SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:49f52110-ad19-426b-ad84-96779cc945b2"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:49f52110-ad19-426b-ad84-96779cc945b2" > Molecular Analysis ...

Molecular Analysis Expands the Spectrum of Phenotypes Associated with GLI3 Mutations

Johnston, Jennifer J. (författare)
Sapp, Julie C. (författare)
Turner, Joyce T. (författare)
visa fler...
Amor, David (författare)
Aftimos, Salim (författare)
Aleck, Kyrieckos A. (författare)
Bocian, Maureen (författare)
Bodurtha, Joann N. (författare)
Cox, Gerald F. (författare)
Curry, Cynthia J. (författare)
Day, Ruth (författare)
Donnai, Dian (författare)
Field, Michael (författare)
Fujiwara, Ikuma (författare)
Gabbett, Michael (författare)
Gal, Moran (författare)
Graham, John M., Jr. (författare)
Hedera, Peter (författare)
Hennekam, Raoul C. M. (författare)
Hersh, Joseph H. (författare)
Hopkin, Robert J. (författare)
Kayserili, Hulya (författare)
Kidd, Alexa M. J. (författare)
Kimonis, Virginia (författare)
Lin, Angela E. (författare)
Lynch, Sally Ann (författare)
Maisenbacher, Melissa (författare)
Mansour, Sahar (författare)
McGaughran, Julie (författare)
Mehta, Lakshmi (författare)
Murphy, Helen (författare)
Raygada, Margarita (författare)
Robin, Nathaniel H. (författare)
Rope, Alan F. (författare)
Rosenbaum, Kenneth N. (författare)
Schaefer, G. Bradley (författare)
Shealy, Amy (författare)
Smith, Wendy (författare)
Soller, Maria (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Sommer, Annmarie (författare)
Stalker, Heather J. (författare)
Steiner, Bernhard (författare)
Stephan, Mark J. (författare)
Tilstra, David (författare)
Tomkins, Susan (författare)
Trapane, Pamela (författare)
Tsai, Anne Chun-Hui (författare)
Van Allen, Margot I. (författare)
Vasudevan, Pradeep C. (författare)
Zabel, Bernhard (författare)
Zunich, Janice (författare)
Black, Graeme C. M. (författare)
Biesecker, Leslie G. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
John Wiley and Sons, 2010
2010
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : John Wiley and Sons. - 1059-7794. ; 31:10, s. 1142-1154
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • A range of phenotypes including Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes (GCPS, PHS) are caused by pathogenic mutation of the GLI3 gene. To characterize the clinical variability of GLI3 mutations, we present a subset of a cohort of 174 probands referred for GLI3 analysis. Eighty-one probands with typical GCPS or PHS were previously reported, and we report the remaining 93 probands here. This includes 19 probands (12 mutations) who fulfilled clinical criteria for GCPS or PHS, 48 probands (16 mutations) with features of GCPS or PHS but who did not meet the clinical criteria (sub-GCPS and sub-PHS), 21 probands (6 mutations) with features of PHS or GCPS and oral-facial- digital syndrome, and 5 probands (1 mutation) with nonsyndromic polydactyly. These data support previously identified genotype-phenotype correlations and demonstrate a more variable degree of severity than previously recognized. The finding of GLI3 mutations in patients with features of oral-facial-digital syndrome supports the observation that GLI3 interacts with cilia. We conclude that the phenotypic spectrum of GLI3 mutations is broader than that encompassed by the clinical diagnostic criteria, but the genotype-phenotype correlation persists. Individuals with features of either GCPS or PHS should be screened for mutations in GLI3 even if they do not fulfill clinical criteria. Hum Mutat 31:1142-1154, 2010. (C) 2010 Wiley-Liss, Inc.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Pallister-Hall syndrome
GLI3
Greig syndrome
oral-facial-digital
syndrome

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy