SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:42b36459-f626-480d-a0be-379b916b24ed"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:42b36459-f626-480d-a0be-379b916b24ed" > Toward allele-speci...

  • Prudencio, MercedesMayo Clinic Florida (författare)

Toward allele-specific targeting therapy and pharmacodynamic marker for spinocerebellar ataxia type 3

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • American Association for the Advancement of Science (AAAS),2020

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:42b36459-f626-480d-a0be-379b916b24ed
  • https://lup.lub.lu.se/record/42b36459-f626-480d-a0be-379b916b24edURI
  • https://doi.org/10.1126/scitranslmed.abb7086DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), caused by a CAG repeat expansion in the ataxin-3 gene (ATXN3), is characterized by neuronal polyglutamine (polyQ) ATXN3 protein aggregates. Although there is no cure for SCA3, gene-silencing approaches to reduce toxic polyQ ATXN3 showed promise in preclinical models. However, a major limitation in translating putative treatments for this rare disease to the clinic is the lack of pharmacodynamic markers for use in clinical trials. Here, we developed an immunoassay that readily detects polyQ ATXN3 proteins in human biological fluids and discriminates patients with SCA3 from healthy controls and individuals with other ataxias. We show that polyQ ATXN3 serves as a marker of target engagement in human fibroblasts, which may bode well for its use in clinical trials. Last, we identified a single-nucleotide polymorphism that strongly associates with the expanded allele, thus providing an exciting drug target to abrogate detrimental events initiated by mutant ATXN3. Gene-silencing strategies for several repeat diseases are well under way, and our results are expected to improve clinical trial preparedness for SCA3 therapies.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Garcia-Moreno, Hector (författare)
  • Jansen-West, Karen RUniversity of Géneve, Department of Clinical Neuroscience (författare)
  • Al-Shaikh, Rana HannaNordsjællands Hospital (författare)
  • Gendron, Tania FUniversity of Géneve, Department of Clinical Neuroscience (författare)
  • Heckman, Michael GMayo Clinic Minnesota (författare)
  • Spiegel, Matthew RMayo Clinic Minnesota (författare)
  • Carlomagno, YariUniversity of Géneve, Department of Clinical Neuroscience (författare)
  • Daughrity, Lillian MUniversity of Géneve, Department of Clinical Neuroscience (författare)
  • Song, YupingUniversity of Géneve, Department of Clinical Neuroscience (författare)
  • Dunmore, Judith AUniversity of Géneve, Department of Clinical Neuroscience (författare)
  • Byron, NatalieUniversity of Géneve, Department of Clinical Neuroscience (författare)
  • Oskarsson, BjörnNordsjællands Hospital (författare)
  • Nicholson, Katharine A (författare)
  • Staff, Nathan PNordsjællands Hospital (författare)
  • Gorcenco, SorinaLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital(Swepub:lu)so1444go (författare)
  • Puschmann, AndreasLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-aps (författare)
  • Lemos, JoãoCenter for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra (författare)
  • Januário, CristinaCenter for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra (författare)
  • LeDoux, Mark S (författare)
  • Friedman, Joseph H (författare)
  • Polke, James (författare)
  • Labrum, Robin (författare)
  • Shakkottai, VikramWestern Michigan University (författare)
  • McLoughlin, Hayley SWestern Michigan University (författare)
  • Paulson, Henry LWestern Michigan University (författare)
  • Konno, TakuyaNiigata University (författare)
  • Onodera, OsamuNiigata University (författare)
  • Ikeuchi, TakeshiNiigata University (författare)
  • Tada, MariNiigata University (författare)
  • Kakita, AkiyoshiNiigata University (författare)
  • Fryer, John D (författare)
  • Karremo, ChristinLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-crk (författare)
  • Gomes, InêsCenter for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra (författare)
  • Caviness, John NNordsjællands Hospital (författare)
  • Pittelkow, Mark R (författare)
  • Aasly, JanNorwegian University of Science and Technology (författare)
  • Pfeiffer, Ronald FOregon Health & Science University (författare)
  • Veerappan, VenkaOregon Health & Science University (författare)
  • Eggenberger, Eric RNordsjællands Hospital (författare)
  • Freeman, William DNordsjællands Hospital (författare)
  • Huang, Josephine FNordsjællands Hospital (författare)
  • Uitti, Ryan JNordsjællands Hospital (författare)
  • Wierenga, Klaas JNordsjællands Hospital (författare)
  • Marin Collazo, Iris VNordsjællands Hospital (författare)
  • Tipton, Philip WNordsjællands Hospital (författare)
  • van Gerpen, Jay AUniversity of South Alabama (författare)
  • van Blitterswijk, MarkaUniversity of Géneve, Department of Clinical Neuroscience (författare)
  • Bu, GuojunUniversity of Géneve, Department of Clinical Neuroscience (författare)
  • Wszolek, Zbigniew KNordsjællands Hospital (författare)
  • Petrucelli, LeonardMayo Clinic Florida (författare)
  • Mayo Clinic FloridaUniversity of Géneve, Department of Clinical Neuroscience (creator_code:org_t)
  • et al.

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Science Translational Medicine: American Association for the Advancement of Science (AAAS)12:5661946-6242

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy