SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:49d76660-acbb-4abb-af14-25044a6ee936"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:49d76660-acbb-4abb-af14-25044a6ee936" > Variants in ELL2 in...

Variants in ELL2 influencing immunoglobulin levels associate with multiple myeloma.

Swaminathan, Bhairavi (författare)
Thorleifsson, Guomar (författare)
Joud, Magnus (författare)
visa fler...
Ali, Mina (författare)
Johnsson, Ellinor (författare)
Ajore, Ram (författare)
Sulem, Patrick (författare)
Halvarsson, Britt-Marie (författare)
Eyjolfsson, Guomundur (författare)
Haraldsdottir, Vilhelmina (författare)
Hultman, Christina (författare)
Ingelsson, Erik, (författare)
Uppsala universitet, Molekylär epidemiologi
Kristinsson, Sigurour Y. (författare)
Kahler, Anna K. (författare)
Lenhoff, Stig (författare)
Masson, Gisli (författare)
Mellqvist, Ulf-Henrik (författare)
Mansson, Robert (författare)
Nelander, Sven, (författare)
Uppsala universitet, Neuroonkologi
Olafsson, Isleifur (författare)
Siguroardottir, Olof (författare)
Steingrimsdottir, Hlif (författare)
Vangsted, Annette (författare)
Vogel, Ulla (författare)
Waage, Anders (författare)
Nahi, Hareth (författare)
Gudbjartsson, Daniel F. (författare)
Rafnar, Thorunn (författare)
Turesson, Ingemar (författare)
Gullberg, Urban (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Hansson, Markus (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Nilsson, Bjorn (författare)
Jöud, Magnus, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för laboratoriemedicin, Department of Laboratory Medicine, Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin, Division of Hematology and Transfusion Medicine
Kähler, Anna K (författare)
Månsson, Robert (författare)
Sigurðardottir, Olof (författare)
Steingrimsdóttir, Hlif (författare)
Stefánsson, Kári (författare)
Thorsteinsdóttir, Unnur (författare)
visa färre...
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för medicinska vetenskaper. Molekylär epidemiologi. (creator_code:org_t)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet. Medicinska fakulteten. Institutionen för immunologi, genetik och patologi. Neuroonkologi. (creator_code:org_t)
visa fler...
Lunds universitet Hematogenomics. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Myelomgruppen. (creator_code:org_t)
Lunds universitet Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin. (creator_code:org_t)
Lunds universitet BioCARE: Biomarkers in Cancer Medicine improving Health Care, Education and Innovation. (creator_code:org_t)
visa färre...
2015
Engelska.
Ingår i: Nature Communications. - Nature Publishing Group. - 2041-1723. ; 6:7213, s. 1-8
Läs hela texten (fulltext)
visa fler...
Läs hela texten (fulltext)
Läs hela texten (fulltext)
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Multiple myeloma (MM) is characterized by an uninhibited, clonal growth of plasma cells. While first-degree relatives of patients with MM show an increased risk of MM, the genetic basis of inherited MM susceptibility is incompletely understood. Here we report a genome-wide association study in the Nordic region identifying a novel MM risk locus at ELL2 (rs56219066T; odds ratio (OR)=1.25; P=9.6 × 10(-10)). This gene encodes a stoichiometrically limiting component of the super-elongation complex that drives secretory-specific immunoglobulin mRNA production and transcriptional regulation in plasma cells. We find that the MM risk allele harbours a Thr298Ala missense variant in an ELL2 domain required for transcription elongation. Consistent with a hypomorphic effect, we find that the MM risk allele also associates with reduced levels of immunoglobulin A (IgA) and G (IgG) in healthy subjects (P=8.6 × 10(-9) and P=6.4 × 10(-3), respectively) and, potentially, with an increased risk of bacterial meningitis (OR=1.30; P=0.0024).

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy