Royal Devon & Exeter Hospital
Buecher, Bruno, (författare)
Curie Institute, Paris
Buys, Saundra S. (författare)
Caldes, Trinidad, (författare)
CIBER de Fisiopatología Obesidad y Nutricion (CIBEROBN)
Caliebe, Almuth, (författare)
University Medical Center Schleswig-Holstein Campus Kiel
Caligo, Maria A., (författare)
University Hospital of Pisa
Campbell, Ian, (författare)
Peter MacCallum Cancer Centre
Caputo, Sandrine M., (författare)
Curie Institute, Paris
Chiquette, Jocelyne, (författare)
Hôpital du Saint-Sacrement
Chung, Wendy K., (författare)
Columbia University
Claes, Kathleen B.M., (författare)
Ghent University Hospital
Collée, J. Margriet, (författare)
Erasmus University Medical Center
Cook, Jackie, (författare)
Sheffield Children's Hospital
Davidson, Rosemarie, (författare)
University of Glasgow
de la Hoya, Miguel, (författare)
CIBER de Fisiopatología Obesidad y Nutricion (CIBEROBN)
De Leeneer, Kim, (författare)
Ghent University Hospital
de Pauw, Antoine, (författare)
Curie Institute, Paris
Delnatte, Capucine (författare)
Diez, Orland (författare)
Ding, Yuan Chun (författare)
Ditsch, Nina, (författare)
World Orthopaedic Concern
Domchek, Susan M., (författare)
University of Pennsylvania
Dorfling, Cecilia M., (författare)
University of Pretoria
Velazquez, Carolina, (författare)
University of Valladolid
Dworniczak, Bernd, (författare)
University of Münster
Eason, Jacqueline, (författare)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Easton, Douglas F., (författare)
University of Cambridge
Eeles, Ros, (författare)
Royal Marsden NHS Foundation Trust
Ehrencrona, Hans, (författare)
Skåne University Hospital
Ejlertsen, Bent, (författare)
Copenhagen University Hospital
Engel, Christoph, (författare)
Leipzig University
Engert, Stefanie (författare)
Evans, D. Gareth, (författare)
University of Manchester
Faivre, Laurence (författare)
Feliubadaló, Lidia, (författare)
Bellvitge Biomedical Research Institute
Ferrer, Sandra Fert (författare)
Foretova, Lenka, (författare)
Masaryk Memorial Cancer Institute
Fowler, Jeffrey, (författare)
Ohio State University
Frost, Debra, (författare)
University of Cambridge
Galvão, Henrique C.R. (författare)
Ganz, Patricia A., (författare)
Jonsson Comprehensive Cancer Center
Garber, Judy, (författare)
Dana-Farber Cancer Institute
Gauthier-Villars, Marion, (författare)
Curie Institute, Paris
Gehrig, Andrea, (författare)
Curie Institute, Paris
Gerdes, Anne Marie, (författare)
Curie Institute, Paris
Gesta, Paul (författare)
Giannini, Giuseppe, (författare)
Sapienza University of Rome
Giraud, Sophie (författare)
Glendon, Gord, (författare)
Cancer Care Ontario
Godwin, Andrew K., (författare)
University of Kansas Medical Center
Greene, Mark H., (författare)
National Cancer Institute, USA
Gronwald, Jacek (författare)
Gutierrez-Barrera, Angelica, (författare)
University of Texas
Hahnen, Eric, (författare)
University Hospital of Cologne
Hauke, Jan, (författare)
University Hospital of Cologne
Henderson, Alex (författare)
Hentschel, Julia, (författare)
Leipzig University
Hogervorst, Frans B.L., (författare)
Netherlands Cancer Institute
Honisch, Ellen, (författare)
Universitätsklinikum Düsseldorf
Imyanitov, Evgeny N., (författare)
N. N. Petrov Institute of Oncology
Isaacs, Claudine, (författare)
Lombardi Comprehensive Cancer Center
Izatt, Louise, (författare)
Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
Izquierdo, Angel (författare)
Jakubowska, Anna (författare)
James, Paul, (författare)
Peter MacCallum Cancer Centre
Janavicius, Ramunas, (författare)
Vilnius University
Jensen, Uffe Birk, (författare)
Aarhus University Hospital
John, Esther M., (författare)
Stanford University
Vijai, Joseph, (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Kaczmarek, Katarzyna (författare)
Karlan, Beth Y., (författare)
Cedars-Sinai Medical Center
Kast, Karin, (författare)
Peter MacCallum Cancer Centre
Kim, Sung Won (författare)
Konstantopoulou, Irene, (författare)
National Centre for Scientific Research Demokritos
Korach, Jacob (författare)
Laitman, Yael, (författare)
Tel-Aviv University
Lasa, Adriana, (författare)
Hospital de Sant Pau
Lasset, Christine, (författare)
Centre Léon Bérard
Lázaro, Conxi, (författare)
Bellvitge Biomedical Research Institute
Lee, Annette, (författare)
Feinstein Institute for Medical Research
Lee, Min Hyuk (författare)
Lester, Jenny, (författare)
Cedars-Sinai Medical Center
Lesueur, Fabienne, (författare)
PSL University
Liljegren, Annelie, (författare)
Karolinska University Hospital
Lindor, Noralane M., (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Longy, Michel, (författare)
Institut Bergoníe
Loud, Jennifer T., (författare)
National Institutes of Health, United States
Lu, Karen H., (författare)
University of Texas
Lubinski, Jan (författare)
Machackova, Eva, (författare)
Masaryk Memorial Cancer Institute
Manoukian, Siranoush, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Mari, Véronique (författare)
Martínez-Bouzas, Cristina (författare)
Matrai, Zoltan, (författare)
National Institute of Oncology, Budapest
Mebirouk, Noura, (författare)
PSL University
Meijers-Heijboer, Hanne E.J., (författare)
Amsterdam UMC - Vrije Universiteit Amsterdam
Meindl, Alfons (författare)
Mensenkamp, Arjen R. (författare)
Mickys, Ugnius, (författare)
Vilnius University
Miller, Austin, (författare)
Roswell Park Cancer Institute
Montagna, Marco (författare)
Moysich, Kirsten B., (författare)
Roswell Park Cancer Institute
Mulligan, Anna Marie, (författare)
University of Toronto
Musinsky, Jacob, (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Neuhausen, Susan L. (författare)
Nevanlinna, Heli, (författare)
Helsinki University Central Hospital
Ngeow, Joanne, (författare)
National Cancer Centre Singapore
Nguyen, Huu Phuc, (författare)
University of Tübingen
Niederacher, Dieter, (författare)
Universitätsklinikum Düsseldorf
Nielsen, Henriette Roed, (författare)
Odense University Hospital
Nielsen, Finn Cilius, (författare)
Copenhagen University Hospital
Nussbaum, Robert L., (författare)
University of Texas Health Science Centre
Offit, Kenneth, (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Öfverholm, Anna, (författare)
Sahlgrenska University Hospital
Ong, Kai ren, (författare)
Birmingham Women’s Hospital Healthcare NHS Trust
Osorio, Ana, (författare)
Spanish National Cancer Research Center (CNIO)
Papi, Laura, (författare)
University of Florence
Papp, Janos, (författare)
National Institute of Oncology, Budapest
Pasini, Barbara, (författare)
Citta' della Salute e della Scienza Hospital-University of Turin
Pedersen, Inge Sokilde, (författare)
Aalborg University Hospital
Msc, Ana Peixoto, (författare)
University of Porto
Msc, Nina Peruga (författare)
Peterlongo, Paolo, (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Pohl, Esther, (författare)
University Hospital of Cologne
Ba, Nisha Pradhan, (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Prajzendanc, Karolina (författare)
Prieur, Fabienne (författare)
Pujol, Pascal (författare)
Radice, Paolo, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Ramus, Susan J., (författare)
Garvan Institute of Medical Research
Rantala, Johanna, (författare)
Karolinska University Hospital
Rashid, Muhammad Usman (författare)
Rhiem, Kerstin, (författare)
University Hospital of Cologne
Robson, Mark, (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Rodriguez, Gustavo C., (författare)
University of Chicago
Rogers, Mark T., (författare)
University Hospital of Wales
Rudaitis, Vilius, (författare)
Vilnius University
Schmidt, Ane Y., (författare)
Copenhagen University Hospital
Schmutzler, Rita Katharina, (författare)
University Hospital of Cologne
Senter, Leigha, (författare)
Ohio State University
Shah, Payal D., (författare)
University of Pennsylvania
Sharma, Priyanka, (författare)
University of Kansas Medical Center
Side, Lucy E. (författare)
Simard, Jacques, (författare)
Centre hospitalier universitaire de Québec
Singer, Christian F., (författare)
Medical University of Vienna
Skytte, Anne Bine, (författare)
Aarhus University Hospital
Slavin, Thomas P. (författare)
Snape, Katie, (författare)
University of London
Sobol, Hagay, (författare)
Institut Paoli-Calmettes
Southey, Melissa, (författare)
University of Melbourne
Steele, Linda (författare)
Steinemann, Doris (författare)
Sukiennicki, Grzegorz (författare)
Sutter, Christian, (författare)
University Hospital Heidelberg
Szabo, Csilla I., (författare)
National Human Genome Research Institute
Tan, Yen Y., (författare)
Medical University of Vienna
Teixeira, Manuel R., (författare)
University of Porto
Terry, Mary Beth, (författare)
Columbia University
Teulé, Alex, (författare)
Bellvitge Biomedical Research Institute
Thomas, Abigail, (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Thull, Darcy L., (författare)
University of Pittsburgh
Tischkowitz, Marc, (författare)
University of Montreal, Canada
Tognazzo, Silvia (författare)
Toland, Amanda Ewart, (författare)
Ohio State University
Topka, Sabine, (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Trainer, Alison H., (författare)
Royal Melbourne Hospital
Tung, Nadine, (författare)
Beth Israel Deaconess Medical Center
van Asperen, Christi J., (författare)
Leiden University
van der Hout, Annemieke H., (författare)
University Medical Center Groningen
van der Kolk, Lizet E., (författare)
Netherlands Cancer Institute
van der Luijt, Rob B., (författare)
University Medical Center Utrecht
Van Heetvelde, Mattias, (författare)
Ghent University Hospital
Varesco, Liliana, (författare)
Ospedale Policlinico San Martino
Varon-Mateeva, Raymonda (författare)
Vega, Ana (författare)
Villarreal-Garza, Cynthia (författare)
von Wachenfeldt, Anna, (författare)
Karolinska University Hospital
Walker, Lisa, (författare)
Churchill Hospital
Wang-Gohrke, Shan, (författare)
University Hospital of Ulm
Wappenschmidt, Barbara, (författare)
University Hospital of Cologne
Weber, Bernhard H.F. (författare)
Yannoukakos, Drakoulis, (författare)
National Centre for Scientific Research Demokritos
Yoon, Sook Yee (författare)
Zanzottera, Cristina, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Zidan, Jamal (författare)
Zorn, Kristin K., (författare)
University of Pittsburgh
Hutten Selkirk, Christina G. (författare)
Hulick, Peter J., (författare)
NorthShore University HealthSystem
Chenevix-Trench, Georgia (författare)
Spurdle, Amanda B. (författare)
Antoniou, Antonis C., (författare)
University of Cambridge
Nathanson, Katherine L., (författare)
University of Pennsylvania
Fergus, J (författare)
Edenir, I (författare)
Aittomaki, K (författare)
Balmana, J (författare)
Collee, JM (författare)
Feliubadalo, L (författare)
Galvao, HCR (författare)
Lazaro, C (författare)
Martinez-Bouzas, C (författare)
Ofverholm, A (författare)
Peixoto, A (författare)
Peruga, N (författare)
Pradhan, N (författare)
Teule, A (författare)
Selkirk, CGH (författare)
visa färre...
2018
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - John Wiley & Sons. - 1059-7794.
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The prevalence and spectrum of germline mutations in BRCA1 and BRCA2 have been reported in single populations, with the majority of reports focused on White in Europe and North America. The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) has assembled data on 18,435 families with BRCA1 mutations and 11,351 families with BRCA2 mutations ascertained from 69 centers in 49 countries on six continents. This study comprehensively describes the characteristics of the 1,650 unique BRCA1 and 1,731 unique BRCA2 deleterious (disease-associated) mutations identified in the CIMBA database. We observed substantial variation in mutation type and frequency by geographical region and race/ethnicity. In addition to known founder mutations, mutations of relatively high frequency were identified in specific racial/ethnic or geographic groups that may reflect founder mutations and which could be used in targeted (panel) first pass genotyping for specific populations. Knowledge of the population-specific mutational spectrum in BRCA1 and BRCA2 could inform efficient strategies for genetic testing and may justify a more broad-based oncogenetic testing in some populations.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

BRCA1
BRCA2
Breast cancer
Ethnicity
Geography
Mutation
Ovarian cancer

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Rebbeck, Timothy ...
Friebel, Tara M.
Friedman, Eitan
Hamann, Ute
Huo, Dezheng
Kwong, Ava
visa fler...
Olah, Edith
Olopade, Olufunm ...
Solano, Angela R ...
Teo, Soo Hwang
Thomassen, Mads
Weitzel, Jeffrey ...
Chan, Tl
Couch, Fergus J.
Goldgar, David E ...
Kruse, Torben A.
Palmero, Edenir ...
Park, Sue Kyung
Torres, Diana
van Rensburg, El ...
Mcguffog, Lesley
Parsons, Michael ...
Leslie, Goska
Aalfs, Cora M.
Abugattas, Julio
Adlard, Julian
Agata, Simona
Aittomäki, Krist ...
Andrews, Lesley
Andrulis, Irene ...
Arason, Adalgeir
Arnold, Norbert
Arun, Banu K.
Asseryanis, Ella
Auerbach, Leo
Azzollini, Jacop ...
Balmaña, Judith
Barile, Monica
Barkardottir, Ro ...
Barrowdale, Dani ...
Benitez, Javier
Berger, Andreas
Berger, Raanan
Blanco, Amie M.
Blazer, Kathleen ...
Blok, Marinus J.
Bonadona, Valéri ...
Bonanni, Bernard ...
Bradbury, Angela ...
Brewer, Carole
Buecher, Bruno
Buys, Saundra S.
Caldes, Trinidad
Caliebe, Almuth
Caligo, Maria A.
Campbell, Ian
Caputo, Sandrine ...
Chiquette, Jocel ...
Chung, Wendy K.
Claes, Kathleen ...
Collée, J. Margr ...
Cook, Jackie
Davidson, Rosema ...
de la Hoya, Migu ...
De Leeneer, Kim
de Pauw, Antoine
Delnatte, Capuci ...
Diez, Orland
Ding, Yuan Chun
Ditsch, Nina
Domchek, Susan M ...
Dorfling, Cecili ...
Velazquez, Carol ...
Dworniczak, Bern ...
Eason, Jacquelin ...
Easton, Douglas ...
Eeles, Ros
Ehrencrona, Hans
Ejlertsen, Bent
Engel, Christoph
Engert, Stefanie
Evans, D. Gareth
Faivre, Laurence
Feliubadaló, Lid ...
Ferrer, Sandra F ...
Foretova, Lenka
Fowler, Jeffrey
Frost, Debra
Galvão, Henrique ...
Ganz, Patricia A ...
Garber, Judy
Gauthier-Villars ...
Gehrig, Andrea
Gerdes, Anne Mar ...
Gesta, Paul
Giannini, Giusep ...
Giraud, Sophie
Glendon, Gord
Godwin, Andrew K ...
Greene, Mark H.
Gronwald, Jacek
Gutierrez-Barrer ...
Hahnen, Eric
Hauke, Jan
Henderson, Alex
Hentschel, Julia
Hogervorst, Fran ...
Honisch, Ellen
Imyanitov, Evgen ...
Isaacs, Claudine
Izatt, Louise
Izquierdo, Angel
Jakubowska, Anna
James, Paul
Janavicius, Ramu ...
Jensen, Uffe Bir ...
John, Esther M.
Vijai, Joseph
Kaczmarek, Katar ...
Karlan, Beth Y.
Kast, Karin
Kim, Sung Won
Konstantopoulou, ...
Korach, Jacob
Laitman, Yael
Lasa, Adriana
Lasset, Christin ...
Lázaro, Conxi
Lee, Annette
Lee, Min Hyuk
Lester, Jenny
Lesueur, Fabienn ...
Liljegren, Annel ...
Lindor, Noralane ...
Longy, Michel
Loud, Jennifer T ...
Lu, Karen H.
Lubinski, Jan
Machackova, Eva
Manoukian, Siran ...
Mari, Véronique
Martínez-Bouzas, ...
Matrai, Zoltan
Mebirouk, Noura
Meijers-Heijboer ...
Meindl, Alfons
Mensenkamp, Arje ...
Mickys, Ugnius
Miller, Austin
Montagna, Marco
Moysich, Kirsten ...
Mulligan, Anna M ...
Musinsky, Jacob
Neuhausen, Susan ...
Nevanlinna, Heli
Ngeow, Joanne
Nguyen, Huu Phuc
Niederacher, Die ...
Nielsen, Henriet ...
Nielsen, Finn Ci ...
Nussbaum, Robert ...
Offit, Kenneth
Öfverholm, Anna
Ong, Kai ren
Osorio, Ana
Papi, Laura
Papp, Janos
Pasini, Barbara
Pedersen, Inge S ...
Msc, Ana Peixoto
Msc, Nina Peruga
Peterlongo, Paol ...
Pohl, Esther
Ba, Nisha Pradha ...
Prajzendanc, Kar ...
Prieur, Fabienne
Pujol, Pascal
Radice, Paolo
Ramus, Susan J.
Rantala, Johanna
Rashid, Muhammad ...
Rhiem, Kerstin
Robson, Mark
Rodriguez, Gusta ...
Rogers, Mark T.
Rudaitis, Vilius
Schmidt, Ane Y.
Schmutzler, Rita ...
Senter, Leigha
Shah, Payal D.
Sharma, Priyanka
Side, Lucy E.
Simard, Jacques
Singer, Christia ...
Skytte, Anne Bin ...
Slavin, Thomas P ...
Snape, Katie
Sobol, Hagay
Southey, Melissa
Steele, Linda
Steinemann, Dori ...
Sukiennicki, Grz ...
Sutter, Christia ...
Szabo, Csilla I.
Tan, Yen Y.
Teixeira, Manuel ...
Terry, Mary Beth
Teulé, Alex
Thomas, Abigail
Thull, Darcy L.
Tischkowitz, Mar ...
Tognazzo, Silvia
Toland, Amanda E ...
Topka, Sabine
Trainer, Alison ...
Tung, Nadine
van Asperen, Chr ...
van der Hout, An ...
van der Kolk, Li ...
van der Luijt, R ...
Van Heetvelde, M ...
Varesco, Liliana
Varon-Mateeva, R ...
Vega, Ana
Villarreal-Garza ...
von Wachenfeldt, ...
Walker, Lisa
Wang-Gohrke, Sha ...
Wappenschmidt, B ...
Weber, Bernhard ...
Yannoukakos, Dra ...
Yoon, Sook Yee
Zanzottera, Cris ...
Zidan, Jamal
Zorn, Kristin K.
Hutten Selkirk, ...
Hulick, Peter J.
Chenevix-Trench, ...
Spurdle, Amanda ...
Antoniou, Antoni ...
Nathanson, Kathe ...
Fergus, J
Edenir, I
Aittomaki, K
Balmana, J
Collee, JM
Feliubadalo, L
Galvao, HCR
Lazaro, C
Martinez-Bouzas, ...
Ofverholm, A
Peixoto, A
Peruga, N
Pradhan, N
Teule, A
Selkirk, CGH
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska grund ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Human Mutation
Av lärosätet
Lunds universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy