SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:506e84e6-e466-4b78-b782-8f94311bf29a"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:506e84e6-e466-4b78-b782-8f94311bf29a" > Common variants of ...

Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers

Cox, David G. (författare)
Simard, Jacques (författare)
Sinnett, Daniel (författare)
visa fler...
Hamdi, Yosr (författare)
Soucy, Penny (författare)
Ouimet, Manon (författare)
Barjhoux, Laure (författare)
Verny-Pierre, Carole (författare)
McGuffog, Lesley (författare)
Healey, Sue (författare)
Szabo, Csilla (författare)
Greene, Mark H. (författare)
Mai, Phuong L. (författare)
Andrulis, Irene L. (författare)
Thomassen, Mads (författare)
Gerdes, Anne-Marie (författare)
Caligo, Maria A. (författare)
Friedman, Eitan (författare)
Laitman, Yael (författare)
Kaufman, Bella (författare)
Paluch, Shani S. (författare)
Borg, Åke, (författare)
Lunds universitet, Lund University, Medicinska fakulteten, Faculty of Medicine, Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund, Department of Clinical Sciences, Lund, Bröstca-genetik, Breastca-genetics, Sektion I, Section I
Karlsson, Per (författare)
Askmalm, Marie Stenmark (författare)
Bustinza, Gisela Barbany (författare)
Nathanson, Katherine L. (författare)
Domchek, Susan M. (författare)
Rebbeck, Timothy R. (författare)
Benitez, Javier (författare)
Hamann, Ute (författare)
Rookus, Matti A. (författare)
van den Ouweland, Ans M. W. (författare)
Ausems, Margreet G. E. M. (författare)
Aalfs, Cora M. (författare)
van Asperen, Christi J. (författare)
Devilee, Peter (författare)
Gille, Hans J. J. P. (författare)
Peock, Susan (författare)
Frost, Debra (författare)
Evans, D. Gareth (författare)
Eeles, Ros (författare)
Izatt, Louise (författare)
Adlard, Julian (författare)
Paterson, Joan (författare)
Eason, Jacqueline (författare)
Godwin, Andrew K. (författare)
Remon, Marie-Alice (författare)
Moncoutier, Virginie (författare)
Gauthier-Villars, Marion (författare)
Lasset, Christine (författare)
Giraud, Sophie (författare)
Hardouin, Agnes (författare)
Berthet, Pascaline (författare)
Sobol, Hagay (författare)
Eisinger, Francois (författare)
de Paillerets, Brigitte Bressac (författare)
Caron, Olivier (författare)
Delnatte, Capucine (författare)
Goldgar, David (författare)
Miron, Alex (författare)
Ozcelik, Hilmi (författare)
Buys, Saundra (författare)
Southey, Melissa C. (författare)
Terry, Mary Beth (författare)
Singer, Christian F. (författare)
Dressler, Anne-Catharina (författare)
Tea, Muy-Kheng (författare)
Hansen, Thomas V. O. (författare)
Johannsson, Oskar (författare)
Piedmonte, Marion (författare)
Rodriguez, Gustavo C. (författare)
Basil, Jack B. (författare)
Blank, Stephanie (författare)
Toland, Amanda E. (författare)
Montagna, Marco (författare)
Isaacs, Claudine (författare)
Blanco, Ignacio (författare)
Gayther, Simon A. (författare)
Moysich, Kirsten B. (författare)
Schmutzler, Rita K. (författare)
Wappenschmidt, Barbara (författare)
Engel, Christoph (författare)
Meindl, Alfons (författare)
Ditsch, Nina (författare)
Arnold, Norbert (författare)
Niederacher, Dieter (författare)
Sutter, Christian (författare)
Gadzicki, Dorothea (författare)
Fiebig, Britta (författare)
Caldes, Trinidad (författare)
Laframboise, Rachel (författare)
Nevanlinna, Heli (författare)
Chen, Xiaoqing (författare)
Beesley, Jonathan (författare)
Spurdle, Amanda B. (författare)
Neuhausen, Susan L. (författare)
Ding, Yuan C. (författare)
Couch, Fergus J. (författare)
Wang, Xianshu (författare)
Peterlongo, Paolo (författare)
Manoukian, Siranoush (författare)
Bernard, Loris (författare)
Radice, Paolo (författare)
Easton, Douglas F. (författare)
Chenevix-Trench, Georgia (författare)
Antoniou, Antonis C. (författare)
Stoppa-Lyonnet, Dominique (författare)
Mazoyer, Sylvie (författare)
Sinilnikova, Olga M. (författare)
Olsson, Håkan, (författare)
Skåne University Hospital
Cox, DG (författare)
Simard, J (författare)
Sinnett, D (författare)
Hamdi, Y (författare)
Soucy, P (författare)
Ouimet, M (författare)
Barjhoux, L (författare)
Verny-Pierre, C (författare)
McGuffog, L (författare)
Healey, S (författare)
Szabo, C (författare)
Greene, MH (författare)
Mai, PL (författare)
Andrulis, IL (författare)
Thomassen, M (författare)
Gerdes, AM (författare)
Caligo, MA (författare)
Friedman, E (författare)
Laitman, Y (författare)
Kaufman, B (författare)
Paluch, SS (författare)
Borg, A (författare)
Karlsson, P (författare)
Askmalm, MS (författare)
Bustinza, GB (författare)
Nathanson, KL (författare)
Domchek, SM (författare)
Rebbeck, TR (författare)
Benitez, J (författare)
Hamann, U (författare)
Rookus, MA (författare)
van den Ouweland, AMW (författare)
Ausems, MGEM (författare)
Aalfs, CM (författare)
van Asperen, CJ (författare)
Devilee, P (författare)
Gille, HJJP (författare)
Peock, S (författare)
Frost, D (författare)
Evans, DG (författare)
Eeles, R (författare)
Izatt, L (författare)
Adlard, J (författare)
Paterson, J (författare)
Eason, J (författare)
Godwin, AK (författare)
Remon, MA (författare)
Moncoutier, V (författare)
Gauthier-Villars, M (författare)
Lasset, C (författare)
Giraud, S (författare)
Hardouin, A (författare)
Berthet, P (författare)
Sobol, H (författare)
Eisinger, F (författare)
de Paillerets, BB (författare)
Caron, O (författare)
Delnatte, C (författare)
Goldgar, D (författare)
Miron, A (författare)
Ozcelik, H (författare)
Buys, S (författare)
Southey, MC (författare)
Terry, MB (författare)
Singer, CF (författare)
Dressler, AC (författare)
Tea, MK (författare)
Hansen, TVO (författare)
Johannsson, O (författare)
Piedmonte, M (författare)
Rodriguez, GC (författare)
Basil, JB (författare)
Blank, S (författare)
Toland, AE (författare)
Montagna, M (författare)
Isaacs, C (författare)
Blanco, I (författare)
Gayther, SA (författare)
Moysich, KB (författare)
Schmutzler, RK (författare)
Wappenschmidt, B (författare)
Engel, C (författare)
Meindl, A (författare)
Ditsch, N (författare)
Arnold, N (författare)
Niederacher, D (författare)
Sutter, C (författare)
Gadzicki, D (författare)
Fiebig, B (författare)
Caldes, T (författare)
Laframboise, R (författare)
Nevanlinna, H (författare)
Chen, XQ (författare)
Beesley, J (författare)
Spurdle, AB (författare)
Neuhausen, SL (författare)
Ding, YC (författare)
Couch, FJ (författare)
Wang, XS (författare)
Peterlongo, P (författare)
Manoukian, S (författare)
Bernard, L (författare)
Radice, P (författare)
Easton, DF (författare)
Chenevix-Trench, G (författare)
Antoniou, AC (författare)
Stoppa-Lyonnet, D (författare)
Mazoyer, S (författare)
Sinilnikova, OM (författare)
visa färre...
2011
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - Oxford University Press. - 0964-6906. ; 20:23, s. 4732-4747
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Mutations in the BRCA1 gene substantially increase a woman's lifetime risk of breast cancer. However, there is great variation in this increase in risk with several genetic and non-genetic modifiers identified. The BRCA1 protein plays a central role in DNA repair, a mechanism that is particularly instrumental in safeguarding cells against tumorigenesis. We hypothesized that polymorphisms that alter the expression and/or function of BRCA1 carried on the wild-type (non-mutated) copy of the BRCA1 gene would modify the risk of breast cancer in carriers of BRCA1 mutations. A total of 9874 BRCA1 mutation carriers were available in the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) for haplotype analyses of BRCA1. Women carrying the rare allele of single nucleotide polymorphism rs16942 on the wild-type copy of BRCA1 were at decreased risk of breast cancer (hazard ratio 0.86, 95% confidence interval 0.77-0.95, P = 0.003). Promoter in vitro assays of the major BRCA1 haplotypes showed that common polymorphisms in the regulatory region alter its activity and that this effect may be attributed to the differential binding affinity of nuclear proteins. In conclusion, variants on the wild-type copy of BRCA1 modify risk of breast cancer among carriers of BRCA1 mutations, possibly by altering the efficiency of BRCA1 transcription.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Cox, David G.
Simard, Jacques
Sinnett, Daniel
Hamdi, Yosr
Soucy, Penny
Ouimet, Manon
visa fler...
Barjhoux, Laure
Verny-Pierre, Ca ...
McGuffog, Lesley
Healey, Sue
Szabo, Csilla
Greene, Mark H.
Mai, Phuong L.
Andrulis, Irene ...
Thomassen, Mads
Gerdes, Anne-Mar ...
Caligo, Maria A.
Friedman, Eitan
Laitman, Yael
Kaufman, Bella
Paluch, Shani S.
Borg, Åke
Karlsson, Per
Askmalm, Marie S ...
Bustinza, Gisela ...
Nathanson, Kathe ...
Domchek, Susan M ...
Rebbeck, Timothy ...
Benitez, Javier
Hamann, Ute
Rookus, Matti A.
van den Ouweland ...
Ausems, Margreet ...
Aalfs, Cora M.
van Asperen, Chr ...
Devilee, Peter
Gille, Hans J. J ...
Peock, Susan
Frost, Debra
Evans, D. Gareth
Eeles, Ros
Izatt, Louise
Adlard, Julian
Paterson, Joan
Eason, Jacquelin ...
Godwin, Andrew K ...
Remon, Marie-Ali ...
Moncoutier, Virg ...
Gauthier-Villars ...
Lasset, Christin ...
Giraud, Sophie
Hardouin, Agnes
Berthet, Pascali ...
Sobol, Hagay
Eisinger, Franco ...
de Paillerets, B ...
Caron, Olivier
Delnatte, Capuci ...
Goldgar, David
Miron, Alex
Ozcelik, Hilmi
Buys, Saundra
Southey, Melissa ...
Terry, Mary Beth
Singer, Christia ...
Dressler, Anne-C ...
Tea, Muy-Kheng
Hansen, Thomas V ...
Johannsson, Oska ...
Piedmonte, Mario ...
Rodriguez, Gusta ...
Basil, Jack B.
Blank, Stephanie
Toland, Amanda E ...
Montagna, Marco
Isaacs, Claudine
Blanco, Ignacio
Gayther, Simon A ...
Moysich, Kirsten ...
Schmutzler, Rita ...
Wappenschmidt, B ...
Engel, Christoph
Meindl, Alfons
Ditsch, Nina
Arnold, Norbert
Niederacher, Die ...
Sutter, Christia ...
Gadzicki, Doroth ...
Fiebig, Britta
Caldes, Trinidad
Laframboise, Rac ...
Nevanlinna, Heli
Chen, Xiaoqing
Beesley, Jonatha ...
Spurdle, Amanda ...
Neuhausen, Susan ...
Ding, Yuan C.
Couch, Fergus J.
Wang, Xianshu
Peterlongo, Paol ...
Manoukian, Siran ...
Bernard, Loris
Radice, Paolo
Easton, Douglas ...
Chenevix-Trench, ...
Antoniou, Antoni ...
Stoppa-Lyonnet, ...
Mazoyer, Sylvie
Sinilnikova, Olg ...
Olsson, Håkan
Cox, DG
Simard, J
Sinnett, D
Hamdi, Y
Soucy, P
Ouimet, M
Barjhoux, L
Verny-Pierre, C
McGuffog, L
Healey, S
Szabo, C
Greene, MH
Mai, PL
Andrulis, IL
Thomassen, M
Gerdes, AM
Caligo, MA
Friedman, E
Laitman, Y
Kaufman, B
Paluch, SS
Borg, A
Karlsson, P
Askmalm, MS
Bustinza, GB
Nathanson, KL
Domchek, SM
Rebbeck, TR
Benitez, J
Hamann, U
Rookus, MA
van den Ouweland ...
Ausems, MGEM
Aalfs, CM
van Asperen, CJ
Devilee, P
Gille, HJJP
Peock, S
Frost, D
Evans, DG
Eeles, R
Izatt, L
Adlard, J
Paterson, J
Eason, J
Godwin, AK
Remon, MA
Moncoutier, V
Gauthier-Villars ...
Lasset, C
Giraud, S
Hardouin, A
Berthet, P
Sobol, H
Eisinger, F
de Paillerets, B ...
Caron, O
Delnatte, C
Goldgar, D
Miron, A
Ozcelik, H
Buys, S
Southey, MC
Terry, MB
Singer, CF
Dressler, AC
Tea, MK
Hansen, TVO
Johannsson, O
Piedmonte, M
Rodriguez, GC
Basil, JB
Blank, S
Toland, AE
Montagna, M
Isaacs, C
Blanco, I
Gayther, SA
Moysich, KB
Schmutzler, RK
Wappenschmidt, B
Engel, C
Meindl, A
Ditsch, N
Arnold, N
Niederacher, D
Sutter, C
Gadzicki, D
Fiebig, B
Caldes, T
Laframboise, R
Nevanlinna, H
Chen, XQ
Beesley, J
Spurdle, AB
Neuhausen, SL
Ding, YC
Couch, FJ
Wang, XS
Peterlongo, P
Manoukian, S
Bernard, L
Radice, P
Easton, DF
Chenevix-Trench, ...
Antoniou, AC
Stoppa-Lyonnet, ...
Mazoyer, S
Sinilnikova, OM
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska grund ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Human Molecular ...
Av lärosätet
Lunds universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy