SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:428ee012-487e-4bea-8d58-ffe775d309f1"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:428ee012-487e-4bea-8d58-ffe775d309f1" > Exome Sequencing an...

Exome Sequencing and Directed Clinical Phenotyping Diagnose Cholesterol Ester Storage Disease Presenting as Autosomal Recessive Hypercholesterolemia.

Stitziel, Nathan O (författare)
Fouchier, Sigrid W (författare)
Sjouke, Barbara (författare)
visa fler...
Peloso, Gina M (författare)
Moscoso, Alessa M (författare)
Auer, Paul L (författare)
Goel, Anuj (författare)
Gigante, Bruna (författare)
Barnes, Timothy A (författare)
Melander, Olle (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups
Orho-Melander, Marju (författare)
Lund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups
Duga, Stefano (författare)
Sivapalaratnam, Suthesh (författare)
Nikpay, Majid (författare)
Martinelli, Nicola (författare)
Girelli, Domenico (författare)
Jackson, Rebecca D (författare)
Kooperberg, Charles (författare)
Lange, Leslie A (författare)
Ardissino, Diego (författare)
McPherson, Ruth (författare)
Farrall, Martin (författare)
Watkins, Hugh (författare)
Reilly, Muredach P (författare)
Rader, Daniel J (författare)
de Faire, Ulf (författare)
Schunkert, Heribert (författare)
Erdmann, Jeanette (författare)
Samani, Nilesh J (författare)
Charnas, Lawrence (författare)
Altshuler, David (författare)
Gabriel, Stacey (författare)
Kastelein, John J P (författare)
Defesche, Joep C (författare)
Nederveen, Aart J (författare)
Kathiresan, Sekar (författare)
Hovingh, G Kees (författare)
Schunkert, H (författare)
Samani, NJ (författare)
Jackson, RD (författare)
Barnes, TA (författare)
Melander, O (författare)
Peloso, GM (författare)
Ardissino, D (författare)
Rader, DJ (författare)
Farrall, M (författare)
Gabriel, S (författare)
Martinelli, N (författare)
McPherson, R (författare)
Goel, A (författare)
Sivapalaratnam, S (författare)
Lange, LA (författare)
Charnas, L (författare)
Nikpay, M (författare)
Girelli, D (författare)
Kathiresan, S (författare)
Hovingh, GK (författare)
Stitziel, NO (författare)
Kastelein, JJP (författare)
Reilly, MP (författare)
Sjouke, B (författare)
de Faire, U (författare)
Karolinska Institutet
Orho-Melander, M (författare)
Defesche, JC (författare)
Erdmann, J (författare)
Altshuler, D (författare)
Watkins, H (författare)
Auer, PL (författare)
Gigante, B (författare)
Karolinska Institutet
Moscoso, AM (författare)
Fouchier, SW (författare)
Duga, S (författare)
Kooperberg, C (författare)
Nederveen, AJ (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Lippincott Williams Wilkins Hagerstown, MD, 2013
2013
Engelska.
Ingår i: Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology. - : Lippincott Williams Wilkins Hagerstown, MD. - 1524-4636. ; 33:12, s. 2909-2914
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Autosomal recessive hypercholesterolemia is a rare inherited disorder, characterized by extremely high total and low-density lipoprotein cholesterol levels, that has been previously linked to mutations in LDLRAP1. We identified a family with autosomal recessive hypercholesterolemia not explained by mutations in LDLRAP1 or other genes known to cause monogenic hypercholesterolemia. The aim of this study was to identify the molecular pathogenesis of autosomal recessive hypercholesterolemia in this family.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy