SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:3905c59d-05f9-4354-8996-01f6e5eaecac"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:3905c59d-05f9-4354-8996-01f6e5eaecac" > Mutations in the po...

Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility

Bedoni, Nicola, (författare)
University of Lausanne
Haer-Wigman, Lonneke, (författare)
Radboud University Nijmegen
Vaclavik, Veronika, (författare)
Jules Gonin Ophthalmic Hospital
visa fler...
Tran, Viet H., (författare)
Jules Gonin Ophthalmic Hospital
Farinelli, Pietro, (författare)
University of Lausanne
Balzano, Sara, (författare)
University of Lausanne
Royer-Bertrand, Beryl, (författare)
University of Lausanne
El-Asrag, Mohammed E., (författare)
University of Leeds
Bonny, Olivier, (författare)
Lausanne University Hospital
Ikonomidis, Christos, (författare)
Lausanne University Hospital
Litzistorf, Yan (författare)
Nikopoulos, Konstantinos (författare)
Yioti, Georgia G. (författare)
Stefaniotou, Maria I. (författare)
McKibbin, Martin (författare)
Booth, Adam P. (författare)
Ellingford, Jamie M. (författare)
Black, Graeme C. M. (författare)
Toomes, Carmel (författare)
Inglehearn, Chris F. (författare)
Hoyng, Carel B. (författare)
Bax, Nathalie (författare)
Klaver, Caroline C. W. (författare)
Thiadens, Alberta A. (författare)
Murisier, Fabien (författare)
Schorderet, Daniel F. (författare)
Ali, Manir (författare)
Cremers, Frans P M (författare)
Andréasson, Sten, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Sektion IV, Section IV, Oftalmologi, Lund, Ophthalmology, Lund
Munier, Francis L. (författare)
Rivolta, Carlo (författare)
visa färre...
2016
Engelska 10 s.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - Oxford University Press. - 0964-6906. ; 25:20, s. 4546-4555
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Hereditary retinal degenerations encompass a group of genetic diseases characterized by extreme clinical variability. Following next-generation sequencing and autozygome-based screening of patients presenting with a peculiar, recessive form of cone-dominated retinopathy, we identified five homozygous variants [p.(Asp594fs), p.(Gln117*), p.(Met712fs), p.(Ile756Phe), and p.(Glu543Lys)] in the polyglutamylase-encoding gene TTLL5, in eight patients from six families. The two male patients carrying truncating TTLL5 variants also displayed a substantial reduction in sperm motility and infertility, whereas those carrying missense changes were fertile. Defects in this polyglutamylase in humans have recently been associated with cone photoreceptor dystrophy, while mouse models carrying truncating mutations in the same gene also display reduced fertility in male animals. We examined the expression levels of TTLL5 in various human tissues and determined that this gene has multiple viable isoforms, being highly expressed in testis and retina. In addition, antibodies against TTLL5 stained the basal body of photoreceptor cells in rat and the centrosome of the spermatozoon flagellum in humans, suggesting a common mechanism of action in these two cell types. Taken together, our data indicate that mutations in TTLL5 delineate a novel, allele-specific syndrome causing defects in two as yet pathogenically unrelated functions, reproduction and vision.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy