SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:30da8101-5ac4-4585-865c-ff6ffdc81a0b"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:30da8101-5ac4-4585-865c-ff6ffdc81a0b" > Somatic mosaic IDH1...

Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome

Pansuriya, Twinkal C. (författare)
van Eijk, Ronald (författare)
d'Adamo, Pio (författare)
visa fler...
van Ruler, Maayke A. J. H. (författare)
Kuijjer, Marieke L. (författare)
Oosting, Jan (författare)
Cleton-Jansen, Anne-Marie (författare)
van Oosterwijk, Jolieke G. (författare)
Verbeke, Sofie L. J. (författare)
Meijer, Danielle (författare)
van Wezel, Tom (författare)
Hansén Nord, Karolin, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för laboratoriemedicin, Department of Laboratory Medicine, Avdelningen för klinisk genetik, Division of Clinical Genetics
Sangiorgi, Luca (författare)
Toker, Berkin (författare)
Liegl-Atzwanger, Bernadette (författare)
San-Julian, Mikel (författare)
Sciot, Raf (författare)
Limaye, Nisha (författare)
Kindblom, Lars-Gunnar (författare)
Daugaard, Soeren (författare)
Godfraind, Catherine (författare)
Boon, Laurence M. (författare)
Vikkula, Miikka (författare)
Kurek, Kyle C. (författare)
Szuhai, Karoly (författare)
French, Pim J. (författare)
Bovee, Judith V. M. G. (författare)
visa färre...
Lunds universitet Avdelningen för klinisk genetik. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Komplexa kromosomförändringar i cancer. (creator_code:org_t)
2011
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - Nature Publishing Group. - 1546-1718. ; 43:12, s. 1256-1261
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Ollier disease and Maffucci syndrome are non-hereditary skeletal disorders characterized by multiple enchondromas (Ollier disease) combined with spindle cell hemangiomas (Maffucci syndrome). We report somatic heterozygous mutations in IDH1 (c.394C>T encoding an R132C substitution and c.395G>A encoding an R132H substitution) or IDH2 (c.516G>C encoding R172S) in 87% of enchondromas (benign cartilage tumors) and in 70% of spindle cell hemangiomas (benign vascular lesions). In total, 35 of 43 (81%) subjects with Ollier disease and 10 of 13 (77%) with Maffucci syndrome carried IDH1 (98%) or IDH2 (2%) mutations in their tumors. Fourteen of 16 subjects had identical mutations in separate lesions. Immunohistochemistry to detect mutant IDH1 R132H protein suggested intraneoplastic and somatic mosaicism. IDH1 mutations in cartilage tumors were associated with hypermethylation and downregulated expression of several genes. Mutations were also found in 40% of solitary central cartilaginous tumors and in four chondrosarcoma cell lines, which will enable functional studies to assess the role of IDH1 and IDH2 mutations in tumor formation.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy