SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:38dd5a12-9a2a-416a-9911-5f27332bf67d"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:38dd5a12-9a2a-416a-9911-5f27332bf67d" > A rare regulatory v...

A rare regulatory variant in the MEF2D gene affects gene regulation and splicing and is associated with a SLE sub-phenotype in Swedish cohorts

Farias, Fabiana H.G. (författare)
Uppsala University,Washington University in St. Louis
Dahlqvist, Johanna (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Science for Life Laboratory, Department of Medical Biochemistry and Microbiology, Uppsala University, Box 582, SE-751 24, Uppsala, Sweden,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Kozyrev, Sergey V. (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Science for Life Laboratory, Department of Medical Biochemistry and Microbiology, Uppsala University, Box 582, SE-751 24, Uppsala, Sweden,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
visa fler...
Leonard, Dag (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Science for Life Laboratory, Department of Medical Sciences, Section of Rheumatology, Uppsala University, SE-751 85, Uppsala, Sweden,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Rheumatology
Wilbe, Maria (författare)
Sveriges lantbruksuniversitet,Uppsala University,Swedish University of Agricultural Sciences,Department of Animal Breeding and Genetics, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU), Box 7023, SE-750 07, Uppsala, Sweden,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN)
Abramov, Sergei N. (författare)
Uppsala University,Kazan Federal University,Science for Life Laboratory, Department of Medical Biochemistry and Microbiology, Uppsala University, Box 582, SE-751 24, Uppsala, Sweden // Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, Kazan, 420008, Russia
Alexsson, Andrei (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Science for Life Laboratory, Department of Medical Sciences, Section of Rheumatology, Uppsala University, SE-751 85, Uppsala, Sweden,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Pielberg, Gerli R. (författare)
Uppsala University,Science for Life Laboratory, Department of Medical Biochemistry and Microbiology, Uppsala University, Box 582, SE-751 24, Uppsala, Sweden
Hansson-Hamlin, Helene (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Department of Clinical Sciences, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU), Box 7054, SE-750 07, Uppsala, Sweden
Andersson, Göran (författare)
Sveriges lantbruksuniversitet,Swedish University of Agricultural Sciences,Department of Animal Breeding and Genetics, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU), Box 7023, SE-750 07, Uppsala, Sweden,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN)
Tandre, Karolina (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Science for Life Laboratory, Department of Medical Sciences, Section of Rheumatology, Uppsala University, SE-751 85, Uppsala, Sweden,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Bengtsson, Anders A. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Department of Clinical Sciences Lund, Lund University, Skane University Hospital, SE-221 00, Lund, Sweden
Sjöwall, Christopher (författare)
Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskap,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland,Department of Clinical and Experimental Medicine, Rheumatology/Division of Neuro and Inflammation Sciences, Linköping University, SE-581 85, Linköping, Sweden
Svenungsson, Elisabet (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital,Rheumatology Unit, Department of Medicine, Solna, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, SE-171 76, Stockholm, Sweden
Gunnarsson, Iva (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital,Rheumatology Unit, Department of Medicine, Solna, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, SE-171 76, Stockholm, Sweden
Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
Umeå universitet,Umeå University,Department of Public Health and Clinical Medicine/Rheumatology, Umeå University, SE-901 85, Umeå, Sweden,Reumatologi
Syvänen, Ann Christine (författare)
Uppsala University
Sandling, Johanna K. (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Science for Life Laboratory, Department of Medical Sciences, Section of Rheumatology, Uppsala University, SE-751 85, Uppsala, Sweden,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Eloranta, Maija Leena (författare)
Uppsala University
Rönnblom, Lars (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Science for Life Laboratory, Department of Medical Sciences, Section of Rheumatology, Uppsala University, SE-751 85, Uppsala, Sweden,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Rheumatology
Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Broad Institute,Science for Life Laboratory, Department of Medical Biochemistry and Microbiology, Uppsala University, Box 582, SE-751 24, Uppsala, Sweden // Broad Institute, Cambridge, 7 Cambridge Center, Cambridge, MA, 02142, USA,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Institute, Cambridge, 7 Cambridge Center, Cambridge, MA, 02142, USA
Eloranta, Maija-Leena (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Rheumatology
Farias, Fabiana H. G. (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, 63110, USA
Syvänen, Ann-Christine (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Andersson, Goran (författare)
Syvanen, Ann-Christine (författare)
Bengtsson, Anders A (författare)
Department of Clinical Sciences Lund, Lund University, Skane University Hospital, SE-221 00, Lund, Sweden
Abramov, Sergei (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, Kazan, 420008, Russia
Pielberg, Gerli (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Hamlin, Helene (författare)
Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences
Bengtsson, AA (författare)
Rantapaa-Dahlqvist, S (författare)
Andersson, G (författare)
Wilbe, M (författare)
Sandling, JK (författare)
Lindblad-Toh, K (författare)
Eloranta, ML (författare)
Syvanen, AC (författare)
Leonard, D (författare)
Ronnblom, L (författare)
Tandre, K (författare)
Hansson-Hamlin, H (författare)
Sjowall, C (författare)
Kozyrev, SV (författare)
Alexsson, A (författare)
Farias, FHG (författare)
Pielberg, GR (författare)
Svenungsson, E (författare)
Karolinska Institutet
Gunnarsson, I (författare)
Karolinska Institutet
Abramov, SN (författare)
Dahlqvist, J (författare)
visa färre...
Uppsala University Washington University in St Louis (creator_code:org_t)
 
Nature Publishing Group, 2019
2019
Engelska.
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 27:3, s. 432-441
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disorder with heterogeneous clinical presentation and complex etiology involving the interplay between genetic, epigenetic, environmental and hormonal factors. Many common SNPs identified by genome wide-association studies (GWAS) explain only a small part of the disease heritability suggesting the contribution from rare genetic variants, undetectable in GWAS, and complex epistatic interactions. Using targeted re-sequencing of coding and conserved regulatory regions within and around 215 candidate genes selected on the basis of their known role in autoimmunity and genes associated with canine immune-mediated diseases, we identified a rare regulatory variant rs200395694:G > T located in intron 4 of the MEF2D gene encoding the myocyte-specific enhancer factor 2D transcription factor and associated with SLE in Swedish cohorts (504 SLE patients and 839 healthy controls, p = 0.014, CI = 1.1–10). Fisher’s exact test revealed an association between the genetic variant and a triad of disease manifestations including Raynaud, anti-U1-ribonucleoprotein (anti-RNP), and anti-Smith (anti-Sm) antibodies (p = 0.00037) among the patients. The DNA-binding activity of the allele was further studied by EMSA, reporter assays, and minigenes. The region has properties of an active cell-specific enhancer, differentially affected by the alleles of rs200395694:G > T. In addition, the risk allele exerts an inhibitory effect on the splicing of the alternative tissue-specific isoform, and thus may modify the target gene set regulated by this isoform. These findings emphasize the potential of dissecting traits of complex diseases and correlating them with rare risk alleles with strong biological effects.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Medicinsk vetenskap
Medical Science

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy