SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:311569d9-daa3-433d-bc0b-18bc9ac0fd90"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:311569d9-daa3-433d-bc0b-18bc9ac0fd90" > Individuals with FA...

Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility

Catucci, Irene (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Osorio, Ana (författare)
Biomedical Network on Rare Diseases (CIBERER),Spanish National Cancer Research Center (CNIO)
Arver, Brita (författare)
Karolinska Institutet
visa fler...
Neidhardt, Guido (författare)
University of Cologne
Bogliolo, Massimo (författare)
Autonomous University of Barcelona
Zanardi, Federica (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Riboni, Mirko (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Minardi, Simone (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Pujol, Roser (författare)
Autonomous University of Barcelona
Azzollini, Jacopo (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Peissel, Bernard (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Manoukian, Siranoush (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
De Vecchi, Giovanna (författare)
Cogentech
Casola, Stefano (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Hauke, Jan (författare)
University of Cologne
Richters, Lisa (författare)
University of Cologne
Rhiem, Kerstin (författare)
University of Cologne
Schmutzler, Rita K (författare)
University of Cologne
Wallander, Karin (författare)
Karolinska University Hospital
Törngren, Therese (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups
Borg, Åke (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups
Radice, Paolo (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Surrallés, Jordi (författare)
Autonomous University of Barcelona
Hahnen, Eric (författare)
University of Cologne
Ehrencrona, Hans (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Kvist, Anders (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups
Benitez, Javier (författare)
Spanish National Cancer Research Center (CNIO)
Peterlongo, Paolo (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Peissel, B (författare)
Pujol, R (författare)
Catucci, I (författare)
Azzollini, J (författare)
Casola, S (författare)
Arver, B (författare)
Manoukian, S (författare)
Zanardi, F (författare)
Bogliolo, M (författare)
Surralles, J (författare)
Peterlongo, P (författare)
Torngren, T (författare)
Richters, L (författare)
Minardi, S (författare)
Borg, A (författare)
Radice, P (författare)
Neidhardt, G (författare)
Schmutzler, RK (författare)
Kvist, A (författare)
Ehrencrona, H (författare)
De Vecchi, G (författare)
Rhiem, K (författare)
Hahnen, E (författare)
Osorio, A (författare)
Riboni, M (författare)
Wallander, K (författare)
Karolinska Institutet
Benitez, J (författare)
Hauke, J (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Nature Publishing Group, 2018
2018
Engelska 6 s.
Ingår i: Genetics in Medicine. - : Nature Publishing Group. - 1098-3600. ; 20:4, s. 452-457
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • PurposeMonoallelic germ-line mutations in the BRCA1/FANCS, BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN genes confer high risk of breast cancer. Biallelic mutations in these genes cause Fanconi anemia (FA), characterized by malformations, bone marrow failure, chromosome fragility, and cancer predisposition (BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN), or an FA-like disease presenting a phenotype similar to FA but without bone marrow failure (BRCA1/FANCS). FANCM monoallelic mutations have been reported as moderate risk factors for breast cancer, but there are no reports of any clinical phenotype observed in carriers of biallelic mutations.MethodsBreast cancer probands were subjected to mutation analysis by sequencing gene panels or testing DNA damage response genes.ResultsFive cases homozygous for FANCM loss-of-function mutations were identified. They show a heterogeneous phenotype including cancer predisposition, toxicity to chemotherapy, early menopause, and possibly chromosome fragility. Phenotype severity might correlate with mutation position in the gene.ConclusionOur data indicate that biallelic FANCM mutations do not cause classical FA, providing proof that FANCM is not a canonical FA gene. Moreover, our observations support previous findings suggesting that FANCM is a breast cancer-predisposing gene. Mutation testing of FANCM might be considered for individuals with the above-described clinical features.Genetics in Medicine advance online publication, 24 August 2017; doi:10.1038/gim.2017.123.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy