SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:311569d9-daa3-433d-bc0b-18bc9ac0fd90"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:311569d9-daa3-433d-bc0b-18bc9ac0fd90" > Individuals with FA...

Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility

Catucci, Irene, (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Osorio, Ana, (författare)
Spanish National Cancer Research Center (CNIO), Biomedical Network on Rare Diseases (CIBERER)
Arver, Brita, (författare)
Karolinska Institutet
visa fler...
Neidhardt, Guido, (författare)
University of Cologne
Bogliolo, Massimo, (författare)
Autonomous University of Barcelona
Zanardi, Federica, (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Riboni, Mirko, (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Minardi, Simone, (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Pujol, Roser, (författare)
Autonomous University of Barcelona
Azzollini, Jacopo, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Peissel, Bernard, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Manoukian, Siranoush, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
De Vecchi, Giovanna, (författare)
Cogentech
Casola, Stefano, (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Hauke, Jan, (författare)
University of Cologne
Richters, Lisa, (författare)
University of Cologne
Rhiem, Kerstin, (författare)
University of Cologne
Schmutzler, Rita K, (författare)
University of Cologne
Wallander, Karin, (författare)
Karolinska University Hospital
Törngren, Therese, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Sektion V, Division V, Onkologi och Patologi, MV, Oncology and Pathology, MV, Familjär bröstcancer, Familial Breast Cancer
Borg, Åke, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Sektion V, Division V, Onkologi och Patologi, MV, Oncology and Pathology, MV, Familjär bröstcancer, Familial Breast Cancer, Strategiska forskningsområden, Strategic Research Areas, BioCARE: Biomarkers in Cancer Medicine improving Health Care, Education and Innovation, BioCARE: Biomarkers in Cancer Medicine improving Health Care, Education and Innovation
Radice, Paolo, (författare)
Istituto Nazionale dei Tumori
Surrallés, Jordi, (författare)
Autonomous University of Barcelona
Hahnen, Eric, (författare)
University of Cologne
Ehrencrona, Hans, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för laboratoriemedicin, Department of Laboratory Medicine, Avdelningen för klinisk genetik, Division of Clinical Genetics, Strategiska forskningsområden, Strategic Research Areas, BioCARE: Biomarkers in Cancer Medicine improving Health Care, Education and Innovation, BioCARE: Biomarkers in Cancer Medicine improving Health Care, Education and Innovation
Kvist, Anders, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Sektion V, Division V, Onkologi och Patologi, MV, Oncology and Pathology, MV, Familjär bröstcancer, Familial Breast Cancer
Benitez, Javier, (författare)
Spanish National Cancer Research Center (CNIO)
Peterlongo, Paolo, (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology
Torngren, T (författare)
Borg, A (författare)
Surralles, J (författare)
visa färre...
Lunds universitet Onkologi och Patologi, MV. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Familjär bröstcancer. (creator_code:org_t)
visa fler...
Lunds universitet BioCARE: Biomarkers in Cancer Medicine improving Health Care, Education and Innovation. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Avdelningen för klinisk genetik. (creator_code:org_t)
visa färre...
2018
Engelska 6 s.
Ingår i: Genetics in Medicine. - Lippincott Williams & Wilkins. - 1098-3600. ; 20, s. 452-457
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • PurposeMonoallelic germ-line mutations in the BRCA1/FANCS, BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN genes confer high risk of breast cancer. Biallelic mutations in these genes cause Fanconi anemia (FA), characterized by malformations, bone marrow failure, chromosome fragility, and cancer predisposition (BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN), or an FA-like disease presenting a phenotype similar to FA but without bone marrow failure (BRCA1/FANCS). FANCM monoallelic mutations have been reported as moderate risk factors for breast cancer, but there are no reports of any clinical phenotype observed in carriers of biallelic mutations.MethodsBreast cancer probands were subjected to mutation analysis by sequencing gene panels or testing DNA damage response genes.ResultsFive cases homozygous for FANCM loss-of-function mutations were identified. They show a heterogeneous phenotype including cancer predisposition, toxicity to chemotherapy, early menopause, and possibly chromosome fragility. Phenotype severity might correlate with mutation position in the gene.ConclusionOur data indicate that biallelic FANCM mutations do not cause classical FA, providing proof that FANCM is not a canonical FA gene. Moreover, our observations support previous findings suggesting that FANCM is a breast cancer-predisposing gene. Mutation testing of FANCM might be considered for individuals with the above-described clinical features.Genetics in Medicine advance online publication, 24 August 2017; doi:10.1038/gim.2017.123.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy