SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:4869e8fd-0422-49b6-8631-d801de373cf9"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:4869e8fd-0422-49b6-8631-d801de373cf9" > Molecular pathways ...

Molecular pathways in patients with systemic lupus erythematosus revealed by gene-centred DNA sequencing

Sandling, Johanna K. (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
Pucholt, Pascal (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
Hultin Rosenberg, Lina (författare)
Uppsala University,Uppsala Univ, Sweden
visa fler...
Farias, Fabiana H.G. (författare)
Uppsala University,Washington University in St. Louis
Kozyrev, Sergey V. (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Eloranta, Maija Leena (författare)
Uppsala University
Alexsson, Andrei (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
Bianchi, Matteo (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Padyukov, Leonid (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Dept Med, Div Rheumatol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Stockholm, Sweden.,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
Bengtsson, Christine (författare)
Umeå universitet,Umeå University,Umeå Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med Rheumatol, Umeå, Sweden.,Reumatologi,Umea Univ, Sweden
Jonsson, Roland (författare)
University of Bergen,Univ Bergen, Dept Clin Sci, Broegelmann Res Lab, Bergen, Norway.,Univ Bergen, Norway
Omdal, Roald (författare)
University of Bergen,Stavanger University Hospital,Univ Bergen, Dept Clin Sci, Broegelmann Res Lab, Bergen, Norway.;Stavanger Univ Hosp, Dept Internal Med, Clin Immunol Unit, Stavanger, Norway.,Univ Bergen, Norway; Stavanger Univ Hosp, Norway
Lie, Benedicte A. (författare)
University of Oslo,Univ Oslo, Dept Med Genet, Oslo, Norway.,Univ Oslo, Norway
Massarenti, Laura (författare)
Copenhagen University Hospital,Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Ctr Rheumatol & Spine Dis, Inst Inflammat Res, Copenhagen, Denmark.,Copenhagen Univ Hosp, Denmark
Steffensen, Rudi (författare)
Aalborg University,Aalborg Univ, Dept Clin Immunol, Aalborg, Denmark.,Aalborg Univ, Denmark
Jakobsen, Marianne A. (författare)
Odense University Hospital,Odense Univ Hosp, Dept Clin Immunol, Odense, Denmark.,Odense Univ Hosp, Denmark
Lillevang, Søren T. (författare)
Odense University Hospital
Lerang, Karoline (författare)
Oslo university hospital,Oslo Univ Hosp, Dept Rheumatol, Oslo, Norway.,Oslo Univ Hosp, Norway
Molberg, Øyvind (författare)
Oslo university hospital,University of Oslo
Voss, Anne (författare)
Odense University Hospital,Odense Univ Hosp, Dept Rheumatol, Odense, Denmark.,Odense Univ Hosp, Denmark
Troldborg, Anne (författare)
Aarhus University Hospital,Aarhus University,Aarhus Univ Hosp, Dept Rheumatol, Aarhus, Denmark.;Aarhus Univ, Inst Clin Med, Aarhus, Denmark.,Aarhus Univ Hosp, Denmark; Aarhus Univ, Denmark
Jacobsen, Søren (författare)
Copenhagen University Hospital,University of Copenhagen
Syvänen, Ann Christine (författare)
Uppsala University
Jönsen, Andreas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Gunnarsson, Iva (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Dept Med, Div Rheumatol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Stockholm, Sweden.,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
Svenungsson, Elisabet (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Dept Med, Div Rheumatol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Stockholm, Sweden.,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
Umeå universitet,Umeå University,Reumatologi
Bengtsson, Anders A. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Lund Univ, Skane Univ Hosp, Dept Clin Sci Lund, Rheumatol, Lund, Sweden.,Lund Univ, Sweden
Sjöwall, Christopher (författare)
Linköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för inflammation och infektion,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland
Leonard, Dag (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Broad Institute,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst MIT & Harvard, MA 02142 USA
Rönnblom, Lars (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Reumatologi
Molberg, Oyvind (författare)
Oslo Univ Hosp, Dept Rheumatol, Oslo, Norway.;Univ Oslo, Inst Clin Med, Oslo, Norway.,Oslo Univ Hosp, Norway; Univ Oslo, Norway
Rantapaa-Dahlqvist, Solbritt (författare)
Umeå Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med Rheumatol, Umeå, Sweden.,Umea Univ, Sweden
Jonsen, Andreas (författare)
Lund Univ, Skane Univ Hosp, Dept Clin Sci Lund, Rheumatol, Lund, Sweden.,Lund Univ, Sweden
Syvänen, Ann-Christine, 1950- (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Eloranta, Maija-Leena (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
Hultin-Rosenberg, Lina (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Jacobsen, Soren (författare)
Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Ctr Rheumatol & Spine Dis, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Inst Clin Med, Copenhagen, Denmark.,Copenhagen Univ Hosp, Denmark; Univ Copenhagen, Denmark
Dahlqvist, Johanna, 1979- (bidragsgivare)
Uppsala universitet,Reumatologi,DISSECT consortium
Lillevang, Soren T. (författare)
Odense Univ Hosp, Dept Clin Immunol, Odense, Denmark.,Odense Univ Hosp, Denmark
Farias, Fabiana H. G. (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Washington Univ, Dept Psychiat, St Louis, MO 63110 USA.,Uppsala Univ, Sweden; Washington Univ, MO 63110 USA
Sjowall, Christopher (författare)
Linköping Univ, Dept Biomed & Clin Sci, Div Inflammat & Infect, Linköping, Sweden.
Rosenberg, Lina Hultin (författare)
Kozyrev, Sergey, V (författare)
Ronnblom, Lars (författare)
Uppsala Univ, Sweden
Kozyrev, Sergey V (författare)
Uppsala Univ, Sweden
Syvanen, Ann-Christine (författare)
Uppsala Univ, Sweden
Rantapaa-Dahlqvist, S (författare)
Bengtsson, AA (författare)
Jacobsen, S (författare)
Lillevang, ST (författare)
Eloranta, ML (författare)
Leonard, D (författare)
Lerang, K (författare)
Jakobsen, MA (författare)
Kozyrev, SV (författare)
Alexsson, A (författare)
Padyukov, L (författare)
Karolinska Institutet
Steffensen, R (författare)
Massarenti, L (författare)
Bengtsson, C (författare)
Rosenberg, LH (författare)
Sandling, JK (författare)
Voss, A (författare)
Omdal, R (författare)
Lindblad-Toh, K (författare)
Pucholt, P (författare)
Syvanen, AC (författare)
Ronnblom, L (författare)
Sjowall, C (författare)
Lie, BA (författare)
Molberg, O (författare)
Troldborg, A (författare)
Farias, FHG (författare)
Svenungsson, E (författare)
Karolinska Institutet
Gunnarsson, I (författare)
Karolinska Institutet
Jonsson, R (författare)
Jonsen, A (författare)
Bianchi, M (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
BMJ Publishing Group, 2021
2021
Engelska 9 s.
Ingår i: Annals of the Rheumatic Diseases. - : BMJ Publishing Group. - 0003-4967 .- 1468-2060. ; 80:1, s. 109-117
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Objectives: Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease with extensive heterogeneity in disease presentation between patients, which is likely due to an underlying molecular diversity. Here, we aimed at elucidating the genetic aetiology of SLE from the immunity pathway level to the single variant level, and stratify patients with SLE into distinguishable molecular subgroups, which could inform treatment choices in SLE. Methods: We undertook a pathway-centred approach, using sequencing of immunological pathway genes. Altogether 1832 candidate genes were analysed in 958 Swedish patients with SLE and 1026 healthy individuals. Aggregate and single variant association testing was performed, and we generated pathway polygenic risk scores (PRS). Results: We identified two main independent pathways involved in SLE susceptibility: T lymphocyte differentiation and innate immunity, characterised by HLA and interferon, respectively. Pathway PRS defined pathways in individual patients, who on average were positive for seven pathways. We found that SLE organ damage was more pronounced in patients positive for the T or B cell receptor signalling pathways. Further, pathway PRS-based clustering allowed stratification of patients into four groups with different risk score profiles. Studying sets of genes with priors for involvement in SLE, we observed an aggregate common variant contribution to SLE at genes previously reported for monogenic SLE as well as at interferonopathy genes. Conclusions: Our results show that pathway risk scores have the potential to stratify patients with SLE beyond clinical manifestations into molecular subsets, which may have implications for clinical follow-up and therapy selection.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

autoimmunity
genetic
lupus erythematosus
polymorphism
systemic
autoimmunity

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Sandling, Johann ...
Pucholt, Pascal
Hultin Rosenberg ...
Farias, Fabiana ...
Kozyrev, Sergey ...
Eloranta, Maija ...
visa fler...
Alexsson, Andrei
Bianchi, Matteo
Padyukov, Leonid
Bengtsson, Chris ...
Jonsson, Roland
Omdal, Roald
Lie, Benedicte A ...
Massarenti, Laur ...
Steffensen, Rudi
Jakobsen, Marian ...
Lillevang, Søren ...
Lerang, Karoline
Molberg, Øyvind
Voss, Anne
Troldborg, Anne
Jacobsen, Søren
Syvänen, Ann Chr ...
Jönsen, Andreas
Gunnarsson, Iva
Svenungsson, Eli ...
Rantapää-Dahlqvi ...
Bengtsson, Ander ...
Sjöwall, Christo ...
Leonard, Dag
Lindblad-Toh, Ke ...
Rönnblom, Lars
Molberg, Oyvind
Rantapaa-Dahlqvi ...
Jonsen, Andreas
Syvänen, Ann-Chr ...
Jacobsen, Soren
Dahlqvist, Johan ...
Lillevang, Soren ...
Farias, Fabiana ...
Sjowall, Christo ...
Rosenberg, Lina ...
Kozyrev, Sergey, ...
Ronnblom, Lars
Kozyrev, Sergey ...
Syvanen, Ann-Chr ...
Rantapaa-Dahlqvi ...
Bengtsson, AA
Jacobsen, S
Lillevang, ST
Eloranta, ML
Leonard, D
Lerang, K
Jakobsen, MA
Kozyrev, SV
Alexsson, A
Padyukov, L
Steffensen, R
Massarenti, L
Bengtsson, C
Rosenberg, LH
Sandling, JK
Voss, A
Omdal, R
Lindblad-Toh, K
Pucholt, P
Syvanen, AC
Ronnblom, L
Sjowall, C
Lie, BA
Molberg, O
Troldborg, A
Farias, FHG
Svenungsson, E
Gunnarsson, I
Jonsson, R
Jonsen, A
Bianchi, M
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Reumatologi och ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Annals of the Rh ...
Av lärosätet
Lunds universitet
Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy