SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:4ccf07bf-abb5-438c-b7f9-24bb56188e38"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:4ccf07bf-abb5-438c-b7f9-24bb56188e38" > Exome Genotyping Id...

Exome Genotyping Identifies Pleiotropic Variants Associated with Red Blood Cell Traits

Chami, Nathalie, (författare)
University Of Quebec In Montreal, Montreal Heart Institute
Chen, Ming Huei, (författare)
National Heart Lung and Blood Institute
Slater, Andrew J., (författare)
GlaxoSmithKline, Omicsoft Corporation
visa fler...
Eicher, John D., (författare)
National Heart Lung and Blood Institute
Evangelou, Evangelos, (författare)
University of Ioannina, Imperial College London
Tajuddin, Salman M., (författare)
National Institute on Aging, United States
Love-Gregory, Latisha, (författare)
Washington University in St. Louis
Kacprowski, Tim, (författare)
University of Greifswald, German Centre for Cardiovascular Research
Schick, Ursula M., (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Nomura, Akihiro, (författare)
Kanazawa University, Broad Institute, Massachusetts General Hospital, Harvard University
Giri, Ayush, (författare)
Vanderbilt University
Lessard, Samuel, (författare)
Montreal Heart Institute, University Of Quebec In Montreal
Brody, Jennifer A., (författare)
Vanderbilt University
Schurmann, Claudia, (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Pankratz, Nathan, (författare)
University of Minnesota
Yanek, Lisa R., (författare)
Johns Hopkins University
Manichaikul, Ani, (författare)
University of Virginia
Pazoki, Raha, (författare)
Erasmus University Medical Center
Mihailov, Evelin, (författare)
University of Tartu
Hill, W. David, (författare)
University of Edinburgh
Raffield, Laura M., (författare)
University of North Carolina
Burt, Amber, (författare)
University of Washington
Bartz, Traci M., (författare)
University of Washington
Becker, Diane M., (författare)
Johns Hopkins University
Becker, Lewis C., (författare)
Johns Hopkins University
Boerwinkle, Eric, (författare)
University of Texas, Baylor College of Medicine
Bork-Jensen, Jette, (författare)
University of Copenhagen
Bottinger, Erwin P., (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
O'Donoghue, Michelle L., (författare)
Brigham and Women's Hospital / Harvard Medical School
Crosslin, David R., (författare)
University of Washington
de Denus, Simon, (författare)
University Of Quebec In Montreal, Montreal Heart Institute
Dubé, Marie Pierre, (författare)
Montreal Heart Institute, University Of Quebec In Montreal
Elliott, Paul, (författare)
Imperial College London
Engström, Gunnar, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Kardiovaskulär forskning - epidemiologi, Cardiovascular Research - Epidemiology, Skåne University Hospital
Evans, Michele K., (författare)
National Institute on Aging, United States
Floyd, James S., (författare)
University of Washington
Fornage, Myriam, (författare)
University of Texas
Gao, He, (författare)
Imperial College London
Greinacher, Andreas, (författare)
University of Greifswald
Gudnason, Vilmundur, (författare)
Icelandic Heart Association, University of Iceland
Hansen, Torben, (författare)
University of Copenhagen
Harris, Tamara B., (författare)
National Institute on Aging, United States
Hayward, Caroline, (författare)
University of Edinburgh
Hernesniemi, Jussi, (författare)
Fimlab Laboratories, University of Tampere
Highland, Heather M., (författare)
University of Texas, University of North Carolina
Hirschhorn, Joel N., (författare)
Broad Institute, Boston Children's Hospital
Hofman, Albert, (författare)
Harvard University, Erasmus University Medical Center
Irvin, Marguerite R., (författare)
University of Alabama
Kähönen, Mika, (författare)
Tampere University Hospital, University of Tampere
Lange, Ethan, (författare)
University of North Carolina
Launer, Lenore J., (författare)
National Institute on Aging, United States
Lehtimäki, Terho, (författare)
University of Tampere, Fimlab Laboratories
Li, Jin, (författare)
Stanford University
Liewald, David C M, (författare)
University of Edinburgh
Linneberg, Allan, (författare)
Copenhagen University Hospital, University of Copenhagen
Liu, Yongmei, (författare)
Wake Forest University
Lu, Yingchang, (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Lyytikäinen, Leo Pekka, (författare)
Fimlab Laboratories, University of Tampere
Mägi, Reedik, (författare)
University of Tartu
Mathias, Rasika A., (författare)
Johns Hopkins University
Melander, Olle, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Kardiovaskulär forskning - hypertoni, Cardiovascular Research - Hypertension, Skåne University Hospital
Metspalu, Andres, (författare)
University of Tartu
Mononen, Nina, (författare)
Fimlab Laboratories, University of Tampere
Nalls, Mike A., (författare)
National Institute on Aging, United States
Nickerson, Deborah A., (författare)
University of Washington
Nikus, Kjell, (författare)
Tampere University Hospital, University of Tampere
O'Donnell, Chris J., (författare)
National Heart Lung and Blood Institute, Boston Veteran's Administration (VA) Healthcare
Orho-Melander, Marju, (författare)
Forskargrupper vid Lunds universitet, Lund University Research Groups, Lunds universitet, Lund University, Diabetes - kardiovaskulär sjukdom, Diabetes - Cardiovascular Disease, Skåne University Hospital
Pedersen, Oluf, (författare)
University of Copenhagen
Petersmann, Astrid, (författare)
University of Greifswald
Polfus, Linda, (författare)
University of Texas
Psaty, Bruce M., (författare)
Group Health Cooperative, University of Washington
Raitakari, Olli T., (författare)
Turku University Hospital, University of Turku
Raitoharju, Emma, (författare)
Fimlab Laboratories, University of Tampere
Richard, Melissa, (författare)
University of Texas
Rice, Kenneth M., (författare)
University of Washington
Rivadeneira, Fernando, (författare)
Netherlands Consortium for Healthy Ageing (NCHA), Erasmus University Medical Center
Rotter, Jerome I., (författare)
University of California, Los Angeles
Schmidt, Frank, (författare)
University of Greifswald
Smith, Albert Vernon, (författare)
Icelandic Heart Association, University of Iceland
Starr, John M., (författare)
Alzheimer Scotland Dementia Research Centre, University of Edinburgh
Taylor, Kent D., (författare)
University of California, Los Angeles
Teumer, Alexander, (författare)
University of Greifswald
Thuesen, Betina H., (författare)
Research Centre for Prevention and Health
Torstenson, Eric S., (författare)
Vanderbilt University
Tracy, Russell P., (författare)
University of Vermont
Tzoulaki, Ioanna, (författare)
University of Ioannina, Imperial College London
Zakai, Neil A., (författare)
University of Vermont
Vacchi-Suzzi, Caterina, (författare)
Stony Brook University
van Duijn, Cornelia M., (författare)
Erasmus University Medical Center
van Rooij, Frank J A, (författare)
Erasmus University Medical Center
Cushman, Mary, (författare)
University of Vermont
Deary, Ian J., (författare)
University of Edinburgh
Velez Edwards, Digna R., (författare)
Vanderbilt University
Vergnaud, Anne Claire, (författare)
Imperial College London
Wallentin, Lars, (författare)
Uppsala University
Waterworth, Dawn M., (författare)
GlaxoSmithKline
White, Harvey D., (författare)
University of Auckland
Wilson, James G., (författare)
University of Mississippi
Zonderman, Alan B., (författare)
National Institute on Aging, United States
Kathiresan, Sekar, (författare)
Broad Institute, Harvard University, Massachusetts General Hospital
Grarup, Niels, (författare)
University of Copenhagen
Esko, Tõnu, (författare)
University of Tartu, Broad Institute
Loos, Ruth J F, (författare)
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Lange, Leslie A., (författare)
University of North Carolina
Faraday, Nauder, (författare)
Johns Hopkins University
Abumrad, Nada A., (författare)
Washington University in St. Louis
Edwards, Todd L., (författare)
Vanderbilt University
Ganesh, Santhi K., (författare)
University of Michigan
Auer, Paul L., (författare)
University of Wisconsin
Johnson, Andrew D., (författare)
National Heart Lung and Blood Institute
Reiner, Alexander P., (författare)
University of Washington, Fred Hutchinson Cancer Research Center
Lettre, Guillaume, (författare)
University Of Quebec In Montreal, Montreal Heart Institute
visa färre...
2016
Engelska 14 s.
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - Cell Press. - 0002-9297. ; 99:1, s. 8-21
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Red blood cell (RBC) traits are important heritable clinical biomarkers and modifiers of disease severity. To identify coding genetic variants associated with these traits, we conducted meta-analyses of seven RBC phenotypes in 130,273 multi-ethnic individuals from studies genotyped on an exome array. After conditional analyses and replication in 27,480 independent individuals, we identified 16 new RBC variants. We found low-frequency missense variants in MAP1A (rs55707100, minor allele frequency [MAF] = 3.3%, p = 2 × 10−10 for hemoglobin [HGB]) and HNF4A (rs1800961, MAF = 2.4%, p < 3 × 10−8 for hematocrit [HCT] and HGB). In African Americans, we identified a nonsense variant in CD36 associated with higher RBC distribution width (rs3211938, MAF = 8.7%, p = 7 × 10−11) and showed that it is associated with lower CD36 expression and strong allelic imbalance in ex vivo differentiated human erythroblasts. We also identified a rare missense variant in ALAS2 (rs201062903, MAF = 0.2%) associated with lower mean corpuscular volume and mean corpuscular hemoglobin (p < 8 × 10−9). Mendelian mutations in ALAS2 are a cause of sideroblastic anemia and erythropoietic protoporphyria. Gene-based testing highlighted three rare missense variants in PKLR, a gene mutated in Mendelian non-spherocytic hemolytic anemia, associated with HGB and HCT (SKAT p < 8 × 10−7). These rare, low-frequency, and common RBC variants showed pleiotropy, being also associated with platelet, white blood cell, and lipid traits. Our association results and functional annotation suggest the involvement of new genes in human erythropoiesis. We also confirm that rare and low-frequency variants play a role in the architecture of complex human traits, although their phenotypic effect is generally smaller than originally anticipated.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Chami, Nathalie
Chen, Ming Huei
Slater, Andrew J ...
Eicher, John D.
Evangelou, Evang ...
Tajuddin, Salman ...
visa fler...
Love-Gregory, La ...
Kacprowski, Tim
Schick, Ursula M ...
Nomura, Akihiro
Giri, Ayush
Lessard, Samuel
Brody, Jennifer ...
Schurmann, Claud ...
Pankratz, Nathan
Yanek, Lisa R.
Manichaikul, Ani
Pazoki, Raha
Mihailov, Evelin
Hill, W. David
Raffield, Laura ...
Burt, Amber
Bartz, Traci M.
Becker, Diane M.
Becker, Lewis C.
Boerwinkle, Eric
Bork-Jensen, Jet ...
Bottinger, Erwin ...
O'Donoghue, Mich ...
Crosslin, David ...
de Denus, Simon
Dubé, Marie Pier ...
Elliott, Paul
Engström, Gunnar
Evans, Michele K ...
Floyd, James S.
Fornage, Myriam
Gao, He
Greinacher, Andr ...
Gudnason, Vilmun ...
Hansen, Torben
Harris, Tamara B ...
Hayward, Carolin ...
Hernesniemi, Jus ...
Highland, Heathe ...
Hirschhorn, Joel ...
Hofman, Albert
Irvin, Marguerit ...
Kähönen, Mika
Lange, Ethan
Launer, Lenore J ...
Lehtimäki, Terho
Li, Jin
Liewald, David C ...
Linneberg, Allan
Liu, Yongmei
Lu, Yingchang
Lyytikäinen, Leo ...
Mägi, Reedik
Mathias, Rasika ...
Melander, Olle
Metspalu, Andres
Mononen, Nina
Nalls, Mike A.
Nickerson, Debor ...
Nikus, Kjell
O'Donnell, Chris ...
Orho-Melander, M ...
Pedersen, Oluf
Petersmann, Astr ...
Polfus, Linda
Psaty, Bruce M.
Raitakari, Olli ...
Raitoharju, Emma
Richard, Melissa
Rice, Kenneth M.
Rivadeneira, Fer ...
Rotter, Jerome I ...
Schmidt, Frank
Smith, Albert Ve ...
Starr, John M.
Taylor, Kent D.
Teumer, Alexande ...
Thuesen, Betina ...
Torstenson, Eric ...
Tracy, Russell P ...
Tzoulaki, Ioanna
Zakai, Neil A.
Vacchi-Suzzi, Ca ...
van Duijn, Corne ...
van Rooij, Frank ...
Cushman, Mary
Deary, Ian J.
Velez Edwards, D ...
Vergnaud, Anne C ...
Wallentin, Lars
Waterworth, Dawn ...
White, Harvey D.
Wilson, James G.
Zonderman, Alan ...
Kathiresan, Seka ...
Grarup, Niels
Esko, Tõnu
Loos, Ruth J F
Lange, Leslie A.
Faraday, Nauder
Abumrad, Nada A.
Edwards, Todd L.
Ganesh, Santhi K ...
Auer, Paul L.
Johnson, Andrew ...
Reiner, Alexande ...
Lettre, Guillaum ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Kardiologi
Artiklar i publikationen
American Journal ...
Av lärosätet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy