SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:26ee0cb3-8246-43bc-9ae0-fbe3e9e2c5b2"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:26ee0cb3-8246-43bc-9ae0-fbe3e9e2c5b2" > Evidence for SMAD3 ...

Evidence for SMAD3 as a modifier of breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers

Walker, Logan C (författare)
Fredericksen, Zachary S (författare)
Wang, Xianshu (författare)
visa fler...
Tarrell, Robert (författare)
Pankratz, Vernon S (författare)
Lindor, Noralane M (författare)
Beesley, Jonathan (författare)
Healey, Sue (författare)
Chen, Xiaoqing (författare)
Stoppa-Lyonnet, Dominique (författare)
Tirapo, Carole (författare)
Giraud, Sophie (författare)
Mazoyer, Sylvie (författare)
Muller, Danièle (författare)
Fricker, Jean-Pierre (författare)
Delnatte, Capucine (författare)
Schmutzler, Rita K (författare)
Wappenschmidt, Barbara (författare)
Engel, Christoph (författare)
Schönbuchner, Ines (författare)
Deissler, Helmut (författare)
Meindl, Alfons (författare)
Hogervorst, Frans B (författare)
Verheus, Martijn (författare)
Hooning, Maartje J (författare)
van den Ouweland, Ans Mw (författare)
Nelen, Marcel R (författare)
Ausems, Margreet Gem (författare)
Aalfs, Cora M (författare)
van Asperen, Christi J (författare)
Devilee, Peter (författare)
Gerrits, Monique M (författare)
Waisfisz, Quinten (författare)
Szabo, Csilla I (författare)
Easton, Douglas F (författare)
Peock, Susan (författare)
Cook, Margaret (författare)
Oliver, Clare T (författare)
Frost, Debra (författare)
Harrington, Patricia (författare)
Evans, D Gareth (författare)
Lalloo, Fiona (författare)
Eeles, Ros (författare)
Izatt, Louise (författare)
Chu, Carol (författare)
Davidson, Rosemarie (författare)
Eccles, Diana (författare)
Ong, Kai-Ren (författare)
Cook, Jackie (författare)
Rebbeck, Tim (författare)
Nathanson, Katherine L (författare)
Domchek, Susan M (författare)
Singer, Christian F (författare)
Gschwantler-Kaulich, Daphne (författare)
Dressler, Anne-Catharina (författare)
Pfeiler, Georg (författare)
Godwin, Andrew K (författare)
Heikkinen, Tuomas (författare)
Nevanlinna, Heli (författare)
Agnarsson, Bjarni A (författare)
Caligo, Maria Adelaide (författare)
Olsson, Håkan (författare)
Kristoffersson, Ulf (författare)
Liljegren, Annelie (författare)
Arver, Brita (författare)
Karlsson, Per (författare)
Melin, Beatrice, (författare)
Umeå universitet, Onkologi
Sinilnikova, Olga M (författare)
McGuffog, Lesley (författare)
Antoniou, Antonis C (författare)
Chenevix-Trench, Georgia (författare)
Spurdle, Amanda B (författare)
Couch, Fergus J (författare)
Fab, K. Con (författare)
Schoenbuchner, Ines (författare)
Quad, Mod S. (författare)
Schonbuchner, I (författare)
visa färre...
Umeå universitet Medicinska fakulteten. Institutionen för strålningsvetenskaper. Onkologi. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Onkologi och Patologi, MV. (creator_code:org_t)
visa fler...
Lunds universitet Avdelningen för klinisk genetik. (creator_code:org_t)
Lunds universitet EpiHealth: Epidemiology for Health. (creator_code:org_t)
Göteborgs universitet Sahlgrenska akademin. Institutionen för kliniska vetenskaper, sektionen för onkologi, radiofysik, radiologi och urologi, Avdelningen för onkologi. 
visa färre...
2010
Engelska.
Ingår i: Breast Cancer Research. - BioMed Central. - 1465-5411. ; 12:6
Läs hela texten (fulltext)
visa fler...
Läs hela texten (fulltext)
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Introduction: Current attempts to identify genetic modifiers of BRCA1 and BRCA2 associated risk have focused on a candidate gene approach, based on knowledge of gene functions, or the development of large genome-wide association studies. In this study, we evaluated 24 SNPs tagged to 14 candidate genes derived through a novel approach that analysed gene expression differences to prioritise candidate modifier genes for association studies. Methods: We successfully genotyped 24 SNPs in a cohort of up to 4,724 BRCA1 and 2,693 BRCA2 female mutation carriers from 15 study groups and assessed whether these variants were associated with risk of breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Results: SNPs in five of the 14 candidate genes showed evidence of association with breast cancer risk for BRCA1 or BRCA2 carriers (P < 0.05). Notably, the minor alleles of two SNPs (rs7166081 and rs3825977) in high linkage disequilibrium (r(2) = 0.77), located at the SMAD3 locus (15q22), were each associated with increased breast cancer risk for BRCA2 mutation carriers (relative risk = 1.25, 95% confidence interval = 1.07 to 1.45, P-trend = 0.004; and relative risk = 1.20, 95% confidence interval = 1.03 to 1.40, P-trend = 0.018). Conclusions: This study provides evidence that the SMAD3 gene, which encodes a key regulatory protein in the transforming growth factor beta signalling pathway and is known to interact directly with BRCA2, may contribute to increased risk of breast cancer in BRCA2 mutation carriers. This finding suggests that genes with expression associated with BRCA1 and BRCA2 mutation status are enriched for the presence of common genetic modifiers of breast cancer risk in these populations.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Nyckelord

Adult
Aged
Aged
80 and over
Breast Neoplasms
genetics
Female
Gene Expression
Genes
BRCA2
Genetic Predisposition to Disease
Genome-Wide Association Study
Humans
Linkage Disequilibrium
Middle Aged
Mutation
Polymorphism
Single Nucleotide
Risk Factors
Signal Transduction
Smad3 Protein
genetics
Transforming Growth Factor beta
genetics

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Walker, Logan C
Fredericksen, Za ...
Wang, Xianshu
Tarrell, Robert
Pankratz, Vernon ...
Lindor, Noralane ...
visa fler...
Beesley, Jonatha ...
Healey, Sue
Chen, Xiaoqing
Stoppa-Lyonnet, ...
Tirapo, Carole
Giraud, Sophie
Mazoyer, Sylvie
Muller, Danièle
Fricker, Jean-Pi ...
Delnatte, Capuci ...
Schmutzler, Rita ...
Wappenschmidt, B ...
Engel, Christoph
Schönbuchner, In ...
Deissler, Helmut
Meindl, Alfons
Hogervorst, Fran ...
Verheus, Martijn
Hooning, Maartje ...
van den Ouweland ...
Nelen, Marcel R
Ausems, Margreet ...
Aalfs, Cora M
van Asperen, Chr ...
Devilee, Peter
Gerrits, Monique ...
Waisfisz, Quinte ...
Szabo, Csilla I
Easton, Douglas ...
Peock, Susan
Cook, Margaret
Oliver, Clare T
Frost, Debra
Harrington, Patr ...
Evans, D Gareth
Lalloo, Fiona
Eeles, Ros
Izatt, Louise
Chu, Carol
Davidson, Rosema ...
Eccles, Diana
Ong, Kai-Ren
Cook, Jackie
Rebbeck, Tim
Nathanson, Kathe ...
Domchek, Susan M
Singer, Christia ...
Gschwantler-Kaul ...
Dressler, Anne-C ...
Pfeiler, Georg
Godwin, Andrew K
Heikkinen, Tuoma ...
Nevanlinna, Heli
Agnarsson, Bjarn ...
Caligo, Maria Ad ...
Olsson, Håkan
Kristoffersson, ...
Liljegren, Annel ...
Arver, Brita
Karlsson, Per
Melin, Beatrice
Sinilnikova, Olg ...
McGuffog, Lesley
Antoniou, Antoni ...
Chenevix-Trench, ...
Spurdle, Amanda ...
Couch, Fergus J
Fab, K. Con
Schoenbuchner, I ...
Quad, Mod S.
Schonbuchner, I
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
Artiklar i publikationen
Breast Cancer Re ...
Av lärosätet
Umeå universitet
Lunds universitet
Göteborgs universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy