Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning


Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2588ef81-ed7e-4640-84a3-36692e54036b" > Evaluation of polyg...

Evaluation of polygenic risk scores for breast and ovarian cancer risk prediction in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

Kuchenbaecker, Karoline B. (författare)
Wellcome Trust Genome Campus,University of Cambridge
McGuffog, Lesley (författare)
University of Cambridge
Barrowdale, Daniel (författare)
University of Cambridge
visa fler...
Lee, Andrew (författare)
University of Cambridge
Soucy, Penny (författare)
Centre hospitalier universitaire de Québec
Dennis, Joe (författare)
University of Cambridge
Domchek, Susan M. (författare)
Cochin Hospital
Robson, Mark (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Spurdle, Amanda B. (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Ramus, Susan J. (författare)
University of New South Wales,Garvan Institute of Medical Research
Mavaddat, Nasim (författare)
University of Cambridge
Terry, Mary Beth (författare)
Columbia University
Neuhausen, Susan L. (författare)
City of Hope National Medical Center
Schmutzler, Rita Katharina (författare)
University Hospital of Cologne
Simard, Jacques (författare)
Centre hospitalier universitaire de Québec
Pharoah, Paul D.P. (författare)
University of Cambridge
Offit, Kenneth (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Couch, Fergus J. (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Chenevix-Trench, Georgia (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Easton, Douglas F. (författare)
University of Cambridge
Antoniou, Antonis C. (författare)
University of Cambridge
Healey, Sue (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Lush, Michael (författare)
University of Cambridge
Hamann, Ute (författare)
German Cancer Research Centre
Southey, Melissa (författare)
University of Melbourne
John, Esther M. (författare)
Cancer Prevention Institute of California
Chung, Wendy K. (författare)
Columbia University
Daly, Mary B. (författare)
Fox Chase Cancer Center
Buys, Saundra S. (författare)
Huntsman Cancer Institute
Goldgar, David E. (författare)
University of Utah
Dorfling, Cecilia M. (författare)
University of Pretoria
van Rensburg, Elizabeth J. (författare)
University of Pretoria
Ding, Yuan Chun (författare)
City of Hope National Medical Center
Ejlertsen, Bent (författare)
Copenhagen University Hospital
Gerdes, Anne Marie (författare)
Copenhagen University Hospital
Hansen, Thomas V.O. (författare)
Copenhagen University Hospital
Slager, Susan (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Hallberg, Emily (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Benitez, Javier (författare)
Biomedical Network on Rare Diseases (CIBERER),Spanish National Cancer Research Center (CNIO)
Osorio, Ana (författare)
Biomedical Network on Rare Diseases (CIBERER)
Cohen, Nancy (författare)
City of Hope National Medical Center
Lawler, William (författare)
City of Hope National Medical Center
Weitzel, Jeffrey N. (författare)
City of Hope National Medical Center
Peterlongo, Paolo (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Pensotti, Valeria (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology,Cogentech
Dolcetti, Riccardo (författare)
University of Queensland,CRO (Centro di Riferimento Oncologico) Aviano National Cancer Institute
Barile, Monica (författare)
European Institute of Oncology
Bonanni, Bernardo (författare)
European Institute of Oncology
Borg, Ake (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstca-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastca-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Ehrencrona, Hans (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital
visa färre...
Oxford University Press, 2017-07-01
Ingår i: Journal of the National Cancer Institute. - : Oxford University Press. - 0027-8874. ; 109:7
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
  • Background: Genome-wide association studies (GWAS) have identified 94 common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with breast cancer (BC) risk and 18 associated with ovarian cancer (OC) risk. Several of these are also associated with risk of BC or OC for women who carry a pathogenic mutation in the high-risk BC and OC genes BRCA1 or BRCA2. The combined effects of these variants on BC or OC risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers have not yet been assessed while their clinical management could benefit from improved personalized risk estimates. Methods: We constructed polygenic risk scores (PRS) using BC and OC susceptibility SNPs identified through population-based GWAS: for BC (overall, estrogen receptor [ER]-positive, and ER-negative) and for OC. Using data from 15 252 female BRCA1 and 8211 BRCA2 carriers, the association of each PRS with BC or OC risk was evaluated using a weighted cohort approach, with time to diagnosis as the outcome and estimation of the hazard ratios (HRs) per standard deviation increase in the PRS. Results: The PRS for ER-negative BC displayed the strongest association with BC risk in BRCA1 carriers (HR = 1.27, 95% confidence interval [CI] = 1.23 to 1.31, P = 8.2 × 10-53). InBRCA2 carriers, the strongest association with BC risk was seen for the overall BCPRS (HR = 1.22, 95% CI = 1.17 to 1.28, P = 7.2 × 10-20). The OC PRS was strongly associated with OC risk for both BRCA1 and BRCA2 carriers. These translate to differences in absolute risks (more than 10% in each case) between the top and bottom deciles of the PRS distribution; for example, the OC risk was 6% by age 80 years for BRCA2 carriers at the 10th percentile of the OC PRS compared with 19% risk for those at the 90th percentile of PRS. Conclusions: BC and OC PRS are predictive of cancer risk in BRCA1 and BRCA2 carriers. Incorporation of the PRS into risk prediction models has promise to better inform decisions on cancer risk management.


MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy