SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2688132c-0710-46d7-8019-f4480d73bac0"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:2688132c-0710-46d7-8019-f4480d73bac0" > A Swedish family wi...

  • Puschmann, AndreasLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine (författare)

A Swedish family with de novo alpha-synuclein A53T mutation: Evidence for early cortical dysfunction.

  • Artikel/kapitelEngelska2009

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier,2009
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:2688132c-0710-46d7-8019-f4480d73bac0
  • https://lup.lub.lu.se/record/1452763URI
  • https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2009.06.007DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • restricted
  • A de novo alpha-synuclein A53T (p.Ala53 Th; c.209G > A) mutation has been identified in a Swedish family with autosomal dominant Parkinson's disease (PD). Two affected individuals had early-onset (before 31 and 40 years), severe levodopa-responsive PD with prominent dysphasia, dysarthria, and cognitive decline. Longitudinal clinical follow-up, EEG, SPECT and CSF biomarker examinations suggested an underlying encephalopathy with cortical involvement. The mutated allele (c.209A) was present within a haplotype different from that shared among mutation carriers in the Italian (Contursi) and the Greek-American Family H kindreds. One unaffected family member carried the mutation haplotype without the c.209A mutation, strongly suggesting its de novo occurrence within this family. Furthermore, a novel mutation c.488G > A (p.Arg163His; R163H) in the presenilin-2 (PSEN2) gene was detected, but was not associated with disease state.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Ross, Owen A (författare)
  • Vilariño-Güell, Carles (författare)
  • Lincoln, Sarah J (författare)
  • Kachergus, Jennifer M (författare)
  • Cobb, Stephanie A (författare)
  • Lindquist, Suzanne G (författare)
  • Nielsen, Jørgen E (författare)
  • Wszolek, Zbigniew K (författare)
  • Farrer, Matthew (författare)
  • Widner, HåkanLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)mphy-hwi (författare)
  • van Westen, DanielleLund University,Lunds universitet,Diagnostisk radiologi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neuroradiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diagnostic Radiology, (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Neuroradiology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ront-dva (författare)
  • Hägerström, DouglasLund University,Lunds universitet,Klinisk neurofysiologi,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Neurophysiology,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)knfl-dha (författare)
  • Markopoulou, Katerina (författare)
  • Chase, Bruce A (författare)
  • Nilsson, KarinLund University,Lunds universitet,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-kan (författare)
  • Reimer, JanLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Wallenberg Neurocentrum, Lund,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Wallenberg Neuroscience Centre, Lund(Swepub:lu)neur-jre (författare)
  • Nilsson, ChristerLund University,Lunds universitet,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)neur-cni (författare)
  • Neurologi, LundSektion IV (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Parkinsonism & Related Disorders: Elsevier15, s. 627-6321873-5126

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy