University Hospital Cologne, Germany; University Hospital Cologne, Germany
Rhiem, Kerstin (författare)
University Hospital Cologne, Germany; University Hospital Cologne, Germany
Engel, Christoph (författare)
University of Leipzig, Germany
Meindl, Alfons (författare)
Technical University of Munich, Germany
Ditsch, Nina (författare)
University of Munich, Germany
Arnold, Norbert (författare)
University of Kiel, Germany
Plendl, Hansjoerg J(författare)
Niederacher, Dieter (författare)
University of Dusseldorf, Germany
Sutter, Christian (författare)
University of Heidelberg Hospital, Germany
Wang-Gohrke, Shan (författare)
University Hospital Ulm, Germany
Steinemann, Doris (författare)
Hannover Medical Sch, Germany
Preisler-Adams, Sabine (författare)
University of Munster, Germany
Kast, Karin (författare)
Technical University of Dresden, Germany
Varon-Mateeva, Raymonda (författare)
Charite, Germany
Gehrig, Andrea (författare)
University of Wurzburg, Germany
Bojesen, Anders (författare)
Vejle Hospital, Denmark
Pedersen, Inge Sokilde(författare)
Sunde, Lone (författare)
Aarhus University Hospital, Denmark
Jensen, Uffe Birk(författare)
Thomassen, Mads (författare)
Odense University Hospital, Denmark
Kruse, Torben A(författare)
Foretova, Lenka (författare)
Masaryk Mem Cancer Institute, Czech Republic
Peterlongo, Paolo (författare)
Fdn Italiana Ric Cancro, Italy
Bernard, Loris (författare)
Cogentech Cancer Genet Test Lab, Italy
Peissel, Bernard (författare)
Fdn Ist Nazl Tumori INT, Italy
Scuvera, Giulietta (författare)
Fdn Ist Nazl Tumori INT, Italy
Manoukian, Siranoush (författare)
Fdn Ist Nazl Tumori INT, Italy
Radice, Paolo (författare)
Fdn Ist Nazl Tumori INT, Italy
Ottini, Laura (författare)
University of Roma La Sapienza, Italy
Montagna, Marco (författare)
IRCCS, Italy
Agata, Simona (författare)
IRCCS, Italy
Maugard, Christine (författare)
Hop University of Strasbourg, France
Simard, Jacques (författare)
Centre Hospital University of Quebec, Canada; University of Laval, Canada
Soucy, Penny (författare)
Centre Hospital University of Quebec, Canada; University of Laval, Canada
Berger, Andreas (författare)
Medical University of Vienna, Austria; Medical University of Vienna, Austria
Fink-Retter, Anneliese (författare)
Medical University of Vienna, Austria; Medical University of Vienna, Austria
Singer, Christian F(författare)
Rappaport, Christine (författare)
Medical University of Vienna, Austria; Medical University of Vienna, Austria
Geschwantler-Kaulich, Daphne (författare)
Medical University of Vienna, Austria; Medical University of Vienna, Austria
Tea, Muy-Kheng (författare)
Medical University of Vienna, Austria; Medical University of Vienna, Austria
Pfeiler, Georg (författare)
Medical University of Vienna, Austria; Medical University of Vienna, Austria
John, Esther M(författare)
Miron, Alex (författare)
Dana Farber Cancer Institute, MA 02115 USA
Neuhausen, Susan L(författare)
Terry, Mary Beth(författare)
Chung, Wendy K(författare)
Daly, Mary B(författare)
Goldgar, David E(författare)
Janavicius, Ramunas (författare)
Vilnius University, Lithuania
Dorfling, Cecilia M(författare)
van Rensburg, Elisabeth J(författare)
Fostira, Florentia (författare)
National Centre Science Research Demokritos, Greece
Konstantopoulou, Irene (författare)
National Centre Science Research Demokritos, Greece
Garber, Judy (författare)
Harvard University, MA USA
Godwin, Andrew K(författare)
Olah, Edith (författare)
National Institute Oncol, Hungary
Narod, Steven A(författare)
Rennert, Gad (författare)
Clalit National Israeli Cancer Control Centre, Israel; Carmel Hospital, Israel; B Rappaport Fac Med, Israel
Paluch, Shani Shimon(författare)
Laitman, Yael (författare)
Chaim Sheba Medical Centre, Israel
Friedman, Eitan (författare)
Chaim Sheba Medical Centre, Israel; Tel Aviv University, Israel
Liljegren, Annelie (författare)
Karolinska University Hospital, Sweden
Rantala, Johanna (författare)
Karolinska University Hospital, Sweden
Stenmark Askmalm, Marie (författare)
Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för kliniska vetenskaper,Hälsouniversitetet,Region Östergötland, Klinisk patologi och klinisk genetik
Loman, Niklas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Bröstca-genetik,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Breastca-genetics,Department of Clinical Sciences, Lund,Skåne University Hospital,University of Lund Hospital, Sweden
Imyanitov, Evgeny N(författare)
Hamann, Ute (författare)
German Cancer Research Centre, Germany
Spurdle, Amanda B(författare)
Healey, Sue (författare)
Queensland Institute Medical Research, Australia
Weitzel, Jeffrey N(författare)
Herzog, Josef (författare)
City Hope National Medical Centre, CA USA
Margileth, David (författare)
Care City Hope Clin Cancer Genet Commun Research Network, CA USA
Gorrini, Chiara (författare)
University of Health Network, Canada
Esteller, Manel (författare)
IDIBELL, Spain; University of Barcelona, Spain; Catalan Institute Research and Adv Studies ICREA, Spain
Gómez, Antonio(författare)
Sayols, Sergi (författare)
IDIBELL, Spain
Vidal, Enrique (författare)
IDIBELL, Spain
Heyn, Holger (författare)
IDIBELL, Spain
Stoppa-Lyonnet, Dominique (författare)
Institute Curie, France; Institute Curie, France; University of Paris 05, France
Léoné, Melanie(författare)
Barjhoux, Laure (författare)
University of Lyon 1, France
Fassy-Colcombet, Marion (författare)
Institute Curie, France
de Pauw, Antoine (författare)
Institute Curie, France
Lasset, Christine (författare)
University of Lyon 1, France; Centre Leon Berard, France
Ferrer, Sandra Fert(författare)
Castera, Laurent (författare)
Institute Curie, France
Berthet, Pascaline (författare)
Centre Francois Baclesse, France
Cornelis, François(författare)
Bignon, Yves-Jean (författare)
University of Clermont Ferrand, France
Damiola, Francesca (författare)
University of Lyon 1, France
Mazoyer, Sylvie (författare)
University of Lyon 1, France
Sinilnikova, Olga M(författare)
Maxwell, Christopher A(författare)
Vijai, Joseph (författare)
Mem Sloan Kettering Cancer Centre, NY 10021 USA
Robson, Mark (författare)
Mem Sloan Kettering Cancer Centre, NY 10021 USA
Kauff, Noah (författare)
Mem Sloan Kettering Cancer Centre, NY 10021 USA
Corines, Marina J(författare)
Villano, Danylko (författare)
Mem Sloan Kettering Cancer Centre, NY 10021 USA
Cunningham, Julie (författare)
Mayo Clin, MN USA; Mayo Clin, MN USA
Lee, Adam (författare)
Mayo Clin, MN USA
Lindor, Noralane (författare)
Mayo Clin Scottsdale, AZ USA
Lázaro, Conxi(författare)
Easton, Douglas F(författare)
Offit, Kenneth (författare)
Mem Sloan Kettering Cancer Centre, NY 10021 USA
Chenevix-Trench, Georgia (författare)
Queensland Institute Medical Research, Australia
Couch, Fergus J(författare)
Antoniou, Antonis C(författare)
Pujana, Miguel Angel(författare)
Weitzel, Jeffrey N. (författare)
City Hope National Medical Centre, CA USA
Karlan, Beth Y. (författare)
Cedars Sinai Medical Centre, CA 90048 USA
Schmutzler, Rita K. (författare)
University Hospital Cologne, Germany; University Hospital Cologne, Germany
Neuhausen, Susan L. (författare)
Beckman Research Institute City Hope, CA USA
Kruse, Torben A. (författare)
Odense University Hospital, Denmark
Gomez, Antonio (författare)
IDIBELL, Spain
Mai, Phuong L. (författare)
National Cancer Institute, MD USA
Angel Pujana, Miguel (författare)
Bellvitge Institute Biomed Research IDIBELL, Spain
Singer, Christian F. (författare)
Medical University of Vienna, Austria; Medical University of Vienna, Austria
While interplay between BRCA1 and AURKA-RHAMM-TPX2-TUBG1 regulates mammary epithelial polarization, common genetic variation in HMMR (gene product RHAMM) may be associated with risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers. Following on these observations, we further assessed the link between the AURKA-HMMR-TPX2-TUBG1 functional module and risk of breast cancer in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers. Forty-one single nucleotide polymorphisms (SNPs) were genotyped in 15,252 BRCA1 and 8,211 BRCA2 mutation carriers and subsequently analyzed using a retrospective likelihood approach. The association of HMMR rs299290 with breast cancer risk in BRCA1 mutation carriers was confirmed: per-allele hazard ratio (HR) = 1.10, 95% confidence interval (CI) 1.04 - 1.15, p = 1.9 x 10-4 (false discovery rate (FDR)-adjusted p = 0.043). Variation in CSTF1, located next to AURKA, was also found to be associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers: rs2426618 per-allele HR = 1.10, 95% CI 1.03 - 1.16, p = 0.005 (FDR-adjusted p = 0.045). Assessment of pairwise interactions provided suggestions (FDR-adjusted pinteraction values > 0.05) for deviations from the multiplicative model for rs299290 and CSTF1 rs6064391, and rs299290 and TUBG1 rs11649877 in both BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Following these suggestions, the expression of HMMR and AURKA or TUBG1 in sporadic breast tumors was found to potentially interact, influencing patients' survival. Together, the results of this study support the hypothesis of a causative link between altered function of AURKA-HMMR-TPX2-TUBG1 and breast carcinogenesis in BRCA1/2 mutation carriers.
Ämnesord
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)