SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:49c9bd1c-c6fa-482d-b759-48b1fbe9c9d2"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:49c9bd1c-c6fa-482d-b759-48b1fbe9c9d2" > The BRCA1 c. 5096G>...

The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant : Breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

Moghadasi, Setareh (författare)
Leiden University Medical Centre,Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.
Meeks, Huong D. (författare)
University of Utah,Univ Utah, Huntsman Canc Inst, Salt Lake City, UT USA.
Vreeswijk, Maaike P G (författare)
Leiden University Medical Centre
visa fler...
Janssen, Linda A.M. (författare)
Leiden University Medical Centre
Borg, Åke (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Ehrencrona, Hans (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.;Lund Univ, Off Med Serv, Lab Med, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.
Paulsson-Karlsson, Ylva (författare)
Uppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Wappenschmidt, Barbara (författare)
University Hospital of Cologne,Univ Hosp Cologne, Ctr Familial Breast & Ovarian Canc, Cologne, Germany.;Univ Hosp Cologne, Dept Gynaecol & Obstet, Cologne, Germany.;Univ Hosp Cologne, Ctr Integrated Oncol, Cologne, Germany.;Univ Hosp Cologne, Ctr Mol Med Cologne CMMC, Cologne, Germany.
Engel, Christoph (författare)
Leipzig University,Univ Leipzig, Inst Med Informat, Leipzig, Germany.;Univ Leipzig, Dept Stat & Epidemiol, Leipzig, Germany.
Gehrig, Andrea (författare)
Julius Maximilian University of Würzburg,Univ Wurzburg, Ctr Familial Breast & Ovarian Canc, Wurzburg, Germany.;Univ Wurzburg, Dept Med Genet, Wurzburg, Germany.;Univ Wurzburg, Inst Human Genet, Wurzburg, Germany.
Arnold, Norbert (författare)
University Medical Center Schleswig-Holstein Campus Kiel,Christian Albrechts Univ Kiel, Univ Hosp Schleswig Holstein, Dept Gynaecol & Obstet, Campus Kiel, Kiel, Germany.
Van Overeem Hansen, Thomas (författare)
University of Copenhagen
Thomassen, Mads (författare)
Odense University Hospital,Odense Univ Hosp, Dept Clin Genet, Odense, Denmark.
Jensen, Uffe Birk (författare)
Aarhus University Hospital,Aarhus Univ Hosp, Dept Clin Genet, Aarhus, Denmark.
Kruse, Torben A (författare)
Odense University Hospital
Ejlertsen, Bent (författare)
University of Copenhagen,Univ Copenhagen, Dept Rigshosp, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Dept Oncol, Copenhagen, Denmark.
Gerdes, Anne-Marie (författare)
University of Copenhagen,Univ Copenhagen, Dept Rigshosp, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Dept Clin Genet, Copenhagen, Denmark.
Pedersen, Inge Søkilde (författare)
Aalborg University
Caputo, Sandrine M. (författare)
Curie Institute, Paris,Inst Curie, Serv Genet, Paris, France.
Couch, Fergus (författare)
Mayo Clinic Minnesota,Mayo Clin, Dept Lab Med & Pathol, Rochester, MN USA.
Hallberg, Emily J. (författare)
Mayo Clinic Minnesota,Mayo Clin, Dept Hlth Sci Res, Rochester, MN USA.
van den Ouweland, Ans M W (författare)
Erasmus University Medical Center
Collée, J Margriet (författare)
Erasmus University Medical Center
Teugels, Erik (författare)
Universitair Ziekenhuis Brussel,Univ Hosp Brussels, Familial Canc Clin & Med Oncol, Brussels, Belgium.
Adank, Muriel A (författare)
Amsterdam UMC - Vrije Universiteit Amsterdam
van der Luijt, Rob B (författare)
University Medical Center Utrecht
Mensenkamp, Arjen R. (författare)
Radboudumc Nijmegen, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands.
Oosterwijk, Jan C. (författare)
University Medical Center Groningen,Univ Groningen, Univ Med Ctr, Dept Genet, Groningen, Netherlands.
Blok, Marinus J. (författare)
Maastricht University
Janin, Nicolas (författare)
Saint-Luc University Hospital,Clin Univ Saint Luc, Dept Serv Genet, Brussels, Belgium.
Claes, Kathleen B M (författare)
Ghent University Hospital
Tucker, Kathy (författare)
Prince of Wales Hospital,Prince Wales Hosp, Hereditary Canc Serv, Randwick, NSW, Australia.;St George Hosp, Randwick, NSW, Australia.
Viassolo, Valeria (författare)
Geneva University Hospital,Geneva Univ Hosp, Dept Oncogenet, Geneva, Switzerland.;Geneva Univ Hosp, Canc Prevent Unit, Geneva, Switzerland.;Geneva Univ Hosp, Div Oncol, Geneva, Switzerland.
Toland, Amanda Ewart (författare)
Ohio State University,Ohio State Univ, Dept Canc Biol & Genet, Columbus, OH 43210 USA.
Eccles, Diana E. (författare)
University of Southampton,Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England.
Devilee, Peter (författare)
Leiden University Medical Centre
Van Asperen, Christie J. (författare)
Leiden University Medical Centre,Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.
Spurdle, Amanda B (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Goldgar, David E (författare)
University of Utah
García, Encarna Gómez (författare)
Maastricht University
van den Ouweland, Ans M. W. (författare)
Erasmus MC, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.
Janssen, Linda A. M. (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.
Vreeswijk, Maaike P. G. (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Human Genet, Leiden, Netherlands.
Goldgar, David E. (författare)
Univ Utah, Sch Med, Huntsman Canc Inst, Salt Lake City, UT USA.;Univ Utah, Sch Med, Dept Dermatol, Salt Lake City, UT USA.
Pedersen, Inge Sokilde (författare)
Aalborg Univ Hosp, Sect Mol Diagnost, Aalborg, Denmark.;Aalborg Univ Hosp, Dept Clin Biochem, Aalborg, Denmark.
Claes, Kathleen B. M. (författare)
Ghent Univ Hosp, Ctr Med Genet, Ghent, Belgium.
Borg, Ake (författare)
Lund Univ, Dept Clin Sci, Div Oncol, Lund, Sweden.
Hansen, Thomas Van Overeem (författare)
Univ Copenhagen, Ctr Genom Med, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Dept Rigshosp, Copenhagen, Denmark.
van der Luijt, Rob B. (författare)
Univ Med Ctr Utrecht, Div Biomed Genet, Utrecht, Netherlands.;Univ Med Ctr Utrecht, Dept Genet, Utrecht, Netherlands.
Garcia, Encarna Gomez (författare)
Maastricht Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, NL-6202 AZ Maastricht, Netherlands.
Collee, Margriet J. (författare)
Erasmus MC, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.
Spurdle, Amanda B. (författare)
QIMR Berghofer Med Res Inst, Genet & Computat Biol Div, Herston, Qld, Australia.
Kruse, Torben A. (författare)
Adank, Muriel A. (författare)
Vrije Univ Amsterdam Med Ctr, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands.
visa färre...
Leiden University Medical Centre Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands (creator_code:org_t)
BMJ Publishing Group, 2018
2018
Engelska.
Ingår i: Journal of Medical Genetics. - : BMJ Publishing Group. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 55:1, s. 15-20
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background We previously showed that the BRCA1 variant c.5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) was associated with an intermediate risk of breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC). This study aimed to assess these cancer risks for R1699Q carriers in a larger cohort, including follow-up of previously studied families, to further define cancer risks and to propose adjusted clinical management of female BRCA1*R1699Q carriers. Methods Data were collected from 129 BRCA1*R1699Q families ascertained internationally by ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles) consortium members. A modified segregation analysis was used to calculate BC and OC risks. Relative risks were calculated under both monogenic model and major gene plus polygenic model assumptions. Results In this cohort the cumulative risk of BC and OC by age 70 years was 20% and 6%, respectively. The relative risk for developing cancer was higher when using a model that included the effects of both the R1699Q variant and a residual polygenic component compared with monogenic model (for BC 3.67 vs 2.83, and for OC 6.41 vs 5.83). Conclusion Our results confirm that BRCA1*R1699Q confers an intermediate risk for BC and OC. Breast surveillance for female carriers based on mammogram annually from age 40 is advised. Bilateral salpingooophorectomy should be considered based on family history.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy