Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumour subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2
Central Manchester University Hospital NHS Fdn Trust
Eeles, Ros (författare)
Institute Cancer Research, Oncogenet Team, London
Izatt, Louise (författare)
Guys and St Thomas NHS Fdn Trust
Adlard, Julian (författare)
Yorkshire Regional Genet Serv
Davidson, Rosemarie (författare)
Yorkhill Hospital
Cook, Jackie (författare)
Sheffield Childrens Hospital
Donaldson, Alan (författare)
St Michaels Hospital
Dorkins, Huw (författare)
Kennedy Galton Centre
Gregory, Helen (författare)
NHS Grampian
Eason, Jacqueline (författare)
Nottingham University Hospital NHS Trust
Houghton, Catherine (författare)
Liverpool Womens NHS Fdn Trust
Barwell, Julian (författare)
University Hospital Leicester NHS Trust
Side, Lucy E.(författare)
McCann, Emma (författare)
Glan Clwyd Gen Hospital
Murray, Alex (författare)
Singleton Hospital
Peock, Susan (författare)
University of Cambridge
Godwin, Andrew K.(författare)
Schmutzler, Rita K.(författare)
Rhiem, Kerstin (författare)
University Hospital Cologne
Engel, Christoph (författare)
University of Leipzig
Meindl, Alfons (författare)
Technical University of Munich
Ruehl, Ina (författare)
University of Munich
Arnold, Norbert (författare)
University of Kiel
Niederacher, Dieter (författare)
University of Dusseldorf
Sutter, Christian (författare)
University of Heidelberg Hospital
Deissler, Helmut (författare)
University Hospital
Gadzicki, Dorothea (författare)
Hannover Medical Sch
Kast, Karin (författare)
Technical University of Dresden
Preisler-Adams, Sabine (författare)
University of Munster
Varon-Mateeva, Raymonda (författare)
Charite, Campus Virchov Klinikum
Schoenbuchner, Ines (författare)
University of Wurzburg
Fiebig, Britta (författare)
University of Regensburg
Heinritz, Wolfram (författare)
University of Leipzig
Schaefer, Dieter (författare)
University Hospital, Frankfurt
Gevensleben, Heidrun (författare)
Institute Cancer Research,London
Caux-Moncoutier, Virginie (författare)
Institute Curie
Fassy-Colcombet, Marion (författare)
Institute Curie
Cornelis, Francois (författare)
Avicenne Hospital
Mazoyer, Sylvie (författare)
University of Lyon 1
Leone, Melanie (författare)
Centre Hospital University of Lyon Centre Leon Berard
Boutry-Kryza, Nadia (författare)
Centre Hospital University of Lyon Centre Leon Berard
Hardouin, Agnes (författare)
Centre Francois Baclesse
Berthet, Pascaline (författare)
Centre Francois Baclesse
Muller, Daniele (författare)
CLCC Paul Strauss
Fricker, Jean-Pierre (författare)
CLCC Paul Strauss
Mortemousque, Isabelle (författare)
CHU Bretonneau
Pujol, Pascal (författare)
CHU Amaud de Villeneuve
Coupier, Isabelle (författare)
CHU Amaud de Villeneuve
Lebrun, Marine (författare)
Centre Hospital University of St Etienne
Kientz, Caroline (författare)
Centre Hospital University of St Etienne
Longy, Michel (författare)
University of Bordeaux
Sevenet, Nicolas (författare)
University of Bordeaux
Stoppa-Lyonnet, Dominique (författare)
Institute Curie
Isaacs, Claudine (författare)
Georgetown University
Caldes, Trinidad (författare)
Hospital Clin San Carlos
de la Hoya, Miguel (författare)
Hospital Clin San Carlos
Heikkinen, Tuomas (författare)
University of Helsinki
Aittomaki, Kristiina (författare)
University of Helsinki
Blanco, Ignacio (författare)
Hospital Duran i Reynals Bellvitge Biomed Research Institute ID
Lazaro, Conxi (författare)
Hospital Duran i Reynals Bellvitge Biomed Research Institute ID
Barkardottir, Rosa B.(författare)
Soucy, Penny (författare)
CHU Quebec
Dumont, Martine (författare)
CHU Quebec
Simard, Jacques (författare)
CHU Quebec
Montagna, Marco (författare)
Ist Oncology Veneto IOV IRCCS
Tognazzo, Silvia (författare)
Ist Oncology Veneto IOV IRCCS
D'Andrea, Emma(författare)
Fox, Stephen (författare)
Peter MacCallum Cancer Centre
Yan, Max (författare)
Prince Wales Hospital
Rebbeck, Tim (författare)
Abramson Cancer Centre
Olopade, Olufunmilayo I.(författare)
Weitzel, Jeffrey N.(författare)
Lynch, Henry T.(författare)
Ganz, Patricia A.(författare)
Tomlinson, Gail E.(författare)
Wang, Xianshu (författare)
Mayo Clin
Fredericksen, Zachary (författare)
Mayo Clin
Pankratz, Vernon S.(författare)
Lindor, Noralane M.(författare)
Szabo, Csilla (författare)
University of Delaware
Offit, Kenneth (författare)
Mem Sloan Kettering Cancer Centre
Sakr, Rita (författare)
Mem Sloan Kettering Cancer Centre
Gaudet, Mia (författare)
Amer Cancer Soc
Bhatia, Jasmine (författare)
Mem Sloan Kettering Cancer Centre
Kauff, Noah (författare)
Mem Sloan Kettering Cancer Centre
Singer, Christian F.(författare)
Tea, Muy-Kheng (författare)
Medical University of Vienna
Gschwantler-Kaulich, Daphne (författare)
Medical University of Vienna
Fink-Retter, Anneliese (författare)
Medical University of Vienna
Mai, Phuong L.(författare)
Greene, Mark H.(författare)
Imyanitov, Evgeny (författare)
NN Petrov Institute Oncol
O'Malley, Frances P.(författare)
Ozcelik, Hilmi (författare)
Mt Sinai Hospital
Glendon, Gordon (författare)
Ohio State University
Toland, Amanda E.(författare)
Gerdes, Anne-Marie (författare)
University of Copenhagen
Thomassen, Mads (författare)
Odense University Hospital
Kruse, Torben A.(författare)
Jensen, Uffe Birk(författare)
Skytte, Anne-Bine (författare)
Vejle Hospital
Caligo, Maria A.(författare)
Soller, Maria (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,University of Lund Hospital
Henriksson, Karin (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstca-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastca-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,University of Lund Hospital
Wachenfeldt, von Anna(författare)
Arver, Brita (författare)
Karolinska University Hospital
Stenmark-Askmalm, Marie(författare)
Karlsson, Per (författare)
Sahlgrens University Hospital
Ding, Yuan Chun(författare)
Neuhausen, Susan L.(författare)
Beattie, Mary (författare)
University of Calif San Francisco
Pharoah, Paul D. P.(författare)
Moysich, Kirsten B.(författare)
Nathanson, Katherine L.(författare)
Karlan, Beth Y.(författare)
Gross, Jenny (författare)
Cedars Sinai Medical Centre
John, Esther M.(författare)
Daly, Mary B.(författare)
Buys, Saundra M.(författare)
Southey, Melissa C.(författare)
Hopper, John L.(författare)
Terry, Mary Beth(författare)
Chung, Wendy (författare)
Columbia University
Miron, Alexander F.(författare)
Goldgar, David (författare)
University of Utah
Chenevix-Trench, Georgia (författare)
Queensland Institute Medical Research
Easton, Douglas F.(författare)
Andrulis, Irene L.(författare)
Antoniou, Antonis C.(författare)
K Godwin, Andrew (författare)
University of Kansas
A Kruse, Torben (författare)
Odense University Hospital
E Side, Lucy (författare)
Great Ormond St Hospital Sick Children
Domchek, Susan M (författare)
University of Penn
M Lindor, Noralane (författare)
Mayo Clin
van der Luijt, Rob B (författare)
University of Medical Centre Utrecht
Stenmark Askmalm, Marie (författare)
Östergötlands Läns Landsting,Linköpings universitet,Onkologi,Hälsouniversitetet,Klinisk patologi och klinisk genetik
H Greene, Mark (författare)
US National Cancer Institute
E Tomlinson, Gail (författare)
University of Texas SW Medical Centre Dallas
N Weitzel, Jeffrey (författare)
City Hope National Medical Centre
Hansen, Thomas V O (författare)
Copenhagen University Hospital
B Daly, Mary (författare)
Fox Chase Cancer Centre
P OMalley, Frances (författare)
St Michaels Hospital
Couch, Fergus J (författare)
Rochester
C Antoniou, Antonis (författare)
University of Cambridge
Ramus, Susan J (författare)
University of So Calif
F Singer, Christian (författare)
Medical University of Vienna
L Mai, Phuong (författare)
US National Cancer Institute
M John, Esther (författare)
Cancer Prevent Institute Calif
D P Pharoah, Paul (författare)
University of Cambridge
Evans, D Gareth (författare)
Central Manchester University Hospital NHS Fdn Trust
L Hopper, John (författare)
University of Melbourne
I Olopade, Olufunmilayo (författare)
University of Chicago
Gomez Garcia, EncarnaB (författare)
MUMC
DAndrea, Emma (författare)
University of Padua
K Schmutzler, Rita (författare)
University Hospital Cologne
F Easton, Douglas (författare)
University of Cambridge
Meijers-Heijboer, Hanne E J (författare)
Vrije University of Amsterdam Medical Centre
Nelen, Marcel R (författare)
Radboud University of Nijmegen
Beth Terry, Mary (författare)
Columbia University
Sinilnikova, Olga M (författare)
Centre Hospital University of Lyon Centre Leon Berard
Introduction: Previous studies have demonstrated that common breast cancer susceptibility alleles are differentially associated with breast cancer risk for BRCA1 and/or BRCA2 mutation carriers. It is currently unknown how these alleles are associated with different breast cancer subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers defined by estrogen (ER) or progesterone receptor (PR) status of the tumour. Methods: We used genotype data on up to 11,421 BRCA1 and 7,080 BRCA2 carriers, of whom 4,310 had been affected with breast cancer and had information on either ER or PR status of the tumour, to assess the associations of 12 loci with breast cancer tumour characteristics. Associations were evaluated using a retrospective cohort approach. Results: The results suggested stronger associations with ER-positive breast cancer than ER-negative for 11 loci in both BRCA1 and BRCA2 carriers. Among BRCA1 carriers, single nucleotide polymorphism (SNP) rs2981582 (FGFR2) exhibited the biggest difference based on ER status (per-allele hazard ratio (HR) for ER-positive = 1.35, 95% CI: 1.17 to 1.56 vs HR = 0.91, 95% CI: 0.85 to 0.98 for ER-negative, P-heterogeneity = 6.5 x 10(-6)). In contrast, SNP rs2046210 at 6q25.1 near ESR1 was primarily associated with ER-negative breast cancer risk for both BRCA1 and BRCA2 carriers. In BRCA2 carriers, SNPs in FGFR2, TOX3, LSP1, SLC4A7/NEK10, 5p12, 2q35, and 1p11.2 were significantly associated with ER-positive but not ER-negative disease. Similar results were observed when differentiating breast cancer cases by PR status. Conclusions: The associations of the 12 SNPs with risk for BRCA1 and BRCA2 carriers differ by ER-positive or ER-negative breast cancer status. The apparent differences in SNP associations between BRCA1 and BRCA2 carriers, and non-carriers, may be explicable by differences in the prevalence of tumour subtypes. As more risk modifying variants are identified, incorporating these associations into breast cancer subtype-specific risk models may improve clinical management for mutation carriers.
Ämnesord
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)