Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning


Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:49c9bd1c-c6fa-482d-b759-48b1fbe9c9d2" > The BRCA1 c. 5096G&...

The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant : Breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

Moghadasi, Setareh, (författare)
Leiden University Medical Centre
Meeks, Huong D., (författare)
University of Utah
Vreeswijk, Maaike P G, (författare)
Leiden University Medical Centre
visa fler...
Janssen, Linda A.M., (författare)
Leiden University Medical Centre
Borg, Åke, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Bröstca-genetik, Breastca-genetics, Sektion I, Section I
Ehrencrona, Hans, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för laboratoriemedicin, Department of Laboratory Medicine, Avdelningen för klinisk genetik, Division of Clinical Genetics
Paulsson-Karlsson, Ylva, (författare)
Uppsala University
Wappenschmidt, Barbara, (författare)
University Hospital of Cologne
Engel, Christoph, (författare)
Leipzig University
Gehrig, Andrea, (författare)
Julius Maximilian University of Würzburg
Arnold, Norbert, (författare)
University Medical Center Schleswig-Holstein Campus Kiel
Van Overeem Hansen, Thomas, (författare)
University of Copenhagen
Thomassen, Mads, (författare)
Odense University Hospital
Jensen, Uffe Birk, (författare)
Aarhus University Hospital
Kruse, Torben A, (författare)
Odense University Hospital
Ejlertsen, Bent, (författare)
University of Copenhagen
Gerdes, Anne-Marie, (författare)
University of Copenhagen
Pedersen, Inge Søkilde, (författare)
Aalborg University
Caputo, Sandrine M., (författare)
Curie Institute, Paris
Couch, Fergus, (författare)
Mayo Clinic Minnesota
Hallberg, Emily J., (författare)
Mayo Clinic Minnesota
van den Ouweland, Ans M W, (författare)
Erasmus University Medical Center
Collée, J Margriet, (författare)
Erasmus University Medical Center
Teugels, Erik, (författare)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Adank, Muriel A, (författare)
Amsterdam UMC - Vrije Universiteit Amsterdam
van der Luijt, Rob B, (författare)
University Medical Center Utrecht
Mensenkamp, Arjen R. (författare)
Oosterwijk, Jan C., (författare)
University Medical Center Groningen
Blok, Marinus J., (författare)
Maastricht University
Janin, Nicolas, (författare)
Saint-Luc University Hospital
Claes, Kathleen B M, (författare)
Ghent University Hospital
Tucker, Kathy, (författare)
Prince of Wales Hospital
Viassolo, Valeria, (författare)
Geneva University Hospital
Toland, Amanda Ewart, (författare)
Ohio State University
Eccles, Diana E., (författare)
University of Southampton
Devilee, Peter, (författare)
Leiden University Medical Centre
Van Asperen, Christie J., (författare)
Leiden University Medical Centre
Spurdle, Amanda B, (författare)
QIMR Berghofer Medical Research Institute
Goldgar, David E, (författare)
University of Utah
García, Encarna Gómez, (författare)
Maastricht University
visa färre...
Ingår i: Journal of Medical Genetics. - BMJ Publishing Group. - 0022-2593. ; 55:1, s. 15-20
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
  • Background We previously showed that the BRCA1 variant c.5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) was associated with an intermediate risk of breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC). This study aimed to assess these cancer risks for R1699Q carriers in a larger cohort, including follow-up of previously studied families, to further define cancer risks and to propose adjusted clinical management of female BRCA1*R1699Q carriers. Methods Data were collected from 129 BRCA1*R1699Q families ascertained internationally by ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles) consortium members. A modified segregation analysis was used to calculate BC and OC risks. Relative risks were calculated under both monogenic model and major gene plus polygenic model assumptions. Results In this cohort the cumulative risk of BC and OC by age 70 years was 20% and 6%, respectively. The relative risk for developing cancer was higher when using a model that included the effects of both the R1699Q variant and a residual polygenic component compared with monogenic model (for BC 3.67 vs 2.83, and for OC 6.41 vs 5.83). Conclusion Our results confirm that BRCA1*R1699Q confers an intermediate risk for BC and OC. Breast surveillance for female carriers based on mammogram annually from age 40 is advised. Bilateral salpingooophorectomy should be considered based on family history.


MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy