SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:25fbd699-0654-4238-973a-f6fe8dacb931"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:25fbd699-0654-4238-973a-f6fe8dacb931" > Meta-analysis of SH...

Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: A Gradient of Severity in Cognitive Impairments.

Leblond, Claire S (författare)
Nava, Caroline (författare)
Polge, Anne (författare)
visa fler...
Gauthier, Julie (författare)
Huguet, Guillaume (författare)
Lumbroso, Serge (författare)
Giuliano, Fabienne (författare)
Stordeur, Coline (författare)
Depienne, Christel (författare)
Mouzat, Kevin (författare)
Pinto, Dalila (författare)
Howe, Jennifer (författare)
Lemière, Nathalie (författare)
Durand, Christelle M (författare)
Guibert, Jessica (författare)
Ey, Elodie (författare)
Toro, Roberto (författare)
Peyre, Hugo (författare)
Mathieu, Alexandre (författare)
Amsellem, Frédérique (författare)
Råstam, Maria (författare)
Lund University,Lunds universitet,Barn- och ungdomspsykiatri,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Child and Adolescent Psychiatry,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Gillberg, I Carina (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre
Rappold, Gudrun A (författare)
Holt, Richard (författare)
Monaco, Anthony P (författare)
Maestrini, Elena (författare)
Galan, Pilar (författare)
Heron, Delphine (författare)
Jacquette, Aurélia (författare)
Afenjar, Alexandra (författare)
Rastetter, Agnès (författare)
Brice, Alexis (författare)
Devillard, Françoise (författare)
Assouline, Brigitte (författare)
Laffargue, Fanny (författare)
Lespinasse, James (författare)
Chiesa, Jean (författare)
Rivier, François (författare)
Bonneau, Dominique (författare)
Regnault, Beatrice (författare)
Zelenika, Diana (författare)
Delepine, Marc (författare)
Lathrop, Mark (författare)
Sanlaville, Damien (författare)
Schluth-Bolard, Caroline (författare)
Edery, Patrick (författare)
Perrin, Laurence (författare)
Tabet, Anne Claude (författare)
Schmeisser, Michael J (författare)
Boeckers, Tobias M (författare)
Coleman, Mary (författare)
Sato, Daisuke (författare)
Szatmari, Peter (författare)
Scherer, Stephen W (författare)
Rouleau, Guy A (författare)
Betancur, Catalina (författare)
Leboyer, Marion (författare)
Gillberg, Christopher (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre
Delorme, Richard (författare)
Bourgeron, Thomas (författare)
Rastam, Maria (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Public Library of Science, 2014
2014
Engelska.
Ingår i: PLoS Genetics. - : Public Library of Science. - 1553-7404. ; 10:9
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • SHANK genes code for scaffold proteins located at the post-synaptic density of glutamatergic synapses. In neurons, SHANK2 and SHANK3 have a positive effect on the induction and maturation of dendritic spines, whereas SHANK1 induces the enlargement of spine heads. Mutations in SHANK genes have been associated with autism spectrum disorders (ASD), but their prevalence and clinical relevance remain to be determined. Here, we performed a new screen and a meta-analysis of SHANK copy-number and coding-sequence variants in ASD. Copy-number variants were analyzed in 5,657 patients and 19,163 controls, coding-sequence variants were ascertained in 760 to 2,147 patients and 492 to 1,090 controls (depending on the gene), and, individuals carrying de novo or truncating SHANK mutations underwent an extensive clinical investigation. Copy-number variants and truncating mutations in SHANK genes were present in ∼1% of patients with ASD: mutations in SHANK1 were rare (0.04%) and present in males with normal IQ and autism; mutations in SHANK2 were present in 0.17% of patients with ASD and mild intellectual disability; mutations in SHANK3 were present in 0.69% of patients with ASD and up to 2.12% of the cases with moderate to profound intellectual disability. In summary, mutations of the SHANK genes were detected in the whole spectrum of autism with a gradient of severity in cognitive impairment. Given the rare frequency of SHANK1 and SHANK2 deleterious mutations, the clinical relevance of these genes remains to be ascertained. In contrast, the frequency and the penetrance of SHANK3 mutations in individuals with ASD and intellectual disability-more than 1 in 50-warrant its consideration for mutation screening in clinical practice.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy